Тирозиназонегативный глазокожный альбинизм - по международной клинической офтальмологии
Альбинизм — это генетически детерминированная гетерогенная группа патологий, связанных с нарушением синтеза меланина, при которых могут быть поражены только глаза (глазной альбинизм) или глаза, кожа и волосы (глазокожный альбинизм). Последний может быть тирозиназопозитивным или тирозиназонегативным.
Считается, что разные мутации действуют через общий путь, связанный с уменьшением синтеза меланина в глазу в процессе внутриутробного развития. Активность тирозиназы оценивается с помощью теста инкубации волосяной луковицы, который надежен только у детей старше 5 лет.
Пациенты с глазокожным и, вероятно, глазным альбинизмом имеют повышенный риск развития базально-клеточного и плоскоклеточного рака кожи.
NB! У пациентов с глазокожным альбинизмом наблюдается повышенный риск базальноклеточного и плоскоклеточного рака кожи. Следует предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать воздействия солнечных лучей.
Лица с тирозиназонегативным (полным) альбинизмом неспособны синтезировать меланин, на протяжении всей жизни у них белые волосы и очень бледная кожа, также определяется недостаток меланина во всех структурах глаза (рис. 15.50 А). Состояние генетически гетерогенное, обычен AR тип наследования.
Признаки тирозиназонегативного глазокожного альбинизма: (А) белые волосы и очень бледная кожа; (B) заметная полупрозрачность радужной оболочки; (C) появление эффекта красных глаз; (D) тяжелая гипопигментация глазного дна и аплазия фовеа
• Клинические признаки:
о Острота зрения обычно ниже 0,1, что связано с фовеальной гипоплазией.
о Типичный нистагм — маятниковый и горизонтальный. Обычно эта симптоматика увеличивается при ярком освещении и имеет тенденцию уменьшаться с возрастом.
о Радужка прозрачная и полупрозрачная, что проявляется розоватым цветом глаз (эффект красных глаз) (рис. 15.50 Б, В).
о На глазном дне отсутствует пигмент, хорошо заметны крупные хориоидальные сосуды. Также отмечается гипоплазия фовеа с отсутствием фовеальной ямки и плохо сформированным перимакулярным сосудистым сплетением (рис. 15.50 Г).
о В хиазме меньше неперекрещенных нервных волокон, чем в норме — большинство волокон от каждого глаза следуют в контралатеральное полушарие. Это можно проследить с помощью зрительных вызванных потенциалов.
о Также могут отмечаться различные аномалии рефракции, положительный угол каппа (угол между зрачковой и зрительной осями положителен, когда зрачковая ось расположена медиальнее зрительной, и отрицателен при латеральном ее положении), косоглазие и отсутствие стереопсиса.
