Вторую большую группу краниофациальных аномалий составляют синдромы расщелин, развивающиеся вследствие дефекта сопоставления или нарушения срастания соседних структур в ходе эмбрионального развития. Tessier предложил описательную классификацию, пронумеровав их от О до 14 по часовой стрелке вокруг глазницы. Расщелины срединных структур носа и лба имеют номера 0 и 1, если они расположены ниже уровня внутренней спайки, и 13 и 14, если выше нее.
Расщелины носослезного протока и области внутренней спайки ниже нее соответствуют номерам 2, 3 и 4, а выше внутренней спайки— 10, 11 и 12 и так далее. Расщелина номер 30 — дефект нижнечелюстного симфиза. Расщелины, возникающие в эмбриональном периоде из-за дефекта закрытия носослезной борозды или под действием амниотических перетяжек нумеруются соответственно их локализации по отношению к глазу.
Система Tessier включает в себя эпонимические синдромы аномалий лица, в том числе синдромы Тричера Коллинза и Гольденара, а также краниофациальную микросомию, раньше относимую к мандибулофациальным дизостозам, которые развиваются в основном из-за задержки дифференцировки мезодермы первой жаберной дуги.
Van der Muelen et al. разработали другую классификацию, основанную на данных об эмбриональном развитии головного мозга, лица и черепа, заменив при этом «расщелина» на «дисплазия». Эта классификация объясняет развитие деформаций от анэнцефалии до лимфангиомы формированием расщелин лица и развитием краниосиностоза. Однако эта система конкурирует с более простой топографической классификацией Tessier, которой мы пользуемся в этой главе.
Ниже приведены изображения случаев единичных расщелин, по номерам, (обозначенных на 3В-томограммах) — а также некоторые комбинации расщелин, как на рисунках ниже.
Номер расщелины и их сопутствующие офтальмологические нарушения:
- 3&11. Эпибульбарный дермоид
- 4&10. Колобома радужки
- 5&9. Микрофтальм
- 9,10,11. Колобома верхнего века
- 3,4,5,6. Колобома нижнего века
Дефекты слезоотводящей системы: слезные точки могут быть смещены кнаружи или вообще отсутствовать, непроходимость канальцев, длинные канальцы; агенезия слезного мешка и/или носослезного протока, могут отмечаться костные дефекты слезной ямки.
(А) Пятилетняя девочка с нелеченой краниофациальной расщелиной средней линии (0-14 типа по Tessier), срединной депрессией носа и экзотропией.
(Б) На КТ-реконструкции видны широко расставленные глазницы и расширение назоэтмоидальной зоны.
(В) Расщелина отмечена красным.
(А) Мальчик с расщелиной 1-13 типа по Tessier: центральная расщелина губы и расщелины крыльев носа с уплощенной спинкой носа.
(Б) КТ-реконструкция: расширение назоэтмоидальной зоны. (В) Расщелины отмечены красным.
(А) Девочка с расщелиной 2-12 типа по Tessier (видна мягкотканная борозда над деформированной правой ноздрей, продолжающаяся на лоб)
и расщелиной 5 типа с дефицитом мягких тканей по вертикали между наружной частью губы и колобомой нижнего века правого глаза.
(Б) КТ-реконструкция: расщелина 2-12, проходящая через решетчатую к лобной кости, вызывающая смещение глазницы кнаружи; 5; аномалия нижне-наружной части края глазницы.
(В) Красным отмечена только расщелины 2-12; расщелина 5 соответствует таковой, отмеченной черным цветом слева.
(А) Мальчик с двусторонними расщелинами 4 типа по Tessier со значительным дефектом мягких тканей по вертикали в области медиальной расщелины губы,
распространяющимся до медиальных колобом верхнего и нижнего век, и выраженной дистопией правой глазницы.
(Б) На КТ-реконструкции видны двусторонние расщелины передней части верхней челюсти и краев глазниц и дистопия правой глазницы.
(В) Расщелины номер 4 отмечены красным.
(А) Мальчик с двусторонними расщелинами 6 типа по Tessier: выраженная вертикальная мягкотканная расщелина справа и борозда слева от спайки губ до колобом наружной части нижних век.
Антимонголоидный разрез глаз, небольшой эктропион и выраженная дистопия правой глазницы.
(Б) КТ-реконструкция: расщелина зоны правого скуловерхнечелюстного шва с гипоплазией верхней челюсти и края глазницы.
(В) Обе расщелины номер 6 обозначены красным.
(А) Эта девочка с тяжелым синдромом Тричера Коллинза и расщелиной 8 типа по Tessier с атрезией хоан и ретрузией нижней челюсти
(по поводу которой выполнена трахеостомия), псевдоколобомами нижних век и аномалиями наружного уха.
(Б) КТ-реконструкция: двусторонние дефекты наружной стенки, края и нижней стенки и гипоплазия скуловых костей.
(В) Расщелины 8 типа отмечены красным.
