Расщелина средней линии лица может включать в себя расщелины губы и неба, срединную расщелину носа и срединное энцефалоцеле, в сочетании с другими внутричерепными аномалиями. Такие малозаметные симптомы, как небольшая бороздка верхней губы или по средней линии носа должны насторожить клинициста в отношении сопутствующих дефектов.
В одной серии у шести пациентов отмечались срединные расщелины губы и неба, гипертелоризм, агенезия мозолистого тела и сфеноэтмоидальное (базальное) энцефалоцеле, у пяти из шести отмечалась гипофизарная недостаточность. У двух имелась односторонняя и у одного двусторонняя перипапиллярная стафилома.
У двух выявлена двусторонняя гипоплазия диска зрительного нерва, тогда как у другого больного обнаружена стафилома на одном глазу и синдром утреннего сияния (morning glory disk anomaly — MGDA) — на другом. Синдром утреннего сияния или гипоплазия диска зрительного нерва являются показанием к выполнению лучевых исследований для исключения срединных дефектов головного мозга.
(А) У этой маленькой девочки имеются малозаметные внешние признаки расщелины средней линии и базального энцефалоцеле: срединная носовая борозда и гипертелоризм.
(Б) Сагиттальная томограмма другой девочки, определяется срединное базальное энцефалоцеле (стрелки).
Поводом для обращения к врачу послужило шумное дыхание, при осмотре выявлены назальная ликворея и белесая масса в ноздре.
