Глаза при синдроме Тричера Коллинза у ребенка (Treacher Collins syndrome, TCS)
Хотя синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS) впервые описал Berry; Treacher Collins указал на деформацию скуловых костей; более подробно эта патология была описана Franceschetti и Zwahlen. Частота составляет 1:50000 живых новорожденных; механизм наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью, но вариабельной экспрессивностью гена, локализующегося в длинном плече 5 хромосомы (5q32—33.3).
Были идентифицированные делении различных генов, кодирующих РНК-полимеразы 1 и 111, что подтверждает гетерогенность синдрома Тричера Коллинза и свидетельствует в пользу гипотезы о рибосомопатии как причине этого заболевания.
а) Общие изменения:
• Полная форма синдрома Тричера Коллинза включает в себя расщелины 6, 7 и 8 по Tessier.
• Характерные аномалии лица включают в себя гипоплазию скуловых костей с дефектами нижне-наружных углов глазницы.
Вследствие отсутствия лобно-носового угла формируется «птичий» или «рыбий» профиль.
• Гипоплазия нижней челюсти и аномалии прикуса. Нарушения дыхания вследствие атрезии хоан и ретрузии нижней челюсти.
Часто наблюдаются мальформации наружного уха.
• Глухота (50% случаев) вследствие мальформаций цепи слуховых косточек или внутреннего уха. Большое значение имеет аудиологическое обследование.
• Между углом рта и ухом развиваются преаурикулярные папилломы.
б) Офтальмологические изменения:
• Антимонголоидный разрез глаз.
• Колобома наружной трети нижнего века (часто) или псевдоколобома с гипоплазией ресниц, подкожных тканей и мышц; отсутствие ресниц медиальной трети нижнего века (часто).
• Дистопия спаек век.
• Обструкция носослезного протока.
• Дермоиды лимба или глазницы (часто), астигматизм высокой степени в тяжелых случаях.
• Высокий риск когнитивной депривации вследствие астигматизма и глухоты.
• Трудности подбора очков при наличии слухового аппарата и аномалий наружного уха.
б) Протокол лечения ребенка с синдромом Тричера Коллинза:
1. Рождение — два года: аномалии дыхательных путей и нарушения жевания и глотания, нарушения слуха.
2. 2-12 лет: логопедическое лечение и обучение, удаление лимбального дермоида, пластика колобом век, реконструктивное лечение дефектов лица с пластикой костным или сосудистым костным лоскутом.
4. Анатомические аномалии затрудняют лечение дефектов дыхательных путей и требуют от анестезиолога высокого профессионализма.
(А) Мальчик с синдромом Тричера Коллинза с гипоплазией среднего отдела лица, антимонголоидным разрезом глаз,
псевдоколобомой наружной трети нижнего века, обструкцией носослезного протока, глухотой и аномалиями наружного уха.
(Б) Типичный «рыбий» профиль (отсутствие носолобного угла), гипоплазия нижней челюсти, дыхание через рот вследствие обструкции носа.
(А) Эта девочка с тяжелым синдромом Тричера Коллинза и расщелиной 8 типа по Tessier с атрезией хоан и ретрузией нижней челюсти
(по поводу которой выполнена трахеостомия), псевдоколобомами нижних век и аномалиями наружного уха.
(Б) КТ-реконструкция: двусторонние дефекты наружной стенки, края и нижней стенки и гипоплазия скуловых костей.
(В) Расщелины 8 типа отмечены красным.