Глаза при синдроме Гольденара у ребенка (Goldenhar syndrome)
Goldenhar описал синдром эпибульбарного дермоида, периаурикулярных папиллом и гипоплазии нижней челюсти (или гемифациальной микросмии), который Gorlin et al. расширили до «окулоаурикуловертебрального спектра». Большинство случаев спорадические, семейная заболеваемость связана с делецией в длинном плече 22 хромосомы (22q11.2).
Экспрессия вариабельна, от нескольких периаурикулярных папиллом до двусторонних расщелин, тянущихся от углов рта до козелка, а также расщелины неба и с каждой стороны лобно-носового отростка к медиальным спайкам век.
а) Общие изменения при синдроме Гольденара:
• Аномалии лица могут быть двусторонними, но обычно более выражены с одной стороны.
• Преаурикулярные папилломы — обычно спереди от козелка +/- фистулы в ухо.
• Асимметрия лица.
• Двусторонние расщелины от угла рта до козелка, неба и с обеих сторон от лобно-носового отростка к внутренней спайке век.
• «Расширенный комплекс Гольденара» включает в себя аномалии позвонков, сердца, почек, легких и центральной нервной системы (в том числе тяжелую гидроцефалию и умственную отсталость).
б) Офтальмологические изменения при синдроме Гольденара:
• Дермолипома: обычно желтоватого цвета, располагается субконъюнктивально или в верхне-височной части глазницы. Рост отмечается редко — часто не требует лечения.
• Эпибульбарный дермоид: односторонний 50%, двусторонний 25%, обычно в нижне-височном квадранте лимба, но может развиваться в любой другой части глазного яблока или в полости глазницы. Белого цвета, но нарастающий на роговицу край часто инфильтрирован липидами. Может содержать волосы, раздражающие поверхность глаза. Иногда увеличивается в размерах и вызывает астигматизм и амблиопию.
• Колобома радужки: косметический дефект +/- появление бликов. Может понадобиться косметическая контактная линза с нарисованной радужкой.
• Микрофтальм — часто.
• Нарушения подвижности глаз — часто. Синдром Duane/эзотропия/экзотропия выявляются примерно в 25%.
• Птоз.
• Обструкция и фистулы носослезного протока.
• Колобома средней трети верхнего века в 20%, часто с ипсилатеральным эпибульбарным новообразованием.
Синдром Гольденара имеет несколько общих черт с синдромом Тричера Коллинза; описана комбинация обоих синдромов.
(А) Этот мальчик с высоким интеллектом имеет все элементы синдрома Гольденара, сложные множественные расщелины средней линии (30, 0-14, 1-13, 3, 7 типов по Tessier),
колобому средней трети правого верхнего века, двусторонние нижне-височные эпибульбарные дермоиды, вызывающие снижение зрения и преаурикулярные папилломы.
Колобома правого нижнего века является частью расщелины верхней челюсти.
(Б) На КТ-реконструкции виден дефект лобной кости, выраженная дистопия глазниц, расщелина верхней челюсти и агенезия ветви нижней челюсти и височно-нижнечелюстного сустава справа.
(В) Множественные расщелины этого пациента обозначены красным.
(А) Желтоватая субконъюнктивальная дермолипома верхневисочной части глазницы.
(Б) Эпибульбарный дермоид в нижневисочном квадранте лимба, прорастающий роговицу край инфильтрирован липидами.
(В) Из этого эпибульбарного дермоида растут волосы, которые раздражают поверхность глазного яблока.
