Причины нанофтальма, циклопии, синофтальма у ребенка
а) Нанофтальм — это редкое состояние, характеризующееся длиной переднезаднего размера глаза у взрослых менее 20 мм. Наблюдается высокая дальнозоркость, слабая, но толстая склера с аномальным коллагеном, предрасположенность к закрытоугольной глаукоме у молодых пациентов и увеальной эффузии. Некоторые случаи наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Sundin с сотрудниками выявили мутацию смещения рамки считывания в семье с первичным рецессивным нанофтальмом и четыре независимых мутации гена MFRP на 11q23.3. При нанофтальме в склере и клетках отмечается повышенное содержание фибронектина: это вещество участвует в процессах клеточной адгезии и заживления. Нанофтальм может возникать в результате аномалий состава склеры, не позволяющих ей нормально увеличиваться в размерах в процессе роста глаза.
б) Циклопия и синофтальм. Полное (циклопия) или частичное (синофтальм) срастание глазных яблок встречается очень редко. Также не развиваются полушария головного мозга, возникают тяжелые деформации глазницы. Эти изменения редко бывают совместимы с жизнью. Почти всегда имеются мальформации головного мозга; передний мозг не разделяется и формируется большая дорсальная киста.
В результате аномального развития срединных мезодермальных структур значительно изменяется глазница. Вместо нормальной полости носа образуется «псевдоглазница».
Чаще глаза оказываются сросшимися только частично, при этом имеется один зрительный нерв, хиазма отсутствует. Могут наблюдаться и другие сопутствующие внутриглазные аномалии, такие как персистирующее первичное стекловидное тело, катаракта, колобома и микрокорнеа.
Часто отмечаются хромосомные аберрации. Также были выявлены семейные случаи и связь с близкородственными браками. Другие этиологические влияния включают в себя состояние здоровья матери и токсические воздействия.
(А) Пациент с нанофтальмом в очках для коррекции высокой дальнозоркости.
Факичная коррекция +10,0 D правый, + 11,0 левый глаз.
(Б) Пациент с нанофтальмом, глаза маленького размера, аномальный красный рефлекс при коаксиальном освещении.
(В) Мелкая передняя камера пациента с нанофтальмом. Глаз предрасположен к закрытоугольной глаукоме.
(Г) Сетчатка пациента с нанофтальмом, видны деформированный диск зрительного нерва, выраженная желтая пигментация центральной ямки и складка между центральной ямкой и макулой.
При нанофтальме глаз склонен к хориоидальной эффузии, спонтанной или как осложнению интраокулярной операции.
