Офтальмолог должен ставить точный диагноз пациенту с размерами глаз меньше нормы или с аномалиями структур переднего или заднего сегмента.
Точный диагноз позволяет провести качественное консультирование пациента и его семьи, сделать обоснованные предположения о влиянии имеющейся патологии на зрительные функции и вероятности развития осложнений в будущем.
Состояния, сопровождающиеся малыми размерами глазного яблока, включают в себя микрофтальм и анофтальм, нанофтальм, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело и некоторые случаи аниридии и аномалии Петерса.
Анофтальм и микрофтальм встречаются редко, заболеваемость составляет от 2 до 19 на 100000 живых новорожденных, соответственно. Они часто сопровождаются системными аномалиями.
Хотя описанные факторы риска включают в себя возраст матери старше 40 лет, многоплодие, низкий вес плода и короткий срок гестации, универсальной причины выявить не удалось; также, вероятно, отсутствует увеличение заболеваемости в отдельных регионах, что могло бы указывать на роль факторов окружающей среды.
Анофтальмом называется отсутствие глазного яблока или, чаще, если глазное яблоко не визуализируется, а при патологоанатомическом исследовании выявляются кистоподобные зачатки глаза.
Термин «клинический анофтальм» подчеркивает, что существует спектр состояний, при которых анофтальм смешивается с микрофтальмом. Истинный анофтальм часто сопровождается отсутствием зрительного нерва и хиазмы, как, например, у некоторых пациентов с мутациями SOX2.
Развиваются вторичные изменения глазницы, обычно в той или иной степени замедляется рост орбиты. Экстраокулярные мышцы могут отсутствовать, канал зрительного нерва также часто сужен.
Конъюнктивальный мешок может быть маленьким. Хотя отсутствие растущего глаза не влияет на развитие костной глазницы, оно оказывает очень сильное влияние на рост глазницы. Средний переднезадний размер глаза доношенного младенца и взрослого составляют приблизительно 17 и 23,8 мм соответственно, нормальные размеры глаза новорожденного составляют 70% от размеров глаза взрослого. Объем глазницы стремительно увеличивается в первые три года жизни, особенно быстро в первый год.
Хотя объем глазницы невозможно измерить при помощи традиционной двухмерной рентгенографии, горизонтальный и вертикальный размеры входа в глазницу от его края у взрослых с врожденным анофтальмом или у перенесших энуклеацию на первом году жизни уменьшены.
При применении орбитального импланта рост глазницы ускоряется вдвое, но при выполнении энуклеации в старшем возрасте объем снижается еще в меньшей степени. Как представляется, рост глазницы прекращается в возрасте около 15 лет; энуклеация в более старшем возрасте не вызовет заметных изменений размеров глазницы.
Анофтальм развивается при нарушении выпячивания глазного пузыря или прекращении его развития на ранних сроках.
Вторичный или дегенеративный анофтальм развивается, когда уже сформированный глазной пузырь подвергается дегенерации. На такой механизм патогенеза могут указывать наличие зрительного нерва, хиазмы и зрительного тракта.
Высказывались различные предположения об этиологии анофтальма; вероятные причины те же, что и при микрофтальме. Двустороннее поражение и тяжелые дефекты указывают на раннее тератогенное воздействие или генетический дефект.
При изолированной патологии механизм наследования может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. В семьях с явным менделевским наследованием глазная патология может быть асимметричной или даже односторонней. Одна из наиболее частых причин анофтальма — мутация SOX2.
