Грубые аномалии развития представляют собой серьезную медицинскую проблему. Часто они требуют специализированного хирургического или медикаментозного лечения. Мелкие аномалии — это признаки, отличающиеся от часто встречающихся у здорового населения; они не вызывают увеличения заболеваемости. Грубые аномалии не являются крайними вариантами нормы. Аномалии развития век могут относиться к обеим категориям. Они могут быть изолированными или наблюдаться в составе синдрома.
Единичные аномалии развития подразделяются на четыре категории:
1. Деформация вызвана аномальным внешним воздействием, обычно, но не всегда, в пренатальном периоде, которое вызывает аномальный рост или аномальное развитие части тела.
2. Дизрупция возникает, когда нормально развивающаяся область подвергается деструкции вследствие некоего патологического процесса, например ишемического некроза.
Дизрупции и деформации обычно развиваются изолированно и не сопровождаются множественными врожденными аномалиями.
3. Мальформация представляет собой аномальное развитие части тела под действием генетического, эпигенетического, внешнего или случайного фактора, нарушающего нормальное развитие.
4. Дисплазия — это нарушение внутриклеточной архитектуры, которое может проявиться или развиться с течением времени (в отличие от мальформации). Мальформация и дисплазия не исключают друг друга: мальформация может развиваться на фоне тканевой дисплазии.
При наличии нескольких аномалий развития, состояния классифицируются следующим образом:
1. Сочетание (association) — это группа аномалий, которые вместе встречаются чаще, чем можно ожидать на основании математической вероятности, но не имеют общей этиологии. Многие сочетания описываются в литературе как синдромы (например, «сочетание» CHARGE).
2. Комплекс (sequence)—это группа аномалий, развивающихся вследствие одной основной аномалии, вызывающей нарушение развития других окружающих или связанных тканей/структур. Термин «региональный дефект» означает мальформации определенных анатомических структур, локализованных в какой-либо анатомической области.
3. Синдром — это хорошо изученная комбинация грубых и мелких аномалий, предсказуемо возникающих вместе, и, вероятно, имеющих одну общую этиологию, по происхождению такая комбинация может быть моногенной, хромосомной, митохондриальной или тератогенной. Синдром определен клинически, может возникать вследствие нескольких причин (наир, причиной синдрома Барде-Бидля могут быть более 16 различных генных дефектов).
Дисморфология — учение об аномальном развитии. Международной группой предложены определения большинства используемых в дисморфологии терминов.
Клиническое обследование краниофациальных изменений, в том числе аномалий век, основывается на общей субъективной качественной клинической оценке и на объективных количественных измерениях. Качественные аномалии легко определяются как наличествующие или отсутствующие. В зависимости от частоты встречаемости в общей популяции, признак, определяемый как «вариант» (присутствует более чем у 1% людей), который необходимо дифференцировать от «аномалии». Многие аномалии, являющиеся предметом изучения дисморфологии, являются количественными.
Изменение направления зрительных осей и внутреннего межглазничного расстояния с развитием лица.
(А) Изменение угла зрительных осей от 180° у восьминедельного эмбриона до 68° у новорожденного.
(Б) Изменения костной глазницы: лицевой череп новорожденного и взрослого.
Объективная дефиниция патологического фенотипа требует знания границ нормальной изменчивости признака (обычно определяемых как ±2 SD (стандартных отклонения — standard deviation)) какого-либо параметра) в популяции. Некоторые аномалии определяются субъективно (например, «грубые черты лица»).
Морфологические измерения легко выполняются при помощи прозрачной линейки. Полученные данные сравниваются с данными базы нормальных значений.
Клинические ориентиры. Многие аномалии век коррелируют с патологией строения глазницы. Гипертелоризм и гипотелоризм, например, влияют на внешний вид век. В норме в процессе эмбриогенеза и после рождения по ходу развития краниофациальной области расстояние между глазницами изменяется.
Расхождение глазных яблок эмбриона (угол между зрительными нервами на уровне хиазмы у плода) уменьшается от 180° между зрительными осями в первые недели развития до 70° к моменту рождения и 68° у взрослого. С возрастом также увеличивается межглазничное расстояние (наименьшее расстояние между внутренними стенками глазниц). Наиболее точные измерения межглазничных размеров выполняют при рентгенографии (полуаксиальная проекция Уотера или переднезадние цефалограммы) или компьютерной томографии.
Клиническая оценка интерокулярных размеров основывается на измерении расстояний между следующими связанными с веками ориентирами:
- Межзрачковое расстояние
- Внутреннее межспайковое расстояние
- Наружное межспайковое расстояние
- Горизонтальный размер зрительной щели
- Ориентировочный способ оценки этих параметров: внутреннее межспайковое расстояние должно равняться длине зрительной щели.
Интерокулярные размеры в норме.
Применение ориентировочного метода у 5-летнего ребенка:
внутренний межспайковый размер равен длине зрительной щели (AB=BC=CD).
В специальных таблицах приведены нормальные значения интерокулярных размеров для различных возрастов. Клинический метод оценки интерокулярных размеров основывается на биометрических исследованиях, в которых измерялись, в том числе, внутреннее межспайковое расстояние, наружное межспайковое расстояние и межзрачковое расстояние у европеоидных детей от рождения до 14 лет. При рождении нормальное межспайковое расстояние составляет 20±2 мм (1 SD), к двум годам оно увеличивается до 26±1,5 мм. Нормальное межзрачковое расстояние при рождении составляет 39±3 мм, к двухлетнему возрасту оно увеличивается до 48±2 мм.
Большое значение имеют национальные особенности строения глазницы: сравнение новорожденных из Англии и Африки показало, что у европеоидных и африканских новорожденных отмечается одинаковое внутреннее межспайковое расстояние, тогда как наружное межспайковое расстояние и длина зрительной щели у европеоидных новорожденных значительно меньше, чем у новорожденных африканцев.
Hall et al. составили кривые нормального роста различных физических параметров.
