Раньше считалось, что врожденные нарушения черепно-мозговой иннервации (CCDD), или синдромы врожденного иннервационного дисгенеза, представляют собой группу заболеваний, развивающихся в результате врожденного мышечного фиброза.
Теперь же известно, что они представляют собой результат нарушения развития ствола головного мозга или черепно-мозговых нервов и в большинстве случаев обусловлены генетически. В некоторых случаях возможны системные проявления.
а) Ретракционный синдром Дуэйна. При синдроме Дуэйна наблюдают нарушение иннервации наружной прямой мышцы из-за гипоплазии ядра VI пары ЧМН в сочетании с аномальной иннервацией наружной прямой мышцы волокнами III пары ЧМН. Состояние, как правило, носит двусторонний характер.
Почти в половине случаев клиническая картина сопровождается системной симптоматикой, такой как глухота, дефекты развития ушных раковин, нарушение речи и аномалии развития скелета. Ассоциированные мутации при данном заболевании выявлены сразу в нескольких генах. В 10% случаев прослеживается наследственная отягощенность.
1. Клинические признаки:
• Аномальное положение головы очень характерно, оно обеспечивает бинокулярное зрение (лицо развернуто, чтобы избежать амблиопию).
• Полное или частичное ограничение абдукции.
• Ограничение аддукции, как правило, частичное.
• Западение глазного яблока при аддукции в результате сокращения наружной и внутренней прямых мышц с последующим сужением глазничной щели.
• Отклонение кверху или книзу при аддукции в ряде случаев. Иногда это происходит за счет соскальзывания наружной прямой мышцы под или над глазным яблоком, что ведет к появлению патологического вертикального движения.
• Дефицит конвергенции, при котором пораженный глаз остается в исходном положении, в то время как парный глаз конвергирует.
NB! Поворот лица, часто наблюдаемый при ретракционном синдроме Дуэйна, обеспечивает бинокулярное зрение в позиции разворота.
2. Классификация по Хуберу:
• Тип I, самый распространенный, характеризуется следующим (рис. 1):
о ограничение или отсутствие абдукции;
о нормальная или умеренно ограниченная аддукция;
о в исходном положении правильное положение глаз или небольшая эзотропия.
Рисунок 1. Синдром Дуэйна I типа по Хуберу («эзо»): (А) правильное положение глаз в исходной позиции; (B) резкое ограничение абдукции слева; (C) сужение левой глазничной щели при аддукции
• Тип II (наиболее редкий) (рис. 2):
о ограничение аддукции;
о нормальная или незначительно ограниченная абдукция;
о в исходном положении правильное положение глаз или небольшая экзотропия.
Рисунок 2. Синдром Дуэйна II типа («экзо»): (А) небольшая экзотропия в исходной позиции; (B) ограничение абдукции справа с расширением правой глазничной щели; (C) резкое ограничение аддукции справа с сужением глазничной щели
• Тип III:
о ограничение аддукции и абдукции;
о в исходном положении правильное положение или легкая эзотропия;
о некоторые фенотипические проявления встречаются при соответствующем генотипе.
3. Лечение. Как правило, пациентам с синдромом Дуэйна хирургическое лечение не требуется.
• Большинству маленьких детей удается поддерживать бинокулярное зрение, придавая вынужденное положение голове, компенсирующее слабость наружной прямой мышцы. Операция показана только при наличии признаков потери бинокулярного зрения, проявляющейся отказом от вынужденного положения головы.
• У взрослых и детей старше 8 лет оперативное лечение может привести к отказу от вынужденного положения головы, которое не устраивает их косметически или вызывает дискомфорт в шейной области. Хирургическое вмешательство может потребоваться при неприемлемых с косметической точки зрения отклонениях кверху, книзу или выраженной ретракции глазного яблока.
• Амблиопия, как правило, развивается вследствие анизометропии, а не косоглазия.
• В зависимости от клинической картины, одно- или двусторонняя рецессия внутренней прямой и/или наружной прямой является операцией выбора. Для улучшения абдукции может потребоваться транспозиция верхней и нижней прямых мышц (или только верхней прямой мышцы) в наружной прямой мышце.
• Не следует резецировать наружную прямую мышцу с пораженной стороны, поскольку это усиливает ретракцию.
б) Синдром Мебиуса. Синдром Мебиуса — очень редкая врожденная и, как правило, спонтанная аномалия, основным признаком которой является врожденный непрогрессирующий двусторонний паралич VI и VII пары ЧМН. Считается, что это связано с аномалией развития ствола мозга.
• Системные проявления:
о Двусторонний паралич лицевого нерва, обычно асимметричный и часто неполный, придающий лицу вид маски и вызывающий затруднение при смыкании век (рис. 3).
о Также возможно поражение V, VIII и XII пар ЧМН (рис. 3).
о Аномалии конечностей и умеренная степень умственной отсталости.
Рисунок 3. Синдром Мебиуса: (А) неполное смыкание век вследствие паралича лицевого нерва; (B) атрофия и фасцикуляции языка вследствие паралича подъязычного нерва у другого ребенка
• Офтальмологическая симптоматика:
о Двусторонний паралич VI пары ЧМН.
о Горизонтальный паралич взора (50%).
о Изредка встречается паралич III и IV пары ЧМН и птоз.
Описано множество клинических форм, из которых самая распространенная — CFEOM1, при ней наблюдается существенная генетическая гетерогенность. CFEOM1 развивается при мутации в гене KIF21A, отвечающем за продукцию белка, который необходим для внутриклеточного транспорта и играет ключевую роль на определенных этапах развития черепных нервов.
Как правило, существенно ограничены движения глазного яблока по вертикали с неспособностью поднять глаза выше горизонтальной плоскости.
В исходном положении каждый глаз фиксирован ниже горизонтали примерно на 10° с соответствующим компенсаторным поднятием подбородка. Степень остаточных движений по горизонтали существенно варьирует. Часто наблюдается птоз (рис. 4).
г) Фиксированное косоглазие. Фиксированное косоглазие (strabismus fixus) — редкое состояние, при котором оба глаза фиксированы за счет фиброзного уплотнения внутренних (сходящееся косоглазие) или наружных (расходящееся косоглазие) прямых мышц (рис. 5). Описаны врожденная и приобретенная формы косоглазия.
д) Прочие синдромы CCDD, сопровождающиеся глазной симптоматикой. К другим синдромам CCDD сейчас относят синдром Маркуса Гунна, горизонтальный паралич взора, прогрессирующий сколиоз, многие варианты врожденного птоза, врожденный паралич IV пары ЧМН и врожденный паралич лицевого нерва.
