а) Терминология:
• Дисплазия хрящевой и эктодермальной (ногти и зубы) ткани
• Относится к группе синдромов коротких ребер-полидактилии
(Слева) Рентгенография кисти в ПЗ проекции: определяется локтевая полидактилия: 6-й палец отходит от мизинца. Кисть широкая, при этом дистальные фаланги укорочены в большей степени, чем проксимальные.
(Справа) Рентгенография таза в ПЗ проекции: визуализируются гипоплази-рованные крылья подвздошных костей, узкие седалищные вырезки и уплощенные крыши вертлужных впадин. Наблюдается слабо утолщение и искривление диафизов бедренных костей. Такие изменения не являются специфичными и могут встречаться при различных дисплазиях скелета.
б) Визуализация:
• Таз:
о Небольшие гребни подвздошных костей
о Узкие крестцово-седалищные вырезки о Костные выросты на поверхности Y-образного хряща
• Конечности:
о Непропорциональная карликовость: дистальные отделы конечностей укорочены в большей степени, чем проксимальные о Большеберцовые/малоберцовые и лучевые/локтевые кости укорочены в большей степени, чем бедренные и плечевые
о Средние и дистальные фаланги укорочены в большей степени, чем проксимальные
о Вальгусная деформация локтевого сустава
о Аномалии развития костей запястья, в том числе наличие добавочных костей или слияние, например, головчатой и крючковидной костей
о Двухсторонняя постаксиальная полидактилия кистей (локтевая полидактилия): добавочный палец кнаружи от мизинца (со стороны локтевой кости)
о Полидактилия стоп встречается редко
о Вальгусная деформация колена вследствие деформации проксимального эпифиза большеберцовой кости
• Лицевой череп и позвоночник:
о Нормальные развитие и минерализация
• Грудная клетка: короткие ребра
• Позднее созревание скелета
• Диагноз в пренатальном периоде может быть поставлен с 18 недели беременности:
о Короткие конечности
о Полидактилия
о Пороки сердца
о Короткие ребра
о Повышенная прозрачность воротникового пространства после 13 недели беременности
