Рентгенограмма, КТ, МРТ при танатофорической дисплазии
а) Определение:
• Чаще встречающаяся смертельная форма дисплазии скелета
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический ориентир:
о Выраженная микромелия и платиспондилия:
- Тип I: бедренные кости в форме «телефонной трубки»
- Тип II: череп в форме «трилистника»
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Для постановки диагноза достаточно выполнения рентгенографии
(Слева) Рентгенография черепа в боковой проекции: определяется характерная для танатофорической дисплазии II типа деформация в форме «трилистника». Однако этот признак при данном виде дисплазии может отсутствовать.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется выраженная микромелия всех длинных трубчатых костей. Наблюдается характерное искривление бедренных костей по типу «телефонной трубки», соответствующее I типу танатофорической дисплазии. Грудная клетка узкая, ребра укорочены и расположены горизонтальной. Выявляется диффузное уплощение тел позвонков.
3. Рентгенография:
• Лицевой череп:
о Череп в форме «трилистника» (тип II)
о Крупная голова с выступающими лобными буграми
о Вдавленная переносица
о Небольшое основание черепа
• Грудная клетка:
о Короткие горизонтальные ребра о Узкая, относительно длинная грудная клетка
• Позвоночник:
о Выраженная платиспондилия, увеличение высоты межпозвонковых щелей
• Таз:
о Небольшие квадратные крылья подвздошных костей
о Сужение крестцово-подвздошных вырезок
о Уплощение крыш вертлужных впадин
• Конечности:
о Выраженное ризомелическое укорочение конечностей
о Искривление бедренных костей кнаружи (тип I):
- Вид «телефонной трубки»
о Расширение метафизов
о Короткие и широкие фаланги
4. КТ и МРТ головного мозга:
• Мегалэнцефалия:
о Особенно увеличены височные доли
• Вентрикуломегалия
• Сужение большого затылочного отверстия
• Полимикрогирия
5. Пренатальное УЗИ:
• Диагностируется с 14 недели
• Повышение прозрачности воротникового пространства
• Выраженная микромелия
• Платиспондилия
• Выраженное многоводие во 2-м триместре
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется выраженная платиспондилия всего грудо-поясничного отдела позвоночника с относительным увеличением высоты межпозвонковых щелей. Ребра значительно укорочены, живот выступает.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, выраженное укорочение костей нижних конечностей. Бедренные кости по сравнению с большеберцовыми и малоберцовыми укорочены в большей степени. Следует отметить патологические изменения костей таза: небольшие квадратные крылья подвздошных костей, узкие крестцово-седалищные вырезки и плоские крыши вертлужных впадин.
1. Гомозиготная форма ахондроплазии:
• Уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков от уровня L1 до L5
• Ахондроплазией страдает как минимум один родитель
2. Синдромы коротких ребер-полидактилии:
• Включают в себя торакоасфиктическую дистрофию и синдром Эллиса-Ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
• Полидактилия
3. Несовершенный остеогенез:
• Врожденная платиспондилия при типе IIА
4. Диастрофическая дисплазия:
• Расщелина неба
• Косолапость, удлиненный большой палец кисти
• Отечность ушей
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетические особенности:
о Дефектный ген рецептора третьего фактора роста фибробластов:
- Для развития достаточно мутации 1 гена
- Во всех случаях мутации возникают спонтанно
2. Стадирование и классификация танатофорической дисплазии:
• Тип I:
о Более выраженные укорочение и искривление конечностей, а также платиспондилия
- Искривление бедренных костей кнаружи по типу «телефонной трубки»
• Тип II:
о Менее выраженные укорочение и искривление конечностей, а также платиспондилия
о Деформация черепа по типу «трилистника»
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Выраженное ризомелическое укорочение конечностей и их искривление
• Другие симптомы:
о Крупная голова с широко посаженными глазами
о Узкая грудная клетка
о Выступающий живот
о Отведенные и ротированные кнаружи нижние конечности
о Избыточные складки кожи на верхних и нижних конечностях
2. Демография:
• Пол:
о М:Ж=2:1
• Эпидемиология:
о 1/20000-50000 живых новорожденных
3. Течение и прогноз:
• Летальный исход наступает в течение нескольких часов или дней вследствие дыхательной недостаточности
• У пациентов, которым удается выжить, развиваются осложнения вследствие прогрессирования судорожных припадков, краниоцервикальный стеноз, потребность в искусственной вентиляции легких, ограничение двигательных и когнитивных функций
е) Список использованной литературы:
1. Chitty IS et al: Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next generation sequencing allows for a safer, more accurate and comprehensive approach. Prenat Diagn. ePub, 2015
2. Zhen L et al: Increased first-trimester nuchal translucency associated with thanatophoric dysplasia type 1. J Obstet Gynaecol. 1-3, 2015
