Торакоасфиктическая дистрофия Жена - лучевая диагностика
а) Терминология:
• Дисплазия скелета с укорочением конечностей, пороками развития органов дыхательной системы и почек
• Первая врожденная форма синдрома торакальной недостаточности
• Синонимы:
о Синдром Жена
о Торакально-тазово-фаланговая дистрофия
о Торакоасфиктическая хондродистрофия
б) Визуализация:
• Грудная клетка:
о Вытянутая, узкая, прямоугольная или колоколовидная
о Короткие горизонтальные ребра
о Луковицеобразное увеличение реберно-хрящевых сочленений
о Горизонтальные ключицы в форме ручек
• Таз:
о Y-образная вертлужная впадина: плоские крыши вертлужных впадин, костные выросты по медиальному их краю (также описываются, как костные выросты по нижнелатеральному краю крестцово-седалищных вырезок)
о Небольшие квадратные крылья подвздошных костей
• Конечности: микромелия:
о Акромелическое или мезомелическое укорочение
о Укорочение от слабовыраженного до выраженного, обычно умеренное
о Конусовидные эпифизы
о Короткие фаланги, пястные и плюсневые кости
о Полидактилия
о Ранняя оссификация проксимального эпифиза бедренной кости
• Позвоночник:
о Нормальные тела позвонков
• Какие-либо значительные аномалии лицевого черепа отсутствуют
• Пренатальная диагностика:
о Изменения в первом триместре могут не визуализироваться
о Небольшая грудная клетка, короткие ребра
о Снижение амплитуды дыхательных движений
о Укорочение конечностей не всегда очевидно
о Кисты почек
о Может выявляться маловодие
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется характерная картина торакоасфиктической дистрофии - узкая, вытянутая колоколовидная грудная клетка, короткие горизонтальные ребра и ключицы в форме «ручек».
(Справа) Рентгенография таза в ПЗ проекции: визуализируются небольшие квадратные крылья подвздошных костей, Y-образные вертлужные впадины с уплощенными крышами и костными выростами по их медиальному краю.
в) Дифференциальная диагностика торакоасфиктической дистрофии Жена:
• Хондроэктодермальная дисплазия:
о Известна как синдром Эллиса-Ван Кревельда
о Более выраженные изменения ногтей
о Менее выраженные изменения почек и печени
о Ребра не укорочены
о Часто выявляются пороки сердца
• Синдромы коротких ребер-полидактилии:
о Тип III (синдром Верма-Наумова)
о Большая тяжесть по сравнению с синдромом Жена
о Синдромы Верма-Наумова и Жена могут представлять собой различные проявления одного заболевания
г) Патология:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Генетическая гетерогенность
• Мутация гена IFT80:
о Регулирует функцию ресничек
д) Клинические особенности:
• 1/100000-130000 новорожденных
• Равное распределение по половому признаку
• Нормальный уровень интеллекта
• Наиболее важным параметром с клинической точки зрения является состояние дыхательной системы:
о Различные варианты гипоплазии легких
о Небольшая ригидная грудная клетка в значительной мере влияет на дыхательную функцию
о Рецидивирование легочных инфекций
• Микрокистозная нефропатия
• Фиброз печени может приводить к ее циррозу
• Патологические изменения сердца и ЖКТ
• В большинстве случаев пациенты до взрослого возраста не доживают:
о Гипоплазия легких приводит к раннему летальному исходу
о У лиц, переживших грудной возраст, наблюдается терминальная хроническая почечная недостаточность
• Дыхательная функция у лиц, переживших грудной возраст, может улучшиться вследствие роста грудной клетки
• Методики по расширению грудной клетки:
о Придание грудной клетке правильной формы и увеличение ее объема
о Способствуют развитию легких и улучшению дыхания
