Дисплазии, приводящие к низкорослости, представляют собой аномалии хрящевой и костной ткани, вследствие которых рост принимает значение на три стандартных отклонения ниже среднего по возрасту, расе и полу. В последнее время набирает популярность термин «дисплазии с укорочением конечностей». Вобиходелицстакими нарушениями развития часто называют карликами. Выделяют множество дисплазий, при этом большинство из них встречаются довольно редко. Так, наиболее распространенной и хорошо изученной является ахондроплазия, частота развития которой составляет менее двух случаев на 10000 живых новорожденных. Дисплазии с укорочением конечностей классифицируют по нескольким различным критериям. Наиболее важным является их деление на смертельные и не смертельные формы, поскольку это влияет на целесообразность сохранения беременности и на выбор мер, направленных на спасение жизни новорожденного.

а) Терминология. Ключевой особенностью дисплазий, приводящих к низкорослости, является различный характер укорочения конечностей, позволяющий проводить их дифференциальную диагностику. Так, у ризомелических карликов наблюдается укорочение проксимальных отделов конечностей - бедренных и плечевых костей. Классическим примером ризомелической дисплазии является ахондроплазия. Укорочение средних отделов - большеберцовых/малоберцовых, лучевых/локтевых костей - известно, как мезомелическое укорочение. Типичным примером является хондроэктодермальная дисплазия. Акромелическое укорочение характеризуется укорочением дистальных отделов-кистей и стоп. Наконец, при микромелическом укорочении происходит уменьшение длины всей конечности, что можно наблюдать в случае ахондрогенеза.

б) Визуализация. Общность патогенеза нарушения развития костной или хрящевой ткани обусловливает многочисленные сходства между такими типами дисплазий. В то же время для каждой дисплазии характерен достаточно специфический ряд патологических изменений скелета. Только тщательное изучение каждой анатомической области позволяет сузить дифференциальный ряд, а в некоторых случаях сразу поставить диагноз.

Череп: патологические изменения, как правило, не являются специфическими.

Позвоночник: наличие патологических изменений является ключевым фактором, облегчающим дифференциальную диагностику. Так, поражение позвоночника позволяет отличить спондилоэпифизар-ную дисплазию от множественной эпифизарной дисплазии, а также от хондроэктодермальной дисплазии. К патологическим изменениям позвонков относят платиспондилию, пулевидную деформацию, а также деформацию передних отделов позвонков с образованием клювовидных или «язычковых» выростов. Характерной особенностью некоторых типов дисплазий с укорочением конечностей является врожденная диффузная платиспондилия. Ахондрогенез отличает отсутствие или недостаток минерализации. Поражение позвоночника, особенно краниовертебрального перехода, может явиться важной причиной развития осложнений.

Грудная клетка: ключевой особенностью смертельных форм дисплазий является укорочение ребер, приводящее к развитию дыхательной недостаточности. Не смертельные формы также могут характеризоваться патологическими изменениями грудной клетки, однако их выраженность, очевидно, меньше.

Таз: при дисплазиях, приводящих к низкорослости, патологические изменения выявляют часто, однако их специфичность относительно низка. Так, обнаруживают уменьшение крыльев подвздошных костей, крестцово-седалищных вырезок и уплощение крыш вертлужных впадин. В некоторых случаях отмечались заостренные выросты из вертлужной впадины.

Конечности: еще одной определяющей чертой данных дисплазий является укорочение конечностей. Большое значение имеет дифференциация между ризомелическим, мезомелическим и микромелическим укорочением. Кроме того, отличительным признаком может быть нарушение развития длинных трубчатых костей. Так, не представляет трудности распознавание деформации бедренной кости потопу «телефонной трубки» при танатофорической дисплазии. Распространенные патологические изменения эпифизов выявляют при спондилоэпифизарной дисплазии, а также при множественной эпифизарной дисплазии. Полидактилия является характерным признаком синдромов коротких ребер-полидактилии, в том числе торакоасфиктической дистрофии и хондроэктодермальной дисплазии.

в) Патология. Было обнаружено, что в основе множества таких дисплазий лежат генетические мутации. Мы надеемся, что установление генетических дефектов позволит в будущем создать способы лечения данных нарушений развития, поскольку в настоящее время эта цель остается недостижимой. Для большинства таких дисплазий известен тип передачи по наследству, по причине чего генетика будет играть неоценимую роль в планировании семьи. Однако в подавляющем большинстве случаев дисплазии являются результатом спонтанных мутаций.

г) Протокол исследования. Предпочтительным методом лучевой диагностики дисплазий, приводящих к низкорослости, является рентгенография. Проведение исследования в передне-задней и боковой проекциях позволяет получить достаточный объем информации для постановки диагноза у новорожденных. Кроме того, рентгенография позволяет оценивать рост костей и наличие вторичных изменений, таких как дегенеративные заболевания суставов. В зависимости от клинической симптоматики могут применяться дополнительные методы диагностики. Так, КТ головы может использоваться для оценки аномалий и пороков развития черепа и головного мозга, а МРТ позвоночника - для оценки патологических изменений краниовертебрального перехода и степени стеноза позвоночного канала.

Пренатальная диагностика: для оценки риска развития у плода дисплазии, приводящей к низкорослости, может выполняться пренатальное УЗИ. Для обнаружения патологических изменений необходимо знание временных промежутков, в которых могут быть обнаружены нарушения развития. К ключевым признакам дисплазий относят небольшую грудную клетку, платиспондилию, короткие конечности и аномальную минерализацию костей.

д) Клинические особенности. С клинической точки зрения при выявлении дисплазии, приводящей к низкорослости, важнее всего знать, является дисплазия смертельной или не смертельной. Определение формы дисплазии, очевидно, имеет решающее значение при пренатальной оценке и в первые несколько часов и дней жизни. Следует отметить, что для большинства пациентов, страдающих не смертельными формами дисплазий, характерны нормальные интеллект и ожидаемая продолжительность жизни. Однако результатом нарушения развития костей может стать появление множества проблем со здоровьем, в том числе раннего остеоартроза, стеноза позвоночника и нестабильности краниовертебрального перехода.

При планировании семьи, когда один родитель или оба страдают дисплазией с укорочением конечностей, следует оценивать несколько факторов. Прежде всего, определяют генетический субстрат дисплазии и вероятность ее наследования. При высокой вероятности решение завести ребенка является сугубо личным. В случае наличия дисплазии у матери необходимо учитывать риск, связанный с беременностью, а также потенциальный риск для плода.

е) Список использованной литературы:
1. Orphanet: the portal for rare diseases and orphan drugs, orpha.net. Updated December 2015
2. Panda A et al: Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 6(10):808-25, 2014

- Также рекомендуем "Ахондроплазия - лучевая диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.6.2021