а) Терминология:
• Ризомелическое укорочение конечностей при нормальной величине туловища, крупной голове и гипоплазии средней зоны лицевого черепа
• Наиболее частая не смертельная форма дисплазии скелета
б) Визуализация:
• Лицевой череп:
о Увеличенная голова, выступающие лобные бугры
о Гидроцефалия
о Гипоплазия средней зоны лицевого черепа
• Позвоночник и таз:
о Пулевидные позвонки в грудо-поясничной области
о Экскавация заднего края тел позвонков
о Врожденный стеноз позвоночного канала вследствие укорочения корней дуг позвонков
о Уменьшение расстояния между корнями дуг дистальных поясничных позвонков
о Кифотическая деформация грудо-поясничного отдела позвоночника у грудных детей
о Усиление поясничного лордоза с момента начала ходьбы
• Таз и конечности:
о Уменьшение седалищных вырезок
о Уменьшение ацетабулярного угла
о Кисть в форме трезубца
о Варусная деформация колена
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции у пациента, страдающего ахондроплазией: определяются расширение и уплощение верхней апертуры таза, сужение крестцово-седалищных вырезок, укорочение шеек бедренных костей и расширение крыльев подвздошных костей. Также выявляется вентрикулоперитонеальный шунт.
(Правый) Рентгенография таза и нижних конечностей в ПЗ проекции: визуализируются характерные признаки ахондроплазии: сужение крестцово-седалищных вырезок, укорочение бедренных и большеберцовых/малоберцовых костей. Наблюдается расширение дистальных метафизов бедренных костей и проксимальных метафизов большеберцовых костей.
(Слева) Рентгенография поясничного отдела позвоночника в ПЗ проекции: определяется патогномоничная для ахондроплазии картина: последовательное уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков от уровня L1 до L5, а также сужение крестцово-седалищных вырезок.
(Правый) Рентгенография в боковой проекции: визуализируются укороченные корни дуг позвонков обусловливающие врожденный стеноз позвоночного канала при ахондроплазии. Также выявляется характерная, но неспецифичная экскавация заднего края тела позвонков. Кроме того, наблюдается слабовыраженный кифоз пояснично-грудного отдела позвоночника.
в) Патология:
• Дефектный ген рецептора три фактора роста фибробластов
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• В большинстве случаев мутации возникают спонтанно
г) Клинические особенности:
• Гетерозиготная: нормальные уровень интеллекта и продолжительность жизни
• Гомозиготная: смерть в грудном возрасте/раннем детстве
• Вследствие сужения большого затылочного отверстия и нестабильности шейного отдела позвоночника может возникнуть компрессия ствола головного мозга
• Гипоплазия средней зоны лицевого черепа приводит к обструктивному апноэ
• Ожирение и ранний остеоартроз
• Равное распределение по половому признаку
• Равное распределение среди представителей различных рас
• Во всем мире регистрируется один случай на 15000-40000 новорожденных
