а) Терминология:
• Гетерогенная группа нарушений развития, объединяющая наиболее тяжелые хондродисплазии:
о Тип 1А: синдром Хьюстона-Харриса
о Тип 1В: синдром Паренти-Фраккаро
о Тип 2: синдром Лангера-Салдино
б) Визуализация:
• Череп:
о Крупная голова
• Грудная клетка:
о Короткая и узкая
о Тонкие ребра с многочисленными переломами (тип 1)
о Бочкообразной формы (тип 1)
о Колоколовидной формы (тип 2)
• Осевой скелет:
о Отсутствие или слабая выраженность оссификации (тип 1А и тип 2)
о Небольшие крылья подвздошных костей, могут быть минерализованы лишь в верхней части
о Слабая минерализация седалищных костей
• Конечности:
о Выраженная микромелия
о Выраженная деформация длинных трубчатых костей
о Резкое укорочение бедренной, плечевой костей
о Слабая минерализация малоберцовой кости
о Слабая минерализация фаланг, вследствие чего кажется, что они отсутствуют
о Костные выросты на поверхности метафизов
(Слева) Рентгенография мертворожденного в ПЗ проекции: определяются наиболее выраженные изменения, соответствующие ахондрогенезу: анасаркоподобный внешний вид вследствие избыточной складчатости кожи, ластоподобные конечности, слабая минерализация позвонков и костей таза, крайне выраженное укорочение ребер.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируются признаки ахондрогенеза умеренной тяжести: выраженная микромелия, деформация длинных трубчатых костей, слабая минерализация позвонков, костей таза, мелких костей кистей и стоп.
в) Дифференциальная диагностика ахондрогенеза:
• Смертельная форма несовершенного остеогенеза (тип II):
о Укорочение длинных трубчатых костей вследствие множества переломов
о Голубые склеры
о Внутричерепное кровоизлияние
• Танатофорическая дисплазия:
о Вытянутая узкая грудная клетка
о Бедренная кость в форме «телефонной трубки»
о Череп в форме «трилистника»
о Выраженная платиспондилия
• Синдромы коротких ребер-полидактилии
г) Патология:
• Дефект синтеза коллагена:
о Тип 1 А: этиология не установлена
о Тип 1 В: мутация SLC26A2 (ген белка-переносчика сульфатов, обусловливающий развитие диастрофической дисплазии [DDST])
о Тип 2: COL2AV, коллагенопатия II типа
• Генетические особенности:
о Тип 1А и 1В: аутосомно-рецессивный тип наследования
о Тип 2: аутосомно-доминантный тип наследования
• Равное распределение по половому признаку и среди представителей различных рас
д) Клинические особенности:
• 1 на 40000-60000
• Тип 1 встречается чаще и характеризуется большей выраженностью изменений, чем тип 2
• Пренатальный период:
о Водянка плода
о Многоводие
о С 13-14 недели может визуализироваться укорочение бедренной кости
о Тазовое предлежание
• Преждевременные роды, мертворождение или летальный исход вскоре после рождения вследствие дыхательной недостаточности
• Лицевой череп:
о Крупная голова, плоский лоб
о Плоская переносица, подчеркнутый губной желобок
о Микрогнатия
о Расщелина неба (тип 2)
• Грудная клетка и живот:
о Гипоплазия легких
о Аномалии сердца (тип 1)
о Выступающий живот
о Внешний вид напоминает анасарку вследствие избыточного количества мягких тканей и короткой шеи
о Пупочная и паховая грыжи (тип 1 В)
• Конечности:
о Сразу после рождения обнаруживается укорочение конечностей
о При типе 1 носит крайне выраженный характер, конечности напоминают ласты
