МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Псевдоахондроплазия - лучевая диагностика

а) Терминология:
• Синонимы:
о Псевдоахондропластическая дисплазия
о Псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия

б) Визуализация:
• Чтобы обнаружить соответствующие изменения эпифизов и метафизов достаточно выполнения рентгенографии
• Патологические изменения эпифизов и метафизов в позвоночнике, костях таза и нижних конечностях > верхних конечностях
• Изменения зависят от возраста:
о Отсутствуют в грудном возрасте, наиболее выражены в детстве, менее выражены у взрослых
• Таз:
о Недоразвитие костей, особенно лобковых
о Характерны поздняя оссификация Y-образного хряща и увеличение ацетабулярных углов
о Костные выросты по медиальному и латеральному краям вертлужной впадины
• Позвоночник:
о Позвонки у детей: «язычковые» выросты на передней поверхности тела позвонка, овальная или двояковогнутая форма
о Позвонки у взрослых: клиновидные, уплощенные или нормальные
о Гипоплазия зубовидного отростка, атлантоаксиальная нестабильность
о Поясничный гиперлордоз ± сколиоз
• Конечности:
о Ризомелическое укорочение
о Укороченные и расширенные трубчатые кости, особенно кости кистей и стоп
о Небольшие уплощенные эпифизы у детей; у взрослых сохраняется неравномерность эпифизов, вследствие чего развивается ранний остеоартроз
о Расширение метафизов приводит к расширению дистального конца костей у взрослых
о Варусное положение шейки бедренной кости; варусное или вальгусное положение голени

Псевдоахондроплазия - лучевая диагностика
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции: определяются небольшой проксимальный эпифиз бедренной кости и апофиз большого вертела, часто выявляемые при псевдоахондроплазии. Наблюдаются небольшие костные выросты по латеральному краю вертлужной впадины, а также увеличение ацетабулярного угла.
(Справа) Рентгенография коленных суставов в ПЗ проекции: визуализируется их вальгусная деформация. Дистальный бедренный и проксимальный большеберцовый эпифизы неравномерно уплощены, а метафизы расширены.

в) Дифференциальная диагностика псевдоахондроплазии:
• Ахондроплазия:
о Крупная голова, аномалии лицевого черепа, уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков
о Выявляется сразу после рождения
о Расширение метафизов при нормальных эпифизах
• Витамин D-резистентный рахит:
о Аналогичный характер искривления костей
о Нормальные эпифизы, неравномерные зоны роста
о Гипофосфатемия
• Спондилоэпифизарная дисплазия:
о Выявляется в грудном возрасте, задержка развития
о Аномалии лицевого черепа, дыхательной системы
• Синдром Моркио:
о Аномалии лицевого черепа
о Своевременная оссификация лобковых костей

г) Патология:
• Дефект гена третьего хрящевого олигомерного матриксного белка (СОМР) в коротком плече 19 хромосомы
• Развивается «мягкий хрящ», деформирующийся при высокой нагрузке, что обусловливает преобладание изменений в позвоночнике, тазу и нижних конечностях
• Аутосомно-доминантная форма (типы I, III) или аутосомно-рецессивная форма (типы II, IV); чаще всего мутации возникают спонтанно

д) Клинические особенности:
• М=Ж; - 1 случай на 30000 новорожденных
• Нормальная динамика роста в грудном возрасте и последующее ее замедление или прекращение в возрасте 1-3 лет
• Нарушение походки (например, утиная походка) или деформация нижних конечностей (например, их искривление)
• Гипермобильность коленного, голеностопного суставов и суставов кисти и запястья
• Сколиоз, кифоз и поясничный гиперлордоз
• Ограничение объема движений в локтевом и тазобедренном суставах
• Кисти и стопы укорочены и расширены
• Наиболее значимым последствием является развитие раннего остеоартроза
• По желанию пациента выполняется удлинение конечностей
• Лечение направлено на коррекцию аномалий суставов и устранение симптомов сколиоза и поясничного гиперлордоза

- Также рекомендуем "Ахондрогенез - лучевая диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.6.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.