б) Визуализация:
• Диагноз чаще всего ставят по данным рентгенографии:
о Изменения эпифизов (слабая минерализация или ее отсутствие, уплощение, неровность контуров или фрагментация)
о Платиспондилия
• Врожденная форма:
о Позднее формирование центров оссификации, приводящее к дальнейшему неравномерному уплощению позвонков и эпифизов
о Наиболее выраженные изменения выявляют в тазобедренных и коленных суставах
о Варусное положение шейки бедренной кости, вывих бедра
о Вальгусная деформация колена, избыточный рост медиального мыщелка бедренной кости
о Различная выраженность платиспондилии
о Гипоплазия зубовидного отростка
о Патологическое искривление оси позвоночника
• Поздняя форма:
о Низкий рост (не обязательно карликовость)
о Гипоплазия зубовидного отростка, патологическое искривление оси позвоночника
о Наиболее выраженные изменения выявляют в плечевых, тазобедренных и коленных суставах
о Имитирует болезнь Легга-Кальве-Пертеса (остеохондропатия головки бедренной кости)
(Слева) Рентгенография в боковой проекции у пациента, страдающего поздней формой СЭД: определяется слабовыраженная диффузная платиспондилия. Наблюдается выпуклость контура верхних замыкательных пластинок, обусловленная нарушением развития апофизарного кольца позвонков.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются слабовыражен-ные изменения, соответствующие СЭД: симметричное уплощение и расширение головок бедренных костей. В отличие от более тяжелых форм заболевания в этом случае крылья подвздошных костей и лобковые кости не изменены.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции у пациента, страдающего слабовыраженной СЭД: определяется неравномерность эпифизов. Выявленные изменения выражены слабо и являются неспецифичными, поэтому в данном случае диагноз был поставлен только после исследования позвоночника.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции у пациента, страдающего более тяжелой формой СЭД: визуализируется выраженное неравномерное уплощение суставных поверхностей большеберцовой и таранной костей. Суставные поверхности неконгруэнтны. Сужение суставной щели медиального отдела большеберцово-таранного сустава указывает на развитие остеоартроза.
в) Патология:
• Врожденная форма: аутосомно-доминантный тип наследования
• Поздняя форма: Х-сцепленный аутосомно-рецессивный тип наследования
г) Клинические особенности:
• Дебют поздней формы приходится на период полового созревания: происходит замедление роста, развивается деформация позвоночника и возникают боли в суставах
• Нормальная продолжительность жизни
• Осложнения, вызванные деформацией позвоночника, ранним остеоартрозом
• Лечение:
о Хирургическая коррекция деформации позвоночника, в том числе его стабилизация
о Протезирование суставов
