2. Определение:
• Ризомелическая карликовость:
о Для данного типа характерно укорочение проксимальных отделов конечностей: бедренных и плечевых костей
• Наиболее часто встречающаяся несмертельная форма дисплазии с укорочением конечностей
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Ключевым признаком ризомелической карликовости является уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков при нормальном размере туловища и крупной голове
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Рентгенография позволяет выявить весь спектр анатомических изменений
о МРТ используется для более точной оценки специфических анатомических изменений, например сужения большого затылочного отверстия или стеноза позвоночного канала
(Слева) При КТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости определяется дисплазия основания черепа и краниовертебрального перехода, характерная для ахондроплазии. Выявляются сужение большого затылочного отверстия и расширенные эмиссарные вены.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости на Т2 ВИ визуализируется выраженное сужение позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода, вследствие которого уменьшен калибр верхнею шейного отдела спинного мозга.
3. Рентгенография при ахондроплазии:
о Черепно-лицевая область:
- Увеличенная голова
- Выступающие лобные бугры
- Гипоплазия средней зоны лицевого черепа
- Небольшое основание черепа, укороченный скат
- Нарушение расположения зубов, в том числе их скученное положение
о Грудная клетка:
- Конусовидное расширение концов ребер
- Уменьшение передне-заднего размера
о Таз:
- Развернутые крылья подвздошных костей
- Уменьшенные крестцово-подвздошные (крестцово-седалищные) вырезки
- Таз в форме бокала для шампанского:
Уплощение верхней апертуры таза
- Уменьшенный ацетабулярный угол
о Грудной и поясничный отделы позвоночника:
- Последовательное уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков от уровня L1 до L5
- Врожденный стеноз позвоночного канала вследствие укорочения корней дуг позвонков
- Экскавация заднего края тел позвонков
- Пулевидные позвонки в области грудо-поясничного перехода
- Кифотическая деформация грудо-пояснично отдела позвоночника у грудных детей
- Усиление поясничного лордоза с момента начала ходьбы:
Обусловливает горизонтальное расположение крестца
о Верхняя конечность
- Укорочение плечевой кости > укорочение лучевой и локтевой костей
- Расширение метафизов
- Уменьшение объема разгибания в локтевом суставе:
Обусловлено изгибом плечевой кости кзади ± вывихом головки лучевой кости
- Равная длина пястных костей
- Кисть в форме трезубца:
Дивергенция среднего и безымянного пальцев
- Брахидактилия:
Наиболее выражено укорочение проксимальных и средних фаланг
о Нижняя конечность:
- Укорочение бедренной кости > укорочение большеберцовой и малоберцовой костей
- Расширение метафизов
- Короткая шейка бедренной кости
- Длинная малоберцовая кость
- Варусное положение колена, низколежащий надколенник
- Дисковидный мениск
• Пренатальное УЗИ:
о Отсутствие изменений в 1 -м триместре
о Укорочение длинных трубчатых костей выявляют с 22 недели
о Пояснично-грудной кифоз
о Мегалэнцефалия
о Плоская переносица
о Нормальная оссификация
о Переломы и угловая деформация длинных трубчатых костей отсутствуют
о В редких случаях обнаруживают многоводие:
- Характеризуется слабой выраженностью
о Гомозиготная форма:
- Более выраженные изменения
- Обнаруживается на более раннем сроке беременности
4. КТ при ахондроплазии:
• Голова:
о Сужение большого затылочного отверстия
о Гидроцефалия
о Мальформация среднего уха
• Позвоночник:
о Патологические изменения тел позвонков
о Врожденный стеноз позвоночного канала:
- Короткие корни дуг позвонков ограничивают переднезадний размер канала
- Уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков приводит к снижению ширины канала
о Сдавливание цервикомедуллярного сочленения
5. МРТ при ахондроплазии:
• Головной мозг:
о Сужение большого затылочного отверстия
о Гидроцефалия
о Расширение субарахноидального пространства над лобными долями
• Позвоночник:
о Патологические изменения тел позвонков
о Врожденный стеноз позвоночного канала:
- Короткие корни дуг позвонков
- Уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков
о Сдавливание цервикомедуллярного сочленения
(Слева) При КГ поясничного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости определяется врожденная гипоплазия передней половины тела L2 с клювовидной его деформацией. Результатом данных изменений стало развитие кифоза, который усугубляет имеющийся врожденный стеноз позвоночного канала, обусловленный укорочением корней дуг позвонков. Также наблюдается экскавация заднею края тел остальных поясничных позвонков.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости на Т2 ВИ визуализируется врожденный стеноз поясничною отдела позвоночного канала, обусловленный укорочением корней дуг позвонков при ахондроплазии.
в) Дифференциальная диагностика ахондроплазии:
1. Гипохондроплазия:
• Аналогичные изменения, что и при ахондроплазии, однако выражены в меньшей степени:
о Во многом сходна со слабовыраженной ахондроплазией
• Для дифференцирования может потребоваться проведение ге-нотипирования
2. Несовершенный остеогенез:
• Остеопения
• Вследствие возникновения множественных переломов может имитировать ризомелическую карликовость
• Голубые склеры
• Патологические изменения зубов
• Тонкие четкообразные ребра
3. Танатофорическая дисплазия:
• Отсутствует уменьшение расстояния между корнями дуг позвонков
• Выявляется диффузная платиспондилия
• Деформация бедренных костей в виде «телефонной трубки»
• Во многом сходна с гомозиготной формой ахондроплазии
• Приводит к смерти в грудном возрасте
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется типичное укорочение плечевой кости при ахондроплазии. Также выявляется некоторое расширение проксимальною и дистальною метафизов.
(Справа) Рентгенография кисти в ПЗ проекции: визуализируется диффузная брахидактилия. Вследствие большею расстояния между 3 и 4 пальцами кисть приобрела форму трезубца.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Наиболее часто встречающаяся несмертельная форма дисплазии скелета
о Вариант хондродисплазии:
- Нарушение превращения хряща в кость
о Мутация гена FGFR3:
- Ген рецептора третьего фактора роста фибробластов
• Генетические особенности:
о Аутосомно-доминантныйтип наследования
о В большинстве случаев мутации возникают спонтанно:
- Чем старше возраст отца, тем больше вероятность развития мутаций
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Нарушение энхондральной оссификации
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Ризомелическое укорочение конечностей при нормальной величине туловища, крупной голове и гипоплазии средней зоны лицевого черепа
о Изменения обнаруживают при рождении ребенка
о Могут быть выявлены пренатально:
- Вследствие увеличения головы может потребоваться выполнение кесарева сечения
• Другие симптомы:
о У детей грудных детей часто встречается гипотония
о Задержка развития двигательных навыков:
- Разработаны отдельные графики
о Избыточные складки кожи на конечностях
о Ограничение разгибания в локтевом суставе
о Варусное положение колена
о Гиперподвижность суставов (за исключением локтевого и тазобедренного)
о Утиная походка
2. Демография:
• Пол:
о Равное распределение
• Этническая принадлежность:
о Равное распределение
• Эпидемиология:
о Во всем мире регистрируется один случай на 15000-40000 новорожденных
3. Течение и прогноз:
• Гетерозиготная форма:
о Нормальные уровень интеллекта и продолжительность жизни
• Гомозиготная форма:
о Приводит к смерти в грудном возрасте/раннем детстве:
- Дыхательная недостаточность
• Осложнения:
о Вследствие сужения большого затылочного отверстия и нестабильности шейного отдела позвоночника может возникнуть компрессия ствола головного мозга:
- Повышает риск смерти в грудном возрасте
- Может потребоваться выполнение декомпрессивного вмешательства:
Обнаруживают гиперрефлексию, клонус, центральное апноэ
о Гипоплазия средней зоны лицевого черепа приводит к обструктивному апноэ
о Средний отит вследствие мальформации среднего уха
о Ожирение
о Ранний остеоартроз
о Стеноз позвоночного канала
о Гидроцефалия:
- Обусловлена нарушением венозного оттока от сигмовидного синуса
- Не связана с макроцефалией
о Родоразрешение женщин, страдающих ахондроплазией, проводится посредством кесарева сечения
4. Лечение:
• Направлено на устранение симптомов, обусловленных анатомическими изменениями:
о Цервикомедуллярная декомпрессия
о Декомпрессия позвоночного канала поясничного отдела позвоночника
о Шунтирование желудочков мозга
о Процедуры по удлинению конечностей:
- Существуют разногласия
о Предотвращение развития ожирения
о Аденоидэктомия, тонзиллэктомия, постоянно положительное давление при вентиляции через маску для устранения апноэ сна:
- Может потребоваться выполнение трахеостомии
о Многообещающие результаты были получены при исследовании применения гормона роста и статинов
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Неспецифические признаки дисплазий:
о Недоразвитие таза:
- Небольшие квадратные крылья подвздошных костей
- Уменьшенные крестцово-подвздошные (крестцово-седалищные) вырезки
- Плоские крыши вертлужных впадин
о Патологические изменения лицевого черепа:
- Выступающие лобные бугры
- Аномалии зубов
о Небольшая грудная клетка:
- Выявляют разные варианты деформации ребер, однако они, как правило, недостаточно специфичны для того, чтобы поставить диагноз
• Ключевыми признаками, позволяющими осуществлять дифференциальную диагностику между дисплазиями с ризомелическим укорочением конечностей, являются изменения позвоночника
ж) Список использованной литературы:
1. Chitty LS et al: Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next generation sequencing allows for a safer, more accurate and comprehensive approach. Prenat Diagn. ePub, 2015
2. Panda A et al: Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 6(10):808-25, 2014
