а) Терминология:
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР)
• Средний межполушарный вариант голопрозэнцефалии (СМПВ) (синтелэнцефалия)
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР): одна из нескольких микроформ аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии (ГПЭ)
б) Визуализация:
• Средний межполушарный вариант голопрозэнцефалии (СМПВ) (синтелэнцефалия): межполушарное слияние в области задних отделов лобных/ теменных долей в сочетании с нормальным разделением лобных/ затылочных полюсов
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР): одна из нескольких микроформ аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии (ГПЭ): признаки варьируют от изолированной аномалии развития зубов до алобарной голопрозэнцефалии
о До 90% пациентов имеют врожденную атрезию/стеноз носовых ходов
(а) Бесконтрастная КТ, 3D реконструкция аксиальных изображений: гипотелоризм, а также непрорезавшийся одиночный верхний резец, расположенный центрально (СОВР).
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется локализация одиночного верхнего резца строго по средней линии Кроме того, выявляется выступающий средненебный гребень.
Твердое небо внешне выглядит поперечно суженным и имеет V-образную форму. Несмотря на то, что в некоторых случаях СОВР является изолированной аномалией развития, многие СОВР являются микроформами голопрозэнцефалии, вследствие чего необходимо проведение последующего МР-исследования.
(а) Бесконтрастная КТ, выполненная новорожденному с назальной обструкцией, корональный срез: синдром одиночного верхнего резца (СОВР). При этом со стороны головного мозга патологических изменений не наблюдалось.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется стеноз грушевидной апертуры , вызывающий назальную обструкцию. До 90% пациентов с синдромом одиночного верхнего резца (СОВР) имеют назальную обструкцию вследствие атрезии хоан, стеноза средних носовых ходов или грушевидной апертуры, что выявляется в период новорожденности. Примерно 60% пациентов со стенозом грушевидной апертуры имеют синдром одиночного верхнего резца (СОВР).
(а) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: средний межполушарный вариант (СМПВ) голопрозэнцефалии. БВ и СВ непрерывно распространяются через среднюю линию на уровне задних областей лобных/теменных долей.
Зоны гетеротопии/дисплазии серого вещества также пересекают среднюю линию. В отличие от ГПЭ, при данной патологии отмечается отсутствие ствола мозолистого тела при наличии его колена и валика.
Также, при СМПВ гипофиз/гипоталамус, как правило, в норме.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у пациента с СМПВ определяется слияние задних отделов лобных/теменных долей по средней линии.
г) Патология:
• СМПВ: связана с мутацией гена ZIC2, расположенного 13q32
• Мутации генов SНН и TGIF были идентифицированы при СОВР
д) Клиническая картина:
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР): 1:50000; СМПВ: редко
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР): прогноз: определяется наличием пороков развития; изолированный СОВР или другие микроформы, от благоприятного до отличного
• Клинический профиль: СМПВ наиболее схож с долевой голопрозэнцефалии
е) Диагностическая памятка:
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР): осмотрите нос на наличие стеноза носовых ходов
• Синдром одиночного верхнего резца (СОВР) может являться микроформой голопрозэнцефалии, необходимо проведение последующего МР-исследования головного мозга
