Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) на МРТ
а) Терминология:
• Септооптическая дисплазия (СОД)
• Синдром де Морсье
б) Визуализация:
• Отсутствие прозрачной перегородки, малые размеры хиазмы зрительных нервов
• Зрительные нервы, гипофиз, прозрачная перегородка
• Корональные срезы
о Уплощение крыши желудочков
о Заострение книзу передних рогов боковых желудочков
• Исследование в трех взаимно перпендикулярных плоскостях имеет ключевое значение для выявления всех изменений:
о Отсутствие прозрачной перегородки, уплощение крыши передних рогов боковых желудочков, малые размеры хиазмы зрительных нервов
(а) На рисунке коронального среза изображено уплощение крыши передних рогов боковых желудочков, а также отсутствие прозрачной перегородки. Передние рога заострены книзу к своду мозга, хиазма зрительных нервов В имеет малые размеры.
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: отсутствие прозрачной перегородки (обратите внимание на низко залегающий свод мозга) в сочетании с эктопией задней доли гипофиза, располагающейся в области срединного возвышения. Обратите внимание на малые размеры гипофиза у этого подростка, а также отсутствие его воронки.
(а) МРТ, Т2-ВИ FSE, сагиттальный срез: отсутствие прозрачной перегородки и заострение В нижних краев передних рогов боковых желудочков, располагающихся на уровне ниже свода мозга. Обратите внимание, что хиазма зрительных нервов имеет нормальные размеры, что нередко наблюдается при септооптической дисплазии (СОД).
(б) МРТ, Т2-ВИ FSE, корональный срез на уровне интраорбитальных отделов зрительных нервов: у этою же пациента определяется односторонняя гипоплазия зрительного нерва. Правый зрительный нерв В имеет крошечные размеры и малый периневрий. Левый зрительный нерв В имеет нормальные размеры.
в) Клиническая картина септооптической дисплазии:
• Новорожденные: гипогликемические судороги, апноэ, цианоз, мышечная гипотония, длительная конъюгационная желтуха, а также микропенис (у мальчиков)
• Нарушение эндокринной функции (60%): выполните поиск множественной патологии гипофиза
• Нормальная эндокринная функция (40%): часто шизэнцефалия, судороги
• Ребенок низкого роста с эндокринной дисфункцией
• Нормальное цветовое зрение или дальтонизм, потеря зрения, нистагм, косоглазие
• ± умственная отсталость, мышечная спастичность, микроцефалия, аносмия
• У 75-90% отмечаются аномалии строения головного мозга; у 45% наблюдается гипофизарная недостаточность
• Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва (70%)
г) Диагностическая памятка:
• Предполагайте септооптическую дисплазию (СОД) у детей малого роста с отсутствием прозрачной перегородки
• Малые размеры зрительных нервов в сочетании с эктопией задней доли гипофиза и отсутствием прозрачной перегородки
