а) Терминология:
• Неполное разделение полушарий головного мозга
б) Визуализация:
• Выраженность и тяжесть аномалии определяется степенью расщепления переднего мозга:
о Спектр; нет четкого разделения между типами
• Алобарная голопрозэнцефалия (ГПЭ):
о Единый мозг в виде «мяча», «чаши» или «блина», расположенный вокруг примитивного моножелудочка
о ± дорсальная киста, дисморфичное лицо
• Семилобарная голопрозэнцефалия (ГПЭ):
о Слияние лобных долей в > 50% случаев
о Слияние таламусов, гипоталамусов о Задняя межполушарная борозда, серп могут присутствовать
о ± дорсальная киста, легкие пороки развития лица или их отсутствие
• Лобарная голопрозэнцефалия (ГПЭ):
о Межполушарная борозда присутствует вдоль большей части средней линии
о Слияние только самых нижних отделов лобных долей
о Практически полное/полное разделение таламусов
о Прозрачная перегородка отсутствует всегда
о Недоразвитие передних рогов боковых желудочков ± нормальное или неполное развитие III желудочка, мозолистого тела
(а) 3D реконструкция костей лицевого черепа новорожденного с расщелиной губы и неба: выраженный гипотелоризм, а также умеренно выраженный срединный дефект верхней челюсти, распространяющийся на твердое небо и носовую перегородку. Два центральных резца отсутствуют.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется подковообразный центральный моножелудочек с тонким ободком окружающей коры головного мозга обоих неразделенных полушарий, которая сливается по средней линии. Базальные ганглии также не разделены, что характерно для алобарной голопрозэнцефалии.
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента в возрасте 17 месяцев задняя черепная ямка и ствол головного мозга внешне выглядят нормальными.
Супратенториальный отдел практически полностью заполнен ликворосодержащим моножелудочком. Гипоталамус и базальные ганглии слиты воедино.
В области переднего отдела моножелудочка определяется тонкий слой коры головного мозга в сочетании с агирией.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется слияние тонкого слоя коры головного мозга по средней линии спереди. Также наблюдается отсутствие межполушарной борозды и серпа мозга.
в) Дифференциальная диагностика:
• Максимально выраженная обструктивная гидроцефалия:
о Наличие небольшого участка коры головного мозга, серпа; разделение базальных ганглиев
• Гидроанэнцефалия:
о Минимальная выраженность/отсутствие коры головного мозга, разделение базальных ганглиев, наличие серпа мозга
• Синтелэнцефалия или средний межполушарный вариант (СМПВ):
о Разделение посредством серпа передних и задних отделов полушарий головного мозга
о Срединные борозды слиты по средней линии
• Септооптическая дисплазия:
о Лобные рога сформированы достаточно; своды мозга слиты, но присутствуют
• Шизэнцефалия:
о Полушарные расщелины выстланы гетеротопным серым веществом, своды мозга присутствуют
