МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Диагностика микроцефалии на МРТ, КТ

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Микроцефалия (МЦФ)
2. Синонимы:
• Микроцефалия с упрощенным паттерном архитектоники извилин (МУПИ)
3. Определение:
• Первичная (наследственная) микроцефалия: менделевское наследование или связь с генетическим синдромом:
о МУПИ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, упрощенный паттерн архитектоники извилин, малая глубина борозд
о Микролиссэнцефалия: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, пахи- или агирия
• Вторичная (ненаследственная) МЦФ: влияние токсического фактора на рост головного мозга в эмбриональном, неонатальном периоде или в периоде младенчества

б) Визуализация:

1. Общие характеристики микроцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о ↓ Краниофациальная непропорциональность, перекрывание швов, упрощенная архитектоника извилин, малая глубина борозд
о Визуализационные признаки зависят от причины микроцефалии о При более тяжелой форме микроцефалии отмечается упрощение паттерна архитектоника извилин
о Микроцефалии классифицируются по мутации генов (если известны); а также по:
- Относительному размеру супратенториальных/инфратенто-риальных структур
- Супратенториальным аномалиям (полимикрогирия, гетеротопия, каллозальные аномалии)
- Сочетанию с аномалиями развития вне ЦНС:
Пороки развития опорно-двигательного аппарата, сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.
• Визуализация: зависит от причины микроцефалии:
о Первичная (наследственная) микроцефалия: пренатальная или постнатальная, часто связана с задержкой развития (ЗР)
- Пренатальная микроцефалия: связана с тяжелой микроцефалией (< 3 стандартных отклонений от среднего значения) при рождении
- Постнатальная микроцефалия: малый нормальный размер головы при рождении, падение процентилей (от 10% до < 1 %) в младенчестве
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
- Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) ± потеря объема коры, белого вещества или базальных ганглиев
- TORCH-инфекции: Са++, аномалии белого вещества, аномалии нейрональной миграции, герминолитические кисты
- Синдром детского сотрясения: энцефаломаляция, хронические субдуральные гематомы ± разрывы паренхимы мозга
• Боковые рентгенограммы, обзорные КТ снимки или сагиттальные МР томограммы: краниофациальная непропорциональность:
о Нормальные краниофациальные отношения: ↓ недоношенные (5:1), доношенные (4:1), два года (3:1), три года (2,5:1), 12 лет (2:1), взрослые (1,5:1)

2. Рентгенологические признаки микроцефалии:
• Рентгенография:
о ↓ краниофациального отношения, скошенный лоб, сближение или перекрывание швов костей свода черепа

3. КТ при микроцефалии:
• Бесконтрастная КТ:
о Малый свод черепа: тесное сближение швов, их перекрывание ± вторичный краниосиностоз
о Са++ при синдромах TORCH и псевдо-TORCH
о Поверхность коры: нормальная ↔ упрощенная архитектоника ↔ аномалии миграции ↔ микролиссэнцефалия

Микроцефалия на МРТ, КТ
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, перенесшего стремительные роды вследствие отслойки плаценты, определяются рассеянные очаги субкортикальной кальцификации в сочетании с кортикальной атрофией и перекрыванием правого коронального шва, что свидетельствует о микроэнцефали и.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и врожденной ЦМВ инфекцией определяются рассеянные очаги перивентрику-лярной кальцификации. Обратите внимание на сглаженность сильвиевых борозд в сочетании с упрощением паттерна архитектоники извилин (при МРТ была выявлена полимикрогирия).

4. МРТ при микроцефалии:
• Т1-ВИ:
о Первичные (наследственные) МЦФ, МУПИ:
- Небольшой, но нормальный мозг ↔ упрощенный паттерн архитектоники извилин (олигогирия) ↔ микролиссэнцефалия
- Нормальная миелинизация ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация
- ± различные аномалии конечного мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия (ПМГ), булыжниковая аномалия коры, агирия/пахигирия:
Ствол мозга/мозжечок могут быть пропорциональными, непропорционально большими или непропорционально малыми по сравнению с передним мозгом
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
- Деструктивные изменения: энцефаломаляция, ± Са++ при TORCH-инфекциях ± субдуральные гематомы
• Т2-ВИ:
о Вторичные (наследственные) микроцефалии, МУПИ или микролиссэнцефалия:
- Борозды (1/4-1 /2 от нормальной глубины), упрощение архитектоники извилин коры ↔ пахигирия ↔ гетеротопия ↔ ПМГ ↔ микролиссэнцефалия
- ↓ комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев ± гипоплазия мозжечка
- Созревание белого вещества: нормальное ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация
- Возможные аномалии срединных структур: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
- Белое вещество: глиоз, кавитация, демиелинизация, уменьшение объема ± гипоинтенсивность (Са++)
- Кора: нормальная ↔ упрощенная архитектоника ↔ полимикрогирия (TORCH)
- Возможно выявление утолщения костей свода черепа, субдуральные гематомы вследствие уменьшения объема мозга
• PD-ВИ:
о Глиоз (↑ сигнал) и Са++ (↓ сигнал) чаще встречаются при вторичной МЦФ (инфекция)
• FLAIR:
о Перивентрикулярно: кавитация (↓ сигнал), глиоз (↑ сигнал) ± гиперинтенсивные хронические субдуральные гематомы
• Т2* GR:E:
о Последствия неслучайной травмы: гипоинтенсивные геморрагические очаги при паренхимальном повреждении под действием сдвигающей силы
• ДВИ:
о Эффект Т2 «просвечивания» вследствие глиоза или демиелинизации
• МР-спектроскопия:
о ↓ пика NAA; пики миоинозитола и холина могут быть ↑ при состояниях продолжающейся демиелинизации и нейродегенерации

5. УЗИ при микроцефалии:
• В-режим:
о ± кальцификация базальных ганглиев или таламуса (TORCH или ГИЭ) ± герминолитические кисты (TORCH)

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ чувствительна в выявлении Са++ (TORCH, псевдо-TORCH, ГИЭ), энцефаломаляции, субдуральных скоплений жидкости при синдроме детского сотрясения
о МРТ позволяет оценить паттерн архитектоники извилин, кортикальную организацию/миграцию, миелинизацию, соотношение размеров переднего мозга и структур задней черепной ямки, выявить аномалии срединных структур, глиоз, кровоизлияние
• Советы по протоколу исследования:
о Рассмотрите возможность дополнительного использования бесконтрастной КТ для выявления Са++
о МРТ головного мозга: SWI или GRE Т2* (кровь и Са++), 3D-T1 градиент-эхо (топография мозга), FLAIR для обнаружения субдуральных гематом

Микроцефалия на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и алобарной голопрозэнцефалией определяется слияние мозговой ткани в передних отделах мозга. Единственная желудочковая полость открыта кзади (дорсальная киста). Перекрывание корональных швов свидетельствует о микроцефалии.
(б) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с выраженной микроцефалией и гидранэнцефалией отмечается, что область отсутствия мозговой ткани соответствует бассейнам кровоснабжения внутренних сонных артерий. Обратите внимание на мелкие островки остаточной мозговой ткани, относящиеся к лобным и височным долям.
Микроцефалия на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, обусловленной внутриутробным инфарктом в бассейне кровоснабжения средней мозговой артерии определяется протяженная полушарная кистозная энцефаломаляция.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у недоношенного ребенка с микроцефалией, мать которого во время беременности перенесла хориоамнионит, определяется выраженное уменьшения объема перивентрикулярного и глубокого белого вещества. На аксиальных изображениях в режиме FLAIR (не представлены) были выявлены признаки перивентрикулярного глиоза. Такие изменения свидетельствуют о перенесенном перинатальном повреждении головного мозга.

в) Дифференциальная диагностика микроцефалии:

1. Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:
• Антенатальные причины:
о Преэклампсия, материнская инфекция (TORCH), материнский диабет, фетальный алкогольный синдром
• Перинатальные причины:
о Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ), инфекция
• Постнатальные причины:
о Продолжительный эпилептический статус, ГИЭ, гипогликемия, менингоэнцефалит, нейродегенеративные заболевания, синдром детского сотрясения
• Поражение токсичными агентами

г) Патология микроцефалии. Общие характеристики:
• Этиология:
о Любая причина, приводящая к замедлению роста головного мозга, i пролиферации глии и нейронов
• Генетика:
о Вторичная (наследственная) МЦФ обычно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (например, семейная форма → 1 /40000 новорожденных)
о Синдромальные сочетания
- Генетическая гетерогенность МЦФ: наиболее часто-мутации в 1 q31
- Синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), кошачьего крика (5р-), Корнелии де Ланге, Рубинштейна-Тейби

д) Клиническая картина микроцефалии:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Тяжелая умственная отсталость ± судороги, задержка развития
• Критерии диагностики МЦФ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней для данного возраста и пола

2. Демография:
• Возраст:
о Вторичная (наследственная) микроцефалия часто обнаруживается до рождения или вскоре после него
о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия обычно является результатом инсультов в течение первых 2 лет жизни
• Половая принадлежность:
о Вариабельна, зависит от типа: первичная (аутосомно-рецессивное наследование) или вторичная (ненаследственная) МЦФ
• Этническая принадлежность:
о Частые генетические формы - панэтничность; для определенных синдромов возможно преобладание в определенных этнических группах
• Эпидемиология:
о Встречаемость микроцефалии в общей популяции 0,06—0,16%
о Встречаемость генетически обусловленной МЦФ: семейные формы - 1 /40000, синдром Дауна - 1 /800

3. Течение и прогноз:
• Зависит от причины микроцефалии; судорожные приступы, умственная отсталость, нарушения двигательно-моторной функции различной степени выраженности

4. Лечение микроцефалии:
• Поддерживающее; для диагностики некоторых заболеваний, сопровождающихся микроцефалией, доступно генетическое тестирование

д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Наличие гипоплазии мозжечка чаще встречается при первичной микроцефалии
• При сочетании аномалий срединных структур с микроцефалией предполагайте фетальный алкогольный синдром
2. Советы по интерпретации изображений:
• МРТ является наиболее чувствительным инструментом в выявлении упрощения архитектоники коры у пациентов с микроцефалией

е) Список литературы:

  1. Andrews Т et al: Gene networks underlying convergent and pleiotropic phenotypes in a large and systematically-phenotyped cohort with heterogeneous developmental disorders. PLoS Genet. 11 (3): e1005012, 2015
  2. Moog U et al: Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males. Orphanet J Rare Dis. 10(1):44, 2015
  3. Celikel E et al: Evaluation of 98 immunocompetent children with cytomegalovirus infection: importance of neurodevelopmental follow-up. Eur J Pediatr. ePub, 2015
  4. Adachi Y et al: Posterior fossa in primary microcephaly: relationships between forebrain and mid-hindbrain size in 110 patients. Neuropediatrics. 45(2):93-101, 2014
  5. von der Hagen M et al: Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature. Dev Med Child Neurol. Epub ahead of print, 2014
  6. Poirier К et al: Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet. 2013 Jun;45(6):639-47. Epub 2013 Apr 21. Erratum in: Nat Genet. 45(8):962, 2013
  7. Abdel-Salam GM et al: Profound microcephaly, primordial dwarfism with developmental brain malformations: a new syndrome. Am J Med Genet A. 158A(8): 1823—31, 2012
  8. Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 135(Pt 5): 1348-69, 2012
  9. Guven A et al: Novel NDE1 homozygous mutation resulting in mi crohydranencephaly and not microlyssencephaly. Neurogenetics. 13(3): 189—94, 2012
  10. Adachi Y et al: Congenital microcephaly with a simplified gyral pattern: associated findings and their significance. AJNR Am J Neuroradiol. 32(6):1123-9, 2011
  11. Berger I: Prenatal microcephaly: can we be more accurate? J Child Neurol. 24(1):97-100, 2009
  12. Abdel-Salam GM et al: Microcephaly, malformation of brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2929-36, 2008

- Вернуться в оглавление раздела "Лучевая медицина"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.2.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.