а) Терминология:
• Первичная (наследственная) МЦФ микроцефалия. Вторичная (ненаследственная) МЦФ микроцефалия
• Пропорциональная или непропорциональная потеря объема структур головного мозга
б) Визуализация микроцефалии:
• Визуализационные признаки зависят от причины микроцефалии:
о Дисморфизм или деструкция
о Аномалии развития головного мозга являются ключом к обнаружению причинного гена
• Рассмотрите возможность дополнительного использования бесконтрастной КТ для выявления Са++
• МРТ головного мозга: SWI или GRE Т2* (кровь и Са++), 3D-T1 градиент-эхо (топография мозга), FLAIR для обнаружения субдуральных гематом
• Са++ при синдромах TORCH и псевдо-TORCH
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у 11 -месячного ребенка определяется тяжелая микроцефалия в сочетании с нормальными размерами структур задней черепной ямки. Обратите внимание на очень низкое краниофациальное соотношение (<1). Мозжечок и ствол мозга имеют диспропорционально большие размеры.
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у новорожденного с микроцефалией (краниофациальное соотношение -1,5) определяется очень малые размеры мозолистого тела. Мост и мозжечок имеют непропорционально малые размеры по сравнению с передним мозгом. Паттерн архитектоники извилин затылочных областей упрощен.
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у новорожденного с пятой группой МУ ПИ и окружностью головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней определяется сглаженность поверхности головного мозга в сочетании со сниженным объемом белого вещества и неотчетливостью перехода между корой и белым веществом.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у младенца с классической лиссэнцефалией (1 типа) определяются наличие толстой внутренней полоски коры, зона клеточной разреженности, малая толщина наружной коры, сглаженность сильвиевых борозд, а также конфигурация мозга по типу песочных часов.
г) Патология:
• Любая причина, приводящая к замедлению роста головного мозга, снижение пролиферации глии и нейронов
• Упрощенный паттерн архитектоники извилин (олигогирия) или дисфорфичный рост
д) Клиническая картина:
• Критерии диагностики микроцефалии: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней для данного возраста и пола
е) Диагностическая памятка:
• При сочетании аномалий срединных структур с микроцефалией предполагайте фетальный алкогольный синдром
