а) Терминология:
• Синтелэнцефалия; средний межполушарный (СМИ) вариант голопрозэнцефалии (ГПЭ)
б) Визуализация:
• Единственная желудочковая полость (100%)
• Дорсальное среднее или заднее межполушарное слияние коры головного мозга (100%) (по определению)
• Непарная передняя мозговая артерия (ПМА) (100%)
• Распространение аномальной сильвиевой борозды (СБ) на оба полушария (86%)
• Гетеротопия коры, другие кортикальные мальформации (86%)
• Дисгенезия мозолистого тела (МТ)
• Гипертелоризм (у большинства пациентов с ГПЭ имеется гипотелоризм)
(а) На рисунке аксиального среза показаны классические признаки синтелэнцефалии, включающие аномальную корональную борозду, а также «мостики» серого (СВ) и белого (БВ) вещества, пересекающие межполушарную борозду в нескольких участках. Серое вещество в кортикальных «мостиках» выглядит утолщенным и дисплазированным.
(б) MPT, Т1 -ВИ, аксиальный срез: пересекающие межполушарную борозду участки белого и серого вещества формируют межполушарные «мостики».
(а) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: межполушарное слияние в заднелобных областях. Обратите внимание на хорошо развитый валик/задние отделы ствола мозолистого тела, непарную ПМА, а также гетеротопированное серое вещество, локализованное в области под межполушарным слиянием ЕЯ и выступающее в полость желудочка.
(б) MPT, Т1 -ВИ, корональный срез: у того же пациента определяется толстый слой коры, пересекающей межполушарную борозду; фрагмент СВ выступаете просвет желудочка. Обратите внимание на расположенные парасагиттально с обеих сторон очаги повышения сигнала от БВ, которые могут соответство вать каллозальным волокнам, имеющим аномальное расположение и направление.
г) Патология:
• Высокая распространенность синтелэнцефалии (а также других форм ГПЭ) наблюдается у детей женщин, страдающих сахарным диабетом
• Мутация гена ZIC2 в локусе 13q32 наблюдается у 5-6% пациентов
д) Клиническая картина синтелэнцефалии:
• Мышечные спастичность (86%), гипотония (57%), дистония (50%); судороги (40%), задержка развития (часто)
• Часто отмечаются легкие дисморфизмы лица: гипертелоризм, расщепление губы/неба
е) Диагностическая памятка:
• Всегда обращайте внимание на МПБ, прозрачную перегородку
• Обратите внимание на кору, выстилающую верхнюю поверхность псевдомозолистого тела
• Деформация передних отделов межполушарной борозды при пренатальной визуализации: выполните поиск аномалий строения срединных структур головного мозга
