а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синтелэнцефалия
• Средний межполушарный вариант (СМП) голопрозэнцефалии (ГПЭ)
2. Определение:
• Вариант голопрозэнцефалии, характеризующийся отсутствием разделения средней части полушарий головного мозга

б) Визуализация:

1. Общие характеристики синтелэнцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о Непрерывность по средней линии коры в области задних отделов лобных/теменных долей при ее нормальном разделении в области полюсов лобных долей
о Единственная желудочковая полость
• Локализация:
о Средняя линяя
• Размеры:
о Типична нормоцефалия
• Морфология:
о Отсутствие расщепления дорсальной части полушарий головного мозга (как правило, задних отделов лобных долей)
о Единственная желудочковая полость
о Одиночная (непарная) передняя мозговая артерия (ПМА)
о В основном нормальные полушария, базальные ганглии и гипоталамус

2. КТ при синтелэнцефалии:
• Аксиальные срезы: отсутствие прозрачной перегородки
• Сагиттальные реформации: сегментация мозолистого тела (обычно выражены только колено и валик)
• Корональные реформации: кортикальный «мостик» между средней частью полушарий, выпуклой верхней границей боковых желудочков
• Кисти лица в костном окне: расщепление верхней губы, неба, гипертелоризм:
о Гипотелоризм никогда не наблюдается (в отличие от истинной ГПЭ)

3. МРТ при синтелэнцефалии:
• Т1-ВИ:
о Полушария:
- Неразделение («слияние») коры в дорсальных средних отделах полушарий головного мозга (100%) (по определению)
- Единственная желудочковая полость (100%)
- Дорсальное распространение одиночной аномальной сильвиевой борозды (СБ) на оба полушария (86%)
- Гетеротопия коры, другие кортикальные мальформации (86%):
Толстая кора выстилает передние отделы межполушарной борозды
Узлы гетеротопированного серого вещества часто располагаются кверху от тел боковых желудочков
- Дисгенезия мозолистого тела (МТ):
Выраженность только колена и валика (61 %)
Выраженность колена или валика (22%)
Выраженность колена, валика и некоторых отделов ствола (20%)
- Нормальная выраженность обонятельных борозд (57%), обонятельные луковицы (64%)
- Слабое развитие гиппокампов о Глубокое серое вещество:
- Нормальная структура чечевицеобразных ядер, слияние переднебазальных отделов хвостатых ядер (11%)
- Гипоталамус, как правильно, имеет нормальную структуру
- Таламусы слиты (33%)
о Средний мозг:
- Неполная сегментация диэнцефалон-мезэнцефалон (18%)
о Задняя черепная ямка:
- Возможны мальформация Арнольда-Киари, гипоплазия мозжечка
о Мозговые оболочки:
- Дорсальная киста (25%), может потребоваться ликворное шунтирование
- Цефалоцеле располагаются над неразделенными частами больших полушарий
о Другие особенности:
- Отсутствие эндокринопатии (в отличие от ГПЭ)
- Нормальная терморегуляция (в отличие от ГПЭ)
• Т2-ВИ:
о Морфология головного мозга:
- Аналогична Т1-ВИ
о Развитие мозга:
- Миелинизация достаточна, соответствует возрасту пациента (в отличие от классической голопрозэнцефалии)
• МР-ангиография:
о ПМА (100%)

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Трехмерная мультипоследовательность
о Т1 -взвешенная последовательность инверсия-восстановление, MP-RAGE/SPGR обеспечивают наилучший контраст между серым и белым веществом
о DTI может быть полезна в оценке организации белого вещества

5. УЗИ при синтелэнцефалии:
• В-режим:
о Отсутствие прозрачной перегородки
о Отсутствие средней части межполушарной борозды
• Цветное допплеровское картирование:
о Непарная передняя мозговая артерия

в) Дифференциальная диагностика синтелэнцефалии:

1. Классическая голопрозэнцефалия:
• Одно полушарие и желудочек
• Нарушение разделения полушарий:
о Гипоталамус
о Базальные ганглии
о Префронтальных отделов головного мозга

2. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие/неполная выраженность прозрачной перегородки
• Достаточное разделение полушарий головного мозга
• Достаточное разделение базальных ганглиев и таламусов
• Нормально сформированное мозолистое тело
• Обе ПМА присутствуют

3. Двусторонняя шизэнцефалия:
• Сообщение расщелин с желудочками
• Достаточное разделение полушарий головного мозга
• Обе ПМА присутствуют

4. Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия (ПМГ):
• Достаточное разделение полушарий и желудочков
• Обе ПМА присутствуют

г) Патология синтелэнцефалии:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Митоз/апоптоз клеток эмбриональной пластинки покрышки обусловливают формирование межполушарной борозды (МПБ) после закрытия нервной трубки (3-4 недели гестации)
- Нарушение свойств пластинки покрышки приводят к изменению процессов митоза и апоптоза => дефект формирования дорсальных отделов МПБ, недостаточное разделение полушарий головного мозга
о Высокая распространенность синтелэнцефалии (а также других форм голопрозэнцефалии) наблюдается у детей женщин, страдающих сахарным диабетом
• Генетика:
о Предположительно развитие связано с дорсальными индукционными генами:
- Гены, связанные с развитием классической голопрозэнцефалии (например, ген SHH), преимущественно влияют на вентральную индукцию:
Этот факт может объяснить важность лицевых дефектов при классической голопрозэнцефалии
- В противовес, нарушение дорсальной индукции преобладает при синтелэнцефалии:
Этот факт может объяснить отсутствие тяжелых дисморфизмов средней линии лица
Предполагается, что индукция нервного гребня, формирующего скелет средней зоны лица, протекает нормально
- Мутация гена ZIC2 в локусе 13q32 наблюдается у 5-6% пациентов:
Участвует в дифференцировке эмбриональной пластинки покрышки
• Ассоциированные аномалии:
о Гипертелоризм
о Расщепление верхней губы, неба

2. Стадирование и классификация синтелэнцефалии:
• Классический спектр аномалий голопрозэнцефалии - от алобарной до лобарной формы
• Синтелэнцефалия считается более легкой формой, входящей в спектр:
о Является клинически тяжелой формой (но менее тяжелой по сравнению с полной голопрозэнцефалией)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• МПБ присутствует в лобных, затылочных областях:
о Слияние полушарий в задних лобных и теменных областях
• Нормальная структура чечевицеобразных ядер, слияние хвостатых ядер
• Слияние таламусов в 1/3
• Отсутствие слияния гипоталамусов

д) Клиническая картина синтелэнцефалии:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нарушения развития:
- Мышечная спастичность (86%)
- Мышечная гипотония (57%)
- Мышечная дистония (50%)
- Судороги (40%)
- Задержка развития (задержка речи ит.д.) (100%)
- Отсутствие хореоатетоза (часто встречается при классической ГПЭ)
• Другие признаки/симптомы:
о Часто наблюдаются легкие дисморфизмы лица
- Гипертелоризм
- Расщепление верхней губы/неба
• Клинический профиль:
о Задержка развития
о Мышечная спастичность
о Судороги

2. Демография:
• Возраст:
о Порок обнаруживается в младенчестве

3. Течение и прогноз:
• Статичное течение

4. Лечение:
• Реабилитация

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Всегда обращайте внимание на то, нормально ли сформированы МПБ, прозрачная перегородка у плодов, отстающих в развитии детей
2. Советы по интерпретации изображений:
• Деформация передней межполушарной борозды при пренатальной визуализации: выполните поиск аномалий строения срединных структур головного мозга
• Обратите внимание на желудочек
• Обратите внимание на кору, выстилающую верхнюю поверхность псевдомозолистого тела

ж) Список литературы:

1. Winter ТС et al: Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging Radiographics. 35(1):275—90, 2015
2. Vinurel N et al: Distortion of the anterior part of the interhemispheric fissure: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(3):346—52, 2014
3. Lami F et al: Holoprosencephaly: report of four cases and genotype-phenotype correlations. J Genet. 92(1):97 — 101, 2013
4. Arora A et al: Teaching Neuroimages: Syntelencephaly: Middle interhemispheric fusion. Neurology. 79(10): e86, 2012
5. Solomon BD et al: Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog. J Med Genet. 49(7):473-9, 2012
6. Mercier S et al: New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases. J Med Genet. 48(11):752-60, 2011
7. Pineda-Alvarez DE et al: A broad range of ophthalmologic anomalies is part of the holoprosencephaly spectrum. Am J Med Genet A. 155A(11):2713-20, 2011
8. Marcorelles P et al: Neuropathology of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 154C(1): 109 — 19, 2010
9. Solomon BD et al: Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 154C(1): 133—41, 2010
10. Dheen ST et al: Recent studies on neural tube defects in embryos of diabetic pregnancy: an overview. Curr Med Chem. 16(18):2345-54, 2009
11. Picone О et al: Prenatal diagnosis of a possible new middle interhemispheric variant of holoprosencephaly using sonographic and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 28(2):229—31, 2006
12. Biancheri R et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a very mild clinical case. Neurology. 63(11):2194—6, 2004
13. Lewis AJ et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologicsubtype. Neurology. 59(12): 1860-5, 2002
14. Marcorelles P et al: Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13g. Pediatr Dev Pathol. 5(2):170-8, 2002
15. Simon EM et al: The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 23(1): 151-6, 2002
16. Barkovich AJ et al: Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 14(21:431-40, 1993

- Также рекомендуем "Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) на МРТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.2.2019