а) Терминология:
• Туберозно-склерозный комплекс (ТСК)
• Мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся развитием эпилепсии, полиорганных опухолей и гамартом:
о Целый спектр гамартом центральной нервной системы (ЦНС); все содержат диспластичные нейроны и гигантские (подвергшиеся баллонной дистрофии) клетки
о Вызывается мутацией в гене TSC1 или TSC2
о В настоящее время считается инфантильной таупатией:
- Аномальная экспрессия тау-белка во многих дисморфичных нейронах и глиальных клетках ТСК
- Сходство с фокальной кортикальной дисплазией 2 типа
б) Визуализация:
• Кальцифицированные субэпендимальные узлы (СЭУ) (гамартомы)
• Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) (15%); в большинстве случаев располагается в области отверстия Монро
• Кортикальные/сукортикальные суберсы (95%)
• Радиальные линии миграции в белом веществе (БВ)
• Кистозоподобные очаги поражения БВ (кистозная дегенерация головного мозга)
• Кортикальные/субкортикальные туберсы: раннее ↑ Т1, после созревания миелина вариабельное
• Контрастирование СЭУ при МРТ более заметно по сравнению с КТ
(а) На рисунке аксиального среза изображена типичная картина поражения головного мозга при туберозном склерозе. В области левого отверстия Монро определяется гигантоклеточная астроцитома. Кроме того, визуализируются субэпендимальные узлы, радиальные линии миграции в белом веществе (БВ) и кортикальные/субкортикальные туберсы.
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: при очередном исследовании у мальчика 14 лет с известным туберозно-склерозным комплексом (ТСК) в области переднего рога левого бокового желудочка определяется хорошо отграниченное образование, характеризующееся дольчатостью строения — субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома.
Отмечаются множественные увеличенные в размерах извилины со сниженной дифференцировкой между серым и белым веществом (туберсы), в субкортикальном которых определяются гиперинтенсивные очаги.
(а) MPT, Т1-ВИ с эффектом переноса намагниченности (МТ), аксиальный срез: у 13-месячного ребенка определяются классические признаки туберозного склероза (ТС): множественные кортикальные/субкортикальные туберсы, а также радиальные линии миграции в БВ. Эти изменения хорошо визуализируются на фоне подавления сигнала от нормального БВ, что достигается за счет МТ импульса.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента туберсы визуализируются как гиперинтенсивные очаги, расположенные в увеличенных в размерах (по типу «барабанных палочек») извилинах. Радиальные линии миграции в белом веществе отчетливо не визуализируются.
в) Дифференциальная диагностика туберозного склероза:
• Х-связанная субэпендимальная гетеротопия
• TORCH-синдромы:
о Перивентрикулярная Са++, типичный характер поражения БВ, полимикрогирия при ЦМВ инфекции
• Фокальная кортикальная дисплазия Тэйлора (ФКД 2 типа)
г) Патология:
• Аномалия дифференцировки/пролиферации клеток герминального матрикса
• Мутации в генах-супрессороах опухолей при туберозном склерозе приводят к аномальной дифференцировке, пролиферации клеток
д) Диагностическая памятка:
• FLAIR и Т1-ВИ с эффектом переноса намагниченности являются наиболее чувствительными последовательностями для выявления характерных изменений
• СЭУ < 1,3 см; СЭГА > 1,3 см, характерно увеличение размеров
