МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Диагностика гемимегалэнцефалии на МРТ, КТ

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Гемимелагэнцефалия (ГМЭ)
2. Синонимы:
• Термин ГМЭ несколько некорректен, поскольку при данной патологии поражается не полностью все полушарие (так называемая геми-гемимелагэнцефалия)
• Диспластическая мегалэнцефалия (обобщение всех форм сегментарного увеличения объема головного мозга вследствие его чрезмерного роста в сочетании с кортикальной дисплазией)
3. Определение:
• Гамартоматозное увеличение объема большей части/всего полушария головного мозга вследствие его чрезмерного роста
• Дефект клеточной организации, миграции нейронов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики гемимегалэнцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о Легкое, умеренное или выраженное увеличение всего диспластичного полушария головного мозга или его части:
- Дисплазия коры полушарий головного мозга (обычно в сочетании с диффузной или перисильвиевой полимикрогирией)
- Аномалии белого вещества
о Смещение задних отделов серпа мозга
о Увеличение бокового желудочка в сочетании с аномальной формой (заострением) переднего рога
• Локализация:
о Любая доля (наиболее часто лобная):
- Увеличение размеров ипсилатерального полушария мозжечка встречается нечасто
• Размеры:
о Увеличение размеров обычно значительное, но может быть и невыраженным
• Морфология:
о Вариабельна: от лиссэнцефалии до полимикрогирии

2. КТ при гемимегалэнцефалии:
• Бесконтрастная КТ:
о Большое полушарие головного мозга, 1 /2 мозгового черепа
о «Отклонение» задних отделов серпа мозга и полюса затылочной доли в контрлатеральную сторону о Увеличение бокового желудочка с аномальной конфигурацией переднего рога
о Дистрофическая кальцификация белого вещества (БВ) или утолщение коры
• КТ с контрастированием:
о Часто отмечается увеличение размеров сосудов

Гемимегалэнцефалия на УЗИ, КТ
(а) УЗИ, корональный срез: у новорожденного с судорожным синдромом определяется увеличение размеров правого полушария в сочетании с повышением эхогенности БВ и аномальным заострением переднего рога правого бокового желудочка. Межполушарная борозда латерально дислоцирована.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется выраженное увеличение размеров правого большого полушария и ипсилатеральной части свода черепа в сочетании с аномальной гиподенсностью БВ лобной и передних отделов теменной областей.

3. МРТ при гемимегалэнцефалии:
• Т1-ВИ:
о Утолщение коры
о Часто наблюдается повышение сигнала от БВ:
- «Ускоренная миелинизация» → минерализация; дисорганизация гетеротопированных нейронов обусловливает укорочение времени Т1
о Нейронные гетеротопии: субпиальная, субкортикальная или перивентрикулярная
о Обычно отмечается увеличение бокового желудочка в сочетании с заострением переднего рога
о Редко наблюдается грыжевое выпячивание миндалин мозжечка (увеличение объема супратенториальной мозговой ткани приводит к смещению миндалин)
• Т2-ВИ:
о Пахигирия, полимикрогирия
о Размеры аномального полушария и характер интенсивности сигнала от него меняются со временем:
- Возможно развитие атрофии и понижение сигнала с развитием постоянной судорожной активности
о Часто размытость границы между серым и белым веществом:
- Диспластические нейроны «разбросаны» по всему белому веществу
о ± увеличение размеров полушария мозжечка за счет его чрезмерного роста, гетеротопии
• FLAIR:
о Глиозоподобный высокий уровень сигнала от белого вещества
• Т2* GRE:
о Дистрофическая кальцификация
• ДВИ:
о Возможна визуализация аномальных трактов белого вещества, соединяющих большие полушария головного мозга
- Полезно для оценки остаточных связей после функциональной гемисферэктомии
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Возможен аномальный характер контрастного усиления
о Контрастирование примитивных корковых вен, венозных аномалий развития
• МР-спектроскопия:
о При судорогах прогрессирующее ↓ NAA и ↑ креатина, холина и миоинозитола
• Магнитоэнцефалографии (МЭГ):
о Соматосенсорные карты имеют прогностическую ценность в определении тяжести дефектов архитектоники коры

4. УЗИ:
• В-режим:
о Диагноз может быть поставлен как у плода, так и у новорожденного

5. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ:
о Гипометаболизм глюкозы в 50% случаев
• ОФЭКТ:
о Увеличение (во время судорог) или уменьшение поглощения меченного вещества на стороне аномалии

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Мультипланарная МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Для документирования аномалии в полной степени ее выраженности может потребоваться визуализация в динамике:
- Зоны аномалий становятся более хорошо визуализируемыми при миелинизации нормальных областей
о Аномальный сигнал от БВ может быть лучшим индикатором протяженности аномалии
о Состояние контрлатерального полушария является ключевым фактором в выборе клинической тактики

Гемимегалэнцефалия на МРТ
(а) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется увеличение размеров правого большого полушария с заметным смещением серпа мозги межполушарной борозды влево. Передний рог ипсилатерального бокового желудочка заострен. Кроме того, наблюдается понижение сигнала от БВ измененного полушария.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется увеличение объема БВ правого полушария и повышение сигнала от него по сравнению с противоположной стороной. Визуализируются диспластичность вышележащей коры, а также нечеткость границы между серым и белым веществом.
Гемимегалэнцефалия на МРТ
(а) МРТ, последовательность инверсия-восстановление (IR), аксиальный срез: аномальная морфология коры всего полушария. Определяется полимикроги-рия лобной и височной областей, в то время как кора теменной и затылочной областей утолщена, а извилины сглажены.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этого же пациента отмечается значительное различие размеров правого и левого больших полушарий. Такие изменения характерны для классической гемимегалэнцефалии. (Courtesy Р Rodriguez, MD.)

в) Дифференциальный диагноз:

1. Фокальная кортикальная дисплазия 2 тип:
• Небольшие или протяженные области с размытостью границы между серым и белым веществом
• Участки гиперинтенсивного сигнала от нижележащего белого вещества; изменения часто более протяженные, чем определяются при МРТ

2. Энцефалит Расмуссена:
• Односторонний энцефалит с прогрессирующей атрофией
• Поражение практически всегда одностороннее

3. Туберозный склероз (ТСК):
• ГМЭ лобной доли или всего большого полушария = случайное проявление
• Тяжелая нагрузка туберсами может имитировать ГМЭ
о Двустороннее распространение

4. Глиоматоз головного мозга:
• Глиома с диффузной инфильтрацией
• Редко у детей:
о Чаще мультицентричные глиомы

д) Патология:

1. Общие характеристики гемимегалэнцефалии:
• Этиология:
о Аномальные пролиферация, миграция и дифференцировка нейронов
о Эмбриология:
- Нарушение в функции знака «стоп» в процессе пролиферации нейронов, глии в герминальных матриксах
- Приводит к пролиферации чрезмерного количества клеток всех типов:
Вариабельные паттерны чрезмерного роста отражают соматический мозаицизм в проявлении мутаций
• Генетика:
о ГМЭ является прототипом инфантильный таупатии:
- Нейропатологическая тетрада:
Дисморфизм и макроцитоз нейронов
Активация сигнального пути mTOR (приводит к чрезмерному росту нормальных/аномальных клеток)
Постзиготный соматический мозаицизм (мутации имеют только некоторые клетки; отсутствие аномалий в некоторых/многих частях головного мозга)
Позитивная регуляция фосфорилированного тау-белка
о ГМЭ и фокальная кортикальная дисплазия (ФКД2б) могут являться одной и той же аномалией с различными сроками возникновения соматической мутации в митотических циклах нейроэпителия:
- Различие в распространенности, степени выраженности развивающейся аномалии головного мозга
- ФКД2б является анатомически «трансмантийной дисплазией», обычно изолированной
- ГМЭ включает в себя все полушарие, квадрант или крупную часть конечного мозга:
Часто происходит поражение ипсилатеральной обонятельной луковицы, базальных ганглиев, диэнцефальных структур, а также связанных с ними мозговых оболочек, кровеносных сосудов, черепных нервов
Увеличение в размерах ипсилатерального отдела ствола мозга, увеличение в размерах/дисплазия мозжечка
• Ассоциированные аномалии:
о ГМЭ может быть изолированной аномалией или может сочетаться с нервно-кожными синдромами:
- Самые распространенные: синдромы эпидермального невуса (в т.ч. синдром Протея)

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Большие размеры полушария, малая глубина борозд, слияние и дезорганизация извилин
• Регионарные полимикрогирия, пахигирия и гетеротопии

3. Микроскопия:
• Микроскопические признаки ГМЭ идентичны таковым при ТСК, ФКД2а

е) Клиническая картина гемимегалэнцефалии (ГМЭ):

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Судороги, задержка развития
о Макрокрания
• Другие признаки/симптомы:
о Гемипарез, гемигипертрофия
• Клинический профиль:
о Наиболее частый = новорожденный/младенец с тяжелой формой эпилепсии
о Часто наблюдаются тяжелая задержка развития и контрлатеральный гемипарез

2. Демография:
• Возраст:
о Обычно диагностируется в течение первого года жизни
• Эпидемиология:
о 3% кортикальных дисплазий, которые диагностируются методами визуализации

3. Течение и прогноз:
• Некупируемые судороги с прогрессирующим гемипарезом
• Неблагоприятный исход → некупируемые судороги и задержка развития

4. Лечение:
• Противосудорожные препараты обычно неэффективны
• Применение ингибитора mTOR эверолимуса является потенциальным методом лечения
• Анатомическая или функциональная гемисферэктомия:
о Сперва необходимо подтвердить, что контрлатеральное полушарие в норме
о При анатомической гемисферэктомии может потребоваться шунтирование хирургической полости:
- Высокий риск недостаточности шунта

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Возможна атрофия аномального полушария (при хроническом судорожном приступе)
2. Советы по интерпретации изображений:
• При МРТ в динамике наблюдается выраженное изменения характеристик сигнала вследствие миелинизации
• Гемимелагэнцефалия является единственным состоянием, при котором увеличение объема паренхимы мозга сочетается с увеличением объема ипсилатерального желудочка
3. Советы по отчетности:
• Цели визуализации → идентификация/количественная оценка изменений, выявление аномалий развития контрлатеральных структур

ж) Список литературы:

  1. Re TJ et al: Magnetic Resonance Fiber Tracking in a Neonate with Hemimegalencephaly. J Neuroimaging. ePub, 2015
  2. Sarnat HB et al: Timing in Neural Maturation: Arrest, Delay, Precociousness, and Temporal Determination of Malformations. Pediatr Neurol. 52(5):473—486, 2015
  3. Santos AC et al: Hemispheric dysplasia and hemimegalencephaly: imaging definitions. Childs NervSyst. 30(11): 1813—21, 2014
  4. Sarnat HB et al: Infantile tauopathies: Hemimegalencephaly; tuberous sclerosis complex; focal cortical dysplasia 2; ganglioglioma. Brain Dev, ePub, 2014
  5. Lee JH et al: De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly. Nat Genet. 44(8):941-5, 2012

- Также рекомендуем "Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.