а) Терминология:
• Гемимегалэнцефалия (ГМЭ): гамартоматозное увеличение объема большого полушария головного мозга вследствие его чрезмерного роста:
о Термин несколько некорректен, поскольку при этой патологии поражается не полностью все полушарие
б) Визуализация:
• Большое полушарие головного мозга, 1/2 мозгового черепа:
о «Отклонение» задних отделов серпа мозга и полюса затылочной доли в контрлатеральную сторону
о Обычно отмечается увеличение и деформация бокового желудочка («заострение» переднего рога)
• Гипертрофированное БВ часто имеет гиперинтенсивный сигнал на T2-ВИ/FLAIR (ускоренная миелинизация)
(а) На рисунке коронального среза показано увеличение объема большого полушария головного мозга вследствие его чрезмерного роста. Обратите внимание на смещение срединных структур, избыточное количество белого вещества (БВ), утолщение и сглаженность/дисморфизм извилин, а также аномальную конфигурацию ипсилатерального переднего рога.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у четырехлетней девочки с некупируемым судорожным синдромом определяется увеличение правого большого полушария, ипсилатеральной 1 /2 мозгового черепа в сочетании с увеличением объема белого вещества лучистого венца, ипсилатерального мозолистого тела, а также свода мозга. Кроме того, отмечается латеральное смещение серпа мозга.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяется увеличение размеров полушария в сочетании с повышением сигнала от его БВ, а также увеличение деформированного правого желудочка и утолщение диспластичной коры.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: определяются увеличение размеров правого полушария, а также латеральное смещение серпа мозга. Передний рог ипсилатерального бокового желудочка деформирован и заострен. Изменения соответствуют классической гемимегалэнцефалии (ГМЭ).
в) Патология:
• Этиология: гемимегалэнцефалии (ГМЭ) является прототипом инфантильной таупатии
о Позитивная регуляция фосфорилированного тау-белка
о Постзиготный соматический мозаицизм (мутации имеют только некоторые клетки; отсутствие аномалий в некоторых/многих частях головного мозга)
о Активация сигнального пути mTOR приводит к чрезмерному росту нормальных/аномальных клеток
о ГМЭ, фокальная кортикальная дисплазия (ФКД2б) могут являться одной и той же аномалией с различными сроками возникновения соматической мутации
• Патологическая анатомия:
о Увеличение полушария, аномальные толстые извилины о Нечеткость («размытость») границы между СВ и БВ
• Микроскопические признаки ГМЭ идентичных ФКД2б, ТСК (туберозно-склерозный комплекс):
о Дисморфизм и макроцитоз нейронов, баллонная дистрофия клеток
о Гипертрофия белого вещества, гипермиелинизация и глиоз
г) Клиническая картина:
• Противосудорожные препараты обычно неэффективны (могут быть полезны ингибиторы mTOR)
• Анатомическая или функциональная гемисферэктомия
