б) Визуализация:
• Две или более ГМБЛ центральной нервной системы или одна ГМБЛ + висцеральное поражения или кровоизлияние в сетчатку глаза
• Размеры ГМБЛ вариабельны: от мелкого объемного образования до очень крупного с еще более крупным кистозным компонентном
(а) На рисунке сагиттального среза, изображающего изменения при синдроме фон Гиппеля-Линдау, определяются две гемангиобластомы (ГМБЛ). У этого пациента опухоль спинного мозга имеет кистозный компонент и вызывает миелопатию. Мелкая ГМБЛ мозжечка может быть бессимптомна.
(б) Изменения при ФГЛ включают двусторонние кисты почек, карциномы, кисты поджелудочной железы и надпочечниковую феохромоцитому.
(а) МРТ, постконтрастные Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у пациента с ФГЛ определяются множественные гемангиобластомы мозжечка, спинного мозга.
(б) МРТ, постконтраст-ные Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у мужчины 26 лет с кистами поджелудочной железы без клинических проявлений и отягощенным семейным анамнезом по ФГЛ определяются две солидные и одна кистозная гемангиобластомы. Последняя имеет узловой солидный компонент в стенке.
в) Дифференциальный диагноз синдрома фон Гиппеля-Линдау (ФГЛ):
• Гиперваскулярный метастаз
• Одиночная гемангиобластома
• Пилоцитарная астроцитома
• Полушарная медуллобластома у подростков или молодых взрослых
• Множественные АВМ при сосудистом нервно-кожном синдроме
г) Патология:
• Фенотипы синдрома фон Гиппеля-Линдау (ФГЛ), подтипы основаны на отсутствии или наличии феохромоцитомы:
о Тип 1: низкий риск феохромоцитомы
о Тип 2: высокий риск феохромоцитомы:
- Тип 2А (низкий риск почечноклеточного рака)
- Тип 2В (высокий риск почечноклеточного рака)
- Тип 2С (семейная феохромоцитома без ГМБЛ или ПКР)
д) Клиническая картина:
• Нарушения зрения являются наиболее ранним симптомом синдрома фон Гиппеля-Линдау (ФГЛ):
о ГМБЛ сетчатки, пик - в подростковом возрасте
• ГМБЛ → множественные периоды роста опухоли (обычно связано с увеличением размеров кистозного компонента) чередуются с периодами его приостановки
е) Диагностическая памятка:
• Следуйте правилам скрининга НИЗ (национального института здоровья США)
