МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Диагностика туберозного склероза на МРТ, КТ

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Туберозно-склерозный комплекс (ТСК)
2. Синонимы:
• Синдром Бурневилля-Прингла, туберозный склероз
3. Определение:
• Полисистемное генетическое заболевание, характеризующееся развитием эпилепсии, полиорганных опухолей и гамартом:
о Целый спектр гамартом центральной нервной системы (ЦНС); все содержат диспластичные нейроны и гигантские (подвергшиеся баллонной дистрофии) клетки
о Вызывается мутацией в гене 750 или TSC2
о В настоящее время считается инфантильной таупатией:
- Аномальная экспрессия тау-белка во многих дисморфичных нейронах и глиальных клетках ТСК

б) Визуализация туберозного склероза:

1. Общие характеристики:
• Лучший диагностический критерий
о Кальцифицированные субэпендимальные узлы (гамартомы)
- В 98% случаев-субэпендимальные узлы (СЭУ)
• Локализация
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) (1 5%); в большинстве случаев располагается в области отверстия Монро
о Кортикальные/сукортикальные суберсы (95%):
- Лобные > теменные > затылочные > височные доли больших полушарий > мозжечок
- Т количества туберсов → Т неврологической симптоматики
о Радиальные линии миграции в белом веществе (РЛМБВ):
- Представляют собой гетеротопированную глию с нейронами вдоль пути кортикальной миграции из желудочков в кору
о Кистоподобные очаги поражения БВ (кистозная дегенерация головного мозга)
• Размеры:
о Утолщение коры, увеличение в размерах извилин в сочетании с кортикальными/субкортикальными туберсами
о СЭУ, характеризующийся ростом в течение времени до размеров > 1,3 см = СЭГА
• Морфология:
о Увеличение извилин в размерах, иногда их пирамидальная форма
о В 20% случаях отмечается вдавление в центральных отделах по типу «картофельного глазка»

2. КТ при туберозном склерозе:
• Бесконтрастная КТ:
о СЭУ:
- Вдолькаудоталамической вырезки > предсердия» височной
- 50% Са (прогрессирующее в течение одного года)
о Туберсы
- «Свежие»: гиподенсные/кортикальная Са++/субкортикаль-ное объемное образование
- «Старые»: изоденсные/Са++ (50% к 10 годам)
о Вентрикуломегалия встречается часто даже при отсутствии СЭГА
• КТ с контрастированием
о Контрастирование/увеличение размеров СЭУ - подозрение на СЭГА

Туберозный склероз на МРТ
(а) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у мальчика возрастом 13 дней хорошо демонстрируются множественные гиперинтенсивные на Т1-ВИ субкортикальные туберсы радиальные линии миграции в БВ и гиперинтенсивный субэпендимальный узел (СЭУ). Непораженное немиелиниизированное БВ имеет гипо-интенсивный сигнал.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента в возрасте одного года определяются СЭУ, имеющий гипоинтенсивный сигнал, и множественные гиперинтенсивные туберсы. Некоторые изменения, отчетливо визуализирующиеся на предыдущем изображении, здесь не визуализируются; некоторые туберсы, ранее не очевидные, теперь видны.

3. МРТ при туберозном склерозе:
• Т1-ВИ:
о Кортикальные/субкортикальные туберсы: раннее ↑ Т1, вариабельное после созревания миелина
о Очаговые лакуноподобные кисты (сосудистая этиология)
о РЛМБВ, туберсы: гиперинтенсивный сигнал при использовании эффекта переноса намагниченности (ПН)
о Использование ПН позволяет увеличить чувствительность к обнаружению мелких туберсов
• Т2-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала (зависит от степени зрелости миелина)
• FLAIR:
о РЛМБВ, туберсы: гиперинтенсивные очаги линейной или клиновидной формы
о С возрастом чувствительность FLAIR растет
• Т2* GRE:
о Более легко различимы кальцифицированные СЭУ; с возрастом происходит ↑ магнитной восприимчивости на Т2*, SWI изображениях
• ДВИ:
о ↑ значений ADC в области эпилептогенных туберсов
о ↑ ADC, ↓ FA на DTI в области внешне нормального БВ
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Контрастирование СЭУ при МРТ более заметно по сравнению с КТ:
- Контрастирование в 30-80% случаев (растущий СЭУ в области отверстия Монро: СЭГА)
о Контрастирование 3-4% туберсов
• МР-ангиография:
о Редко: аневризмы и дисплазии/мойамойа
• МР-спектроскопия:
о ↓ NAA/Cr, ↑ Ml/Cr в области субкортикальных туберсов, СЭУ

3. УЗИ:
• В-режим:
о Выявление рабдомиомы у плода: ТСК - в 96% случаев
- Выявленные уже на 20 неделе гестации

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ с контрастированием
• Советы по протоколу исследования:
о МРТ с контрастированием ± бесконтрастная КТ (выявление кальцифицированных СЭУ)
о Ежегодная диагностическая визуализация для наблюдения при неполноценной кальцификации СЭГА или контрастировании СЭГА:
- Следите за скоростью роста ± обструкцией желудочков

Туберозный склероз на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у месячного ребенка определяются множественные гипоинтенсивные СЭУ, берущие начало от стенок боковых желудочков. Кора правой лобной доли утолщена и, вероятно, имеется ее диффузная дисплазия.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у другого пациента определятся кальцификация СЭУ , расположенного вдоль передней границы преддверия левого бокового желудочка. Гиподенсная опухоль, вероятно, имеющая кистозную структуру, визуализируются в нижнем отделе левой лобной доли.
Туберозный склероз на МРТ
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у шестилетнего ребенка определяются множественные гиперденсные очаги линейной формы, имеющие нечеткие контуры, ориентированные радиально от коры к боковому желудочку.
(б) МРТ, Т1-ВИ с эффектом переноса намагниченности (МТ), аксиальный срез: у того же пациента определяются множественные гиперинтенсивные очаги, патогномоничные субкортикальным туберсам и радиальным линиям миграции в БВ. Оценка T1-ВИ с МТ позволяет поставить диагноз ТС намного легче и увереннее, чем при оценке FLAIR.

в) Дифференциальная диагностика туберозного склероза:
1. Х-связанная субэпендимальная гетеротопия:
• Изоинтенсивный серому веществу (СВ) сигнал на Т1-/Т2-ВИ
2. TORCH-синдромы:
• Цитомегаловирусная (ЦМВ) инфекция: перивентрикулярная Са++, типичный характер поражения БВ, полимикрогирия
3. Фокальная кортикальная дисплазия Тэйлора (2 типа):
• Также вследствие мутации генов сигнального пути mTOR

г) Патология туберозного склероза:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Аномалия дифференцировки/пролиферации клеток герминального матрикса
о Остановка миграции и дисгенез нейронов
• Генетика:
о В 50% случаев ТСК наследуется:
- Аутосомно-доминантный тип; высокая, но вариабельная пенетрантность
- De novo: спонтанная мутация/герминальный мозаицизм (60-85%)
о Мутации в генах-супрессороах опухолей при ТСК вызывают активацию белка mTOR → Т синтеза белка + пролиферация клеток:
- 2 различных локуса: TSC1 (9q34) кодирует «гамартин»; 750 (16р13.3) кодирует «туберин»
• Ассоциированные аномалии:
о Почки: ангиомиолипома и кисты (40-80%)
о Сердце: рабдомиомы (50-65%); большинство инволютирует со временем
о Легкие: кистозный лимфангиомиоматоз/фиброз о Солидные органы: аденомы, лейомиомы о Кожа: пятна в виде листьев ясеня (в большинстве случаев), в том числе на волосистой части кожи головы; ангиофибромы лица; участки «шагреневой кожи»
о Конечности: подногтевые фибромы (15-20%), кистозные поражения костей, ундулирующий характер периостальной реакции
о Глаза: «гигантские друзы» (50%), астроцитома сетчатки (могут регрессировать)
о Питтинг на эмали постоянных зубов у большинства взрослых

2. Стадирование и классификация:
• СЭГА: I степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade I)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Плотные кортикальные узлы («туберсы») с углублениями («картофельный глазок»)

4. Микроскопия:
• Кортикальная дисплазия с клетками, подвергшимися баллонной дистрофии, дисморфичная конфигурация нейронов
• Демиелинизация, вакуолизация и глиоз

д) Клиническая картина туберозного склероза:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Неврологические проявления наблюдаются наиболее часто (85%), являются основной причиной заболеваемости/смертности у пациентов с данной патологией
о Классическая клиническая триада:
- Фокальные ангиофибромы (90%), умственная отсталость (50-80%), судороги (80-90%):
Все три компонента («эпилойя»): 30%
• Клинический профиль:
о Судороги (инфантильные спазмы у очень молодых пациентов), ангиофиброма лица, гипопигментированные пятна на коже, умственная отсталость
о Младенцы/дети раннего возраста: инфантильные спазмы (20— 30%), аутизм → неблагоприятный прогноз
- Инфантильные спазмы наблюдаются до появления поражений лица, участков «шагреневой кожи»
о Диагностические критерии: два больших или один большой + два малых:
- Большие критерии: ангиофиброма лица/бляшка на лбу, под-/околоногтевая фиброма, ≥ трех гипомеланотических пятна, участок «шагреневой кожи», множественные узловые гамартомы сетчатки, кортикальный туберс, СЭУ, СЭГА, рабдомиома сердца, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома почки
- Малые критерии: питтинг на эмали зубов, гамартоматозные полипы прямой кишки, костные кисты, Радиальные линии миграции в БВ (> 3 = большой критерий), фибромы десен, непочечная гамартома, ахроматический участок сетчатки глаза, поражение кожи по типу пятен-конфетти, множественные кисты почек

2. Демография:
• Возраст:
о Диагностируется в любом возрасте:
- На первом году жизни при развитии инфантильных спазмов или при наблюдении вследствие отягощенного семейного анамнеза
- Дети: поведение аутистического типа, умственная отсталость, судороги или повреждения кожи
- Во взрослом возрасте сообщаются случаи выявления симптоматических СЭГА при диагностической визуализации головного мозга
• Эпидемиология:
о 1:6000 живорожденных

3. Лечение туберозного склероза:
• MPT наблюдение каждые 1-3 года в течение детского/подросткового возраста
• Лечение судорожного синдрома: при инфантильных спазмах отмечается ответ на Вигабатрин
• Резекция одиночных туберсов, если являются источником эпилептической активности или при идентификации такого источника среди множественных туберсов
• Резекция СЭГА при обструкции ею отверстия Монро
• Имеются сообщения о регрессе СЭГА при пероральном приеме рапамицина (ингибитор сигнального пути белка mTOR)

е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• FLAIR и Т1-ВИ с эффектом переноса намагниченности являются наиболее чувствительными последовательностями для выявления характерных изменений
• Т1-ВИ более информативны в выявлении ранних аномалий БВ (созревание премиелина)
• СЭУ отличается от СЭГА размерами:
о СЭУ < 1,3 см
о СЭГА > 1,3 см

ж) Список литературы:

  1. Manoukian SB et al: Comprehensive imaging manifestations of tuberous sclerosis. AJR Am J Roentgenol. 204(51:933-43, 2015
  2. Niwa T et al: Age-related changes of susceptibility-weighted imaging in subependymal nodules of neonates and children with tuberous sclerosis complex. Brain Dev. ePub, 2015
  3. Sarnat HB et al: Infantile tauopathies: Hemimegalencephaly; tuberous sclerosis complex; focal cortical dysplasia 2; ganglioglioma. Brain Dev. ePub, 2014
  4. CrinoPB: Evolving neurobiology of tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathol. 125(3):317—32, 2013
  5. Wong M: Mammalian target of rapamycin (mTOR) pathways in neurological diseases. Biomed J. 36(2):40-50, 2013
  6. Baskin HJ Jr: The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 38(9):936-52, 2008
  7. Luat AF et al: Neuroimaging in tuberous sclerosis complex. Curr Opin Neurol. 20(21:142-50, 2007
  8. Makki Ml et al: Characteristics of abnormal diffusivity in normal-appearing white matter investigated with diffusion tensor MR imaging in tuberous sclerosis complex. AJNR Am J Neuroradiol. 28(9): 1662—7, 2007
  9. Jansen FE et al: Diffusion-weighted magnetic resonance imaging and identification of the epileptogenic tuber in patients with tuberous sclerosis. Arch Neurol. 60(11): 1580—4, 2003
  10. Christophe Cet al: MRI spectrum of cortical malformations in tuberous sclerosis complex. Brain Dev. 22(8):487—93, 2000
  11. Baron Y et al: MR imaging of tuberous sclerosis in neonates and young infants. AJNR Am J Neuroradiol. 20(5):907-16, 1999
  12. Griffiths PD et al: White matter abnormalities in tuberous sclerosis complex. Acta Radiol. 39(5):482-6, 1998

- Вернуться в оглавление раздела "Лучевая медицина"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.