б) Визуализация:
• Лучший диагностический критерий: двусторонние невриномы слухового нерва (НСН)
• Множественные внемозговые опухоли:
о Шванномы ЧН и корешков спинномозговых нервов
о Менингиомы на поверхности твердой мозговой оболочки (до 50%)
• Внутримозговые опухоли:
о Эпендимомы спинного мозга и ствола головного мозга
• Для исследования черепных нервов рекомендуется использовать контрастную высокоразрешающую МРТ с получением Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира с оценкой базальных цистерн
(а) На рисунке аксиального среза на уровне мостомозжечковых углов (ММУ) изображены двусторонние шванномы, что па -тогномонично нейрофиброматозу 2 типа (НФ2). Опухоль справа имеет значительные размеры, а слева в области левого преддверно-улиткового нерва видны несколько мелких шванном.
(б) На постконтрастном Т1-ВИ у пациента с типичным НФ2 определяются двусторонние невриномы слухового нерва и менингиома правого пещеристого синуса.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у мальчика 14 лет с левосторонней нейросенсорной тугоухостью определяется объемное образование в левом внутреннем слуховом проходе и поражение в области правого пещеристого синуса. Обратите внимание на маленькие узелковые утолщения В по ходу правого вестибулярного нерва.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира: у того же пациента отмечается контрастное усиление в области объемного образования слева ЕВ и контрастирование поражений пещеристого синуса справа. Кроме того, по ходу левого тройничного нерва в области цистерны видны два узелковых утолщения, накапливающих контраст Впоследствии пациенту был поставлен диагноз НФ2.
г) Патология:
• Все семьи с нейрофиброматозом 2 типа (НФ2) имели аномалии хромосомы 22q12
• Ген НФ2 кодирует белок мерлин
д) Клиническая картина нейрофиброматоза 2 типа:
• Как правило, заболевание манифестирует между вторым и четвертым десятилетиями жизни снижением слуха, ± головокружением
• Заболеваемость: 1:25000—30000
• Продолжительность жизни существенно сокращается при наличии менингиомы и осложнений, связанных с невропатией каудальной группы черепных нервов (аспирация)
е) Диагностическая памятка:
• Тщательно оценивайте остальные черепные нервы при выявлении шванномы или менингиомы у детей/подростков/лиц в периоде ранней взрослости
