а) Терминология:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), болезнь фон Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз
б) Визуализация нейрофиброматоза 1 типа:
• ФЗПИС (фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала) на Т2-ВИ у 70-90% пациентов предподросткового возраста:
о Поражения белого вещества (БВ) гиперинтенсивны и обычно плохо определяются; масс-эффект отсутствует о Поражения могут затрагивать белое вещество мозжечка, бледный шар, таламусы, ствол мозга
• Новообразования:
о Плексиформные нейрофибромы
- Дисплазия затылочной кости и крыльев клиновидной костей встречаются совместно с плексиформными опухолями
о Глиомы зрительных путей
о Паренхиматозные глиомы
• Сосудистые дисплазии → стеноз, мойамойа, аневризма
(а) На рисунке аксиального среза изображены увеличенная правая средняя черепная ямка, дисплазированное крыло клиновидной кости и крупная глазничная/окологлазничная плексиформная нейрофиброма. Обратите внимание на экзофтальм и буфтальм вовлеченного в процесс глазного яблока.
(б) 3D реконструкция в режиме оттенённых поверхностей: у пациента с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) определяется увеличенная правая глазница, гипоплазия крыла клиновидной кости, а также заметно увеличенная верхняя глазничная щель.
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у 18-месячного ребенка определяется обширная плексиформная нейрофиброма, инфильтрирующая кожу головы, глазницу, и распространяющаяся в пещеристый синус через верхнюю глазничную щель. Обратите внимание на признак «мешка с червями.
(б) На постконтрастном скане в режиме Т1 -ВИ с подавлением сигнала от жира у того же пациента определяется интенсивное слегка неоднородное контрастирование плексиформной нейрофибромы.
в) Патология:
• Аутосомно-доминантный тип наследования; локус гена - 17q12
• Продуктом гена является нейрофибромин (негативный регулятор протоонкогена RAS):
о Нейрофибромин также регулирует функцию нейроглиальных клеток предшественников
о Необходим для нормального развития клеток глиального и нейронального рядов
о Инактивирован при НФ1 → тканевая пролиферация, развитие опухолевого процесса
• ФЗПИС связаны с (кратковременным) интрамиелиновым отеком
г) Клиническая картина нейрофиброматоза 1 типа:
• 50% больных имеют макроцефалию; у остальных отмечается ↑ объема БВ
• ГЗП (глиома зрительных путей) может вызвать прогрессирующую потерю зрения
• Пятна цвета «кофе с молоком» являются наиболее ранними признаками
• Наиболее распространенный нейрокутанный и наследственный опухолевый синдром