Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Рендю-Ослера-Вебера) на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ):
о Синдром Рендю-Ослера-Вебера, Ослера-Вебера-Рендю
• Аутосомно-доминантное заболевание с множественными ангиодиспластическими повреждениями внутренних органов:
о Телеангиоэктазии кожи и слизистых оболочек с артериовенозными мальформациями во внутренних органах (преимущественнолегкие, мозг, печень)
б) Визуализация наследственной геморрагической телеангиоэктазии:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные артериовенозные мальформации легких (лАВМ) или головного мозга (мАВМ) у пациентов с рецидивирующими носовыми кровотечениями
• МРТ-признаки:
о Участки «выцветания» изображения, соответствующие капиллярным телеангиэктазиям (SWI>GRE):
- «Ворсинчатый» характер контрастирования на постконтрастных Т1-ВИ
о мАВМ: «Клубок» из участков потери сигнала за счет эффекта потока, глиоз
• Также полезны: мультисрезовая КТ/КТ-ангиография легких и печени.
(а) МРТ (рутинное обследование), FLAIR, аксиальный срез: у мужчины 18 лет с семейным анамнезом, отягощенным наследственными геморрагическими телеангиоэктазиями (НГТ), в медиальном отделе лобной доли определяется зона гиперинтенсивного сигнала, связанная с участками потери сигнала за счет эффекта потока.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента отмечается интенсивное контрастное усиление выявленного участка.
(а) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, корональный срез: у того же пациента определяется интенсивное контрастирование выявленного участка.
(б) ЦСА, латеральный снимок внутренней сонной артерии: у того же пациента определяется небольшая АВМ узловою типа с ранним дренированием вены. При генотипировании была обнаружена мутация пена ENG.
в) Патология наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• Генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в системе сигнального пути TGF-β/BMP:
о Мутации гена эндоглина (ENG) обусловливают развитие НГТ 1 типа
о Мутации гена белка 1, подобного рецептору активина АII типа (ACVRL1/ALK1) обусловливают развитие НГТ 2 типа
о Мутации гена SMAD4 обусловливают развитие синдрома ювенильного полипоза в сочетании с НГТ
• При НГТ выделяют три типа сосудистых мальформаций:
о Наиболее часто: капиллярные сосудистые мальформации (61%):
- Представляют собой «клубки» переплетенных измененных сосудов
- Отсутствуют шунтирование, расширенные питающие артерии или дренирующие вены
о АВМ узлового типа: 43%:
- Расширенная сеть аномальных сосудов
- Артериовенозное шунтирование (раннее дренирование вены)
о Прямая АВФ с высокой скоростью потока: 12%:
- Шунтирование без промежуточного ядра между питающей артерией и дренирующей веной.
