1. Общие характеристики:
• Лучший диагностический критерий:
о Односторонняя полушарная атрофия головного мозга, ипсилатеральная липома кожи головы
о Другая частая ипсилатеральная аномалия ЦНС:
- Арахноидальная киста средней черепной ямки
- Кортикальная дисплазия
- Кортикальная кальцификация
о Внутричерепные (ВЧ) липомы обнаруживаются у двух из трех пациентов
о Часто спинальные липомы/липоматоз; шейно-грудная > поясничная локализация
о В редких случаях аномалии ЦНС ограничиваются ВЧ липомой
• Локализация:
о Внутричерепные липомы:
- Мостомозжечковый угол, карман Меккля, большое затылочное отверстие
- Обычно локализуются на стороне липомы волосистой части головы; иногда имеют контро- или билатеральную локализацию
о Все другие аномалии ЦНС имеют ипсилатеральную липоме кожи волосистой части головы локализацию
• Морфология:
о Характерны фокальная атрофия затылочной доли и увеличение затылочного рога
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с КЧМЛ в области средней черепной ямки В визуализируется арахноидальня киста. Обратите внимание на расширение средней черепной ямки кистой.
Киста ипсилатеральна полушарной атрофии и липоме кожи головы. Иногда липома кожи головы визуализируется струдом.
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: в верхнешейной и затылочной областях кожи головы визуализируется крупная подкожная липома. Обратите внимание на мелкую липому, расположенную непосредственно позади червя мозжечка.
2. КТ при кожно-черепно-мозговом липоматозе (КЧМЛ):
• Бесконтрастная КТ:
о Полушарная атрофия, вентрикуломегалия:
- Вентрикуломегалия преимущетсвенно обусловлена потерей объема мозговой ткани, хотя иногда встречается и гидроцефалия
о Гиподенсная липома кожи черепа (выявление может быть затруднено, особенно в теменной области)
о ± кортикальная кальцификация:
- Определяется уже на первом месяце жизни, характерно ее прогрессирование
о ± фокальное увеличение размеров свода черепа:
- Как правило располагается под липомой кожи черепа
• КТ с контрастированием:
о + диффузное ипсилатеральное контрастировние мозговых оболочек (МО)
• КТ-ангиография:
о У пожилых пациентов описаны артериальные эктазии и аневризмы
3. МРТ при кожно-черепно-мозговом липоматозе (КЧМЛ):
• Т1-ВИ:
о Липомы кожи головы/внутричерепные липомы
о Полимикрогирия височной, теменной и/или затылочной долей
о Иногда визуализируется хористома склеры; гетерогенная область с очагами гиперинтенсивного сигнала
• Т2-ВИ:
о Гипоинтенсивная кальцификация коры
о Липомы гипоинтенсивны на Т2 FSE
о Арахноидальные кисты изоинтенсивны СМЖ
• FLAIR:
о Подавление сигнала от арахноидальной кисты
• Т2* GRE:
о Участки «выцветания» изображения, соответствующие участкам кальцификации коры
• ДВИ:
о Арахноидальные кисты изоинтенсивные СМЖ
• Постконтрастное Т1-ВИ:
о ± диффузное ипсилатеральное контрастировние мозговых оболочек
• МР-ангиография:
о У пожилых пациентов описаны артериальные эктазии и аневризмы
4. УЗИ:
• Вентрикуломегалия обнаруживается при УЗИ в третьем триместре беременности
5. Ангиография:
• Традиционная ангиография:
о У пожилых пациентов описаны артериальные эктазии и аневризмы
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ с контрастировнием
• Советы по протоколу исследования:
о Мультипланарное МРТ в режиме подавления сигнала от жира для выявления липомы кожи черепа (может быть пропущена при КТ)
о МР-ангиография может выявлять сосудистые аномалии
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: визуализируются одиночные ипсилатеральные липомы кожи головы и глазницы. Глазное яблоко увеличено в размерах вследствие липодермоида склеры.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется левосторонняя вентрикуломегалия с грыжевым выпячиванием желудочка через хороидальную щель и потеря объема мозговой ткани полушария. Грыжевое выпячивание желудочка смещает задний край полушария мозжечка кпереди, тем самым сжимая и искривляя паренхиму полушария.
(а) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: определяются ипсилатеральные липомы глазницы и средней черепной ямки. Кора больших полушарий деформирована увеличенным боковым желудочком. Обратите внимание на внутричерепную кисту.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: визуализируются липома в области межполушарной щели и внечерепная липома в подкожно-жировой клетчатке. Атрофия полушария и вентрикуломегалия отсутствуют. У пациента отсутствуют клинические проявления. Обнаруженные признаки могут отражать стертую форму КЧМЛ.
1. Синдром Стерджа-Вебера (ССВ):
• Односторонняя атрофия полушарий головного мозга и кальцификация коры, контрастирование МО, ипсилатеральное пламенеющему невусу в передней части головы:
о Изменения чаще обнаруживаются в задних отделах структур ЦНС
2. Окулоцереброкутанный синдром (ОЦКС):
• Характеризуется гамартомой кожных поперечно-полосатых мышц, кистозной микрофтальмией и пороком развития в виде гигантской крыши среднего мозга и отсутствия червя мозжечка
• Часто наблюдаются кортикальная дисплазия, агенезия мозолистого тела и аномалия Денди-Уокера
• Аномалии кожи, глаз и ЦНС обычно имеют ипсилатеральную локализацию, но она менее характерна при данной аномалии по сравнению с КЧМЛ
3. Синдром эпидермального невуса (СЭН):
• Ипсилатеральный эпидермальный невус, гемимелагэнцефалия, липома лица и гемигипертрофия
• Возможно наличие хористомы склеры
4. Синдром Протея:
• Прогрессирующая асимметричная двусторонняя гипертрофия туловища/конечностей
• Часто остеомы, липомы и пигментные невусы
• Аномалии ЦНС нехарактерны; наиболее часто гемимегаэнцефалия
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Дефект развития мезенхимальных тканей:
- Преимущественно поражаются клетки нервного гребня, окружающие головной мозг и формирующие сосуды
• Генетика:
о Спорадический характер
о Возможно выживание при наличии аутосомного летального гена за счет соматического мозаицизма
• КЧМЛ считается отдельной нозологией, однако существует частичное «перекрывание» с ССВ, ОЦКС, СЭН и синдромом Протея в клинической картине/визуализационных признаках
• Эмбриональная анатомия:
о 3-я неделя гестации: эмбриональный диск состоит из эктодермы, мезодермы, энтодермы
о Нервная трубка развивается из эктодермы на третьей неделе гестации
о 4-я и 5-я недели гестации: из мезодермы образуется мезенхимальная оболочка, покрывающая головной и спинной мозг → предшественник кровеносных сосудов, костной, хрящевой и жировой ткани
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Головной мозг: атрофия коры, гипоплазия белого вещества, вентрикуломегалия, полимикрогирия, валлерова дегенерация ствола мозга
о У пожилых пациентов описаны артериальные эктазии и аневризмы
• Оболочки мозга: толстые, серые, желеобразные с добавочными артериями, венами и варикозными капиллярами
• Череп: макрокрания с очагами гиперостоза
• Кожа черепа: очаговое липоматозное утолщение с покрывающей его алопецией
• Лицо: множественные мелкие белые/фиолетовые/жетлтые папулы, окологлазничной > околоносовой локализации
д) Клиническая картина кожно-черепно-мозгового липоматоза (КЧМЛ):
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Псилолипарный невус: резко отграниченный фокус алопеции кожи волосистой части головы, располагающийся над участком локализации подкожной липомы:
- Отличительный признак КЧМЛ
• Другие признаки/симптомы:
о Ипсилатеральная хористома глаза и папулы окологлазничной > околоносовой локализации; эпибульбарный дермоид
о Макрокрания (не связана с гидроцефалией)
о Припадки, психомоторная заторможенность, спастический гемипарез
о Редко сколиоз, деформации стоп, сенсомоторный дефицит (вследствие спинальной липомы)
• Клинический профиль:
о Новорожденный/младенецспсилолипарным невусом, опухолью склеры и лериокулярными папулами; судорожный синдром у детей младенческого возраста
2. Демография:
• Возраст:
о Встречаемость: новорожденные > дети младенческого возраста
о Редко встречается у подростков/взрослых с поражением кожи и глаз
• Пол:
о М = Ж
• Этническая принадлежность:
о Расовая или географическая принадлежность отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко; 54 зарегистрированных случая (вероятна гиподиагнотстика)
3. Течение и прогноз:
• Сообщается о росте липом и хористом глаз, другие врожденные аномалии не прогрессируют
• Аномальная сосудистая сеть, аневризмы развиваются в более старшем возрасте
• Большинство пациентов страдает психомоторными нарушениями и нуждается в уходе
• Имеется несколько сообщений о пациентах с псилолипарным невусом без неврологической симптоматики; в таких ситуациях псилолипарный невус либо не является компонентом синдрома, либо имеет место КЧМЛ с минимальным вовлечением ЦНС
4. Лечение:
• Противоэпилептические средства
• Шунтирование при гидроцефалии
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Имеет место значительное «перекрывание» признаков при визуализации с ССВ → выполните поиск липомы кожи черепа
• Возможны затруднения в дифференциации при КТ между гиподенсной внутричерепной липомой и ЦСЖ
ж) Список литературы:
Bieser S et al: Grade II pilocytic astrocytoma in a 3-month-old patient with encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL): Case report and literature review of low grade gliomas in ECCL. Am J Med Genet A. 167(4):878—81, 2015
Lin AW et al: Characteristic imaging findings in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Neurology. 84(13): 1384-5, 2015
Bauld H et al: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: A Case With Long Term Follow-up. Can J Neurol Sci. 41(1):106-8, 2014
Chandravanshi SL: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: a case report and review of the literature. Indian J Ophthalmol. 62(5):622-7, 2014
Chiang CC et al: Clinical manifestation and neurosurgical intervention of encephalocraniocutaneous lipomatosis -a case report and review of the literature. Childs NervSyst. 30(1): 13-7, 2014
Jain P et al: Encephalocraniocutaneous lipomatosis with neurocutaneous melanosis. J Child Neurol. 29(6):846-849, 2013
Lee RK et al: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: a rare case with development of diffuse leptomeningeal lipomatosis during childhood. Pediatr Radiol. 42(0):129-33, 2012
