б) Визуализация синдрома базальноклеточного невуса (СБКН):
• Множественные кисты нижней челюсти, выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки, макроцефалия
• Кератокистозные одонтогенные опухоли (КОО): 80-90%:
о У большинства пациентов с СБКН наблюдается КОО; у 5% пациентов с КОО наблюдается СБКН
• Крупные одно-/многокамерные кисты, резко отграниченные от окружающих тканей, содержащие непрорезавшиеся зубы
• Ранняя кальцификация серпа мозга, намета мозжечка, периклиноидных связок (дуральные «мостики»), твердой и мягкой мозговых оболочек, сосудистых сплетений, базальных ганглиев
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: классический СБКН. Визуализируется исходящая из альвеолярного отростка левой верхней челюсти большая однокамерная гиперинтенсивная на Т2-ВИ киста.
Киста выступает в верхнечелюстную пазуху, смещая дно пазухи и секрет кверху. Дифференцировать ретенционную кисту слизистой оболочки гайморовой пазухи от кисты альвеолярного отростка/зубной кисты наиболее удобно на корональных изображениях.
(б) MPT, Т1 -ВИ, корональный срез: визуализируется гипоинтенсивное на Т1-ВИ кистозное объемное образование. На данном изображении дно пазухи визуализируется хуже, чем при корональном Т2-ВИ.
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у 16-летнего пациента с СБКН визуализируется протяженная кальцификация ламинарного характера серпа мозга и намета мозжечка. В правой височной доле визуализируется дефект вследствие резекции конвекситальной менингиомы.
(б) КТ, костное окно, аксиальный срез: в структуре левого угла нижней челюсти определяется хорошо отграниченный очаг поражения, характеризующийся экпансивным ростом. Интраоперационный патоморфологический анализ показал, что очаг поражения - это одонтогенная кератокиста.
в) Дифференциальный диагноз:
• Выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки (физиологическая, метаболическая)
• Киста(ы) верхней/нижней челюсти:
о Амелобластома
о Одонтогенная киста челюсти или аневризмальная костная киста
о Херувизм
о Гигантоклеточная репаративная гранулема
о Одонтогенная миксома
о Мукоцеле верхнечелюсной пазухи
г) Патология:
• Десмопластическая медуллобластома: 4-20% (у 1-2% пациентов с медуллобластомой наблюдается СБКН)
• Мутация инактивированных генов-супрессоров опухолей РТСН1:
о Риск медуллобластомы < 2%
• Мутации гена SUFU часто встречаются у пациентов без мутации гена РТСН1:
о Риск медуллобластомы в 20 раз выше по сравнению с таковым при мутации РТСН1
