1. Сокращения:
• Синдром Стерджа-Вебера (ССВ)
2. Синонимы:
• Синдром Стерджа-Вебера-Димитри, энцефалотригеминальный ангиоматоз
3. Определение:
• Обычно спорадическая врожденная (но не наследственная) аномалия развития, связанная с нарушением нормального развития фетальных вен коры головного мозга:
о Визуализационные признаки: последствия прогрессирующей венозной окклюзия и хронической венозной ишемии
б) Визуализация:
1. Общие характеристики синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
• Лучший диагностический критерий:
о Кальцификация, атрофия коры и увеличение ипсилатерального сосудистого сплетения
• Локализация:
о Односторонний (80%) или двусторонний (20%) пиальный ангиоматоз
о Затылочные > теменные > лобные/височныедоли > промежуточный мозг/средний мозг > мозжечок
2. Рентгенологические признаки синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
• Рентгенография:
о Кальцификация по типу «трамвайных путей»
3. КТ при синдроме Стерджа-Вебера (ССВ):
• Бесконтрастная КТ:
о Гиральный характер кальцификация/кальцификация субкортикального белого вещества (БВ):
- Сама лептоменингиальная ангиома не кальцифицируется
- Прогрессирующий характер, обычно в направлении от задних отделов головного мозга к передним
о Поздние изменения:
- Атрофия головного мозга
- Гиперпневматизация придаточных пазух носа
- Утолщение диплоэ
• КТ с контрастированием:
о «Серпантинный» характер контрастирования лептоменинкс
о Часто отмечается увеличение размеров ипсилатерального сосудистого сплетения:
- Хориоидальная борозда при поражении лобной доли
- Сосудистый клубочек в области треугольника бокового желудочка при поражении задних отделов полушария
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у женщины 25 лет с «винным пятном» на левой части лица определяются участки повышения сигнала, повторяющие ход извилин левой теменно-затылочной области (симптом «плюща»).
(б) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у той же пациентки определяется протяженная пиальная ангиома. Обратите внимание на увеличение размеров ипсилатерального сосудистого сплетения.
4. МРТ при синдроме Стерджа-Вебера (ССВ):
• Т1-ВИ:
о Ранние изменения: Т объема БВ, располагающегося под областью пиального ангиоматоза
о Поздние изменения: атрофия белого и серого вещества
• Т2-ВИ:
о Ранние изменения: преходящая гиперперфузия -> «ускорение» созревания миелина
о Поздние изменения: повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ в области глиоза и его снижение в участках кальцификации коры
• FLAIR:
о Поздние изменения: глиоз пораженных долей
• Т2* GRE:
о Кальцификация коры по типу «трамвайных путей»
о SWI позволяет визуализировать увеличенные извитые медуллярные вены БВ
• ДВИ:
о Ограничение диффузии при острой ишемии
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Ранние изменения: «серпантинный» характер контрастирования лептоменинкс, пиальный ангиоматоз субарахноидального пространства:
- Степень контрастного усиления выше при проведении МРТ в иктальный период; имитирует прогрессирование заболевания
о Поздние изменения: эффект «перегорания» → уменьшение степени контрастирования мягкой мозговой оболочки, увеличение степени кортикальной/субкортикальной кальцификации; атрофия
о Полнокровное, контрастирующееся сосудистое сплетение
о Изображения, взвешенные по магнитной восприимчивости (SWI) превосходят постконтрастные Т1-ВИ в степени информативности для идентификации расширенных трансмантийных и перивентрикулярных вен
• МР-ангиография:
о Редко: артериовенозные мальформации высокоскоростным кровотоком
• МР-венография:
о Прогрессирующая синовенозная окклюзия:
- Отсутствие поверхностных кортикальных вен
- ↑ выраженности глубоких коллатеральных вен (медуллярные/субэпендимальные)
• МР-спектроскопия:
о ↑ пика холина, ↓ пика NAA в областях изменений
• Подавление сигнала от жира: контрастирование структур глазниц >50%, наиболее хорошо визуализируется на постконтрастных Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира:
о Хориоидальная ангиома, периорбитальные мягкие ткани, костные стенки глазниц, лобная кость
• Изображения, взвешенные по магнитной восприимчивости: полезны для обнаружения кальцификации коры
5. УЗИ:
• Импульсное допплеровское исследование:
о ↓ скорости кровотока по средней мозговой артерии
6. Ангиография:
• Традиционная:
о Интенсивное контрастирование мягкой мозговой оболочки;
редко: контрастирование артериовенозной мальформации
о Изменения преимущественно со стороны венозных структур: недостаточное количество нормальных кортикальных вен, расширенные протяженные медуллярные и глубокие коллатерали
6. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ:
о Прогрессирующая гипоперфузия, прогрессирующий гипометаболизм глюкозы
• ОФЭКТ: транзиторная гиперперфузия (на начальных этапах), гипоперфузия (на поздних этапах):
о Противоречивый характер изменений: определяемая при ОФЭКТ протяженность изменений может быть меньше или больше по сравнению с их распространенностью по данным КТ/МРТ
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ с контрастированием
• Советы по протоколу исследования:
о Бесконтрастная КТ для оценки кальцификации (которая может иметь большую распространенность, чем визуализируемая при МРТ)
о МРТ с контрастированием (оценка распространенности, одно-/двусторонности процесса, вовлечения структур глазниц)
- Постконтрастная FLAIR позволяет повысить заметность лептоменингиального ангиоматоза
- Перфузионное исследование может позволить предсказать прогрессирование изменений
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, более краниальный аксиальный срез: у той же пациентки определяется контрастирование пиальной ангиомы, заполняющей расширенные борозды. Обратите внимание также на расширенные коллатеральные медуллярные вены, расположенные в белом веществе и осуществляющие венозный отток от пораженной области.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у той же пациентки определяется тотальное заполнение интенсивно контрастированной пиальной ангиомой увеличенных извилин конвекситальной поверхности пораженного полушария.
(а) МРТ, Т2*SWI, проекция максимальной интенсивности: у той же пациентки определяются расширенные извитые медуллярные вены, расположенные в белом веществе и дренируемые центрально в расширенные субэпендимальные вены.
(б) ЦСА левой внутренней сонной артерии, венозная фаза, боковая проекция: исследование проводилось как часть теста Вада для определения латерализации речи. Определяется недостаточность нормальных кортикальных вен, характеризующихся пролонгированным удержанием контраста вследствие стаза крови в многочисленных расширенных медуллярных венах.
в) Дифференциальная диагностика синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
1. Другие сосудистые факоматозы (нервно-кожные синдромы):
• Синдром базальноклеточного невуса:
о Множественные мелкие кожные венозные мальформации в сочетании с внутричерепными венозными аномалиями развития
• Синдром Уайберна-Мейсона:
о Сосудистый невус лица; артериовенозные мальформации (АВМ) зрительного пути и/или головного мозга
• Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера:
о Гипертрофия костных/мягкотканных структур, сосудистые мальформации конечностей
о Может сочетаться с некоторыми особенностями синдрома Стерджа-Вебера (ССВ)
• PHACES:
о Мальформации структур задней черепной ямки, гемангиомы, артериальные аномалии, коарктация аорты, аномалии развития сердца, глаз, грудины)
• Менингиоангиоматоз:
о Кальцификация отмечается часто; вариабельная степень контрастирования лептоменинкс; атрофии мозговой ткани обычно не происходит
о Возможно внутримозговое распространение через периваскулярные пространства Вирхова-Робина
2. Контрастирование лептоменинкс:
• Менингит, лептоменингеальные метастазы, лейкоз; Энцефало-кранио-кожный липоматоз
г) Патология:
1. Общие характеристики синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
• Этиология:
о Соматическая мутация гена GNAQ обусловливает развитие синдрома Стерджа-Вебера (ССВ) и возникновение несиндромальных «винных пятен»
о Персистирующая фетальная сосудистая система → глубокая венозная окклюзия/стаз → аноксия коры
• Генетика:
о Обычно спорадический характер: возможно, соматическая мутация или кожный мозаицизм:
- Фибронектин (обнаруживается при синдроме Стерджа-Вебера (ССВ) в фибробластах, участвующих в формировании «винных пятен» и в образцах мозга, полученных в ходе операции) регулирует ангиогенез и васкулогенез
о Очень редко семейная форма; иногда сочетается с другими сосудистыми факоматозами
• Ассоциированные аномалии:
о У 50% пациентов имеются экстракраниальные «винные пятна» (на туловище или конечностях), необходимо исключение других сосудистых факоматозов
• Пламенеющий невус на верхней части лица ± висцеральный ангиоматоз:
• Эмбриология:
о 4-8 недели: нарушение слияния и развития эмбриональных кортикальных вен → персистирующие зародышевые сосуды
о Зрительная кора расположена рядом с глазным пузырьком и верхним отделом лица плода
2. Стадирование и классификация синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
• Шкала Roach:
о Тип 1: ангиомы лица, сосудистого сплетения + лептоменингиальные ангиомы
о Тип 2: только ангиомы лица ± глаукома
о Тип 3 столько лептоменингиальная ангиома (5% от всех случаев)
3. Микроскопические признаки:
• Пиальная ангиома = множественные тонкостенные сосуды, расположенные в расширенных бороздах
• Атрофия, кальцификация коры
• Иногда кортикальная дисплазия в подлежащей области
д) Клиническая картина синдрома Стерджа-Вебера (ССВ):
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Пламенеющий невус на верхней части лица («винное пятно») (98%) ± V2, V3
о Проявления со стороны глаз, особенно при пламенеющем невусе на верхнем и нижнем веке:
- Хориоидальная ангиома (70%) → высокое внутриглазное давление/врожденная глаукома → буфтальм
- Телеангиэктазия сосудов сетчатки, ангиома склеры, гетерохромия радужки
о Ипсилатеральная гемангиома десен часто поражает верхнюю или нижнюю челюсть
о Судороги (75-90%), гемипарез (30-66%)
о Инсультоподобные эпизоды, неврологический дефицит, мигрени
• Клинический профиль:
о «Винное пятно», судороги, гемипарез
2. Демография:
• Возраст:
о Патологические изменения структур лица, проявляющиеся при рождении:
- При отсутствии патологических изменений структур лица и отсутствии судорог (побуждающих провести диагностическую визуализацию) пиальный ангиоматоз может быть не выявлен
о Судорожный синдром развивается на первом году жизни:
- Инфантильные спазмы → тонические/клонические, миоклонические
• Эпидемиология:
о Редко: 1:20000—50000
3. Течение и прогноз:
• Высокая вероятность судорожного синдрома при ↑ степени долевого поражения и атрофии головного мозга
• Судорожный синдром обусловливает дальнейшее повреждение головного мозга
• Прогрессирующий гемипарез (30%), гомонимная гемианопсия (2%)
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• У ребенка с пламенеющим невусом на лице, у которого до двухлетнего возраста сохраняется отсутствие неврологических и выявляемых при МРТ нарушений, вероятно, отсутствует поражение головного мозга
2. Советы по интерпретации изображений:
• Постконтрастная FLAIR является наиболее чувствительной последовательностью для обнаружения пиальной ангиомы (особенно у детей младенческого возраста)
ж) Список литературы:
Dutkiewicz AS et al: A prospective study of risk for Sturge-Weber syndrome in children with upper facial port-wine stain. J Am Acad Dermatol. 72(3):473-80, 2015
Tripathi AK et al: Sturge-Weber syndrome: oral and extra-oral manifestations. BMJ Case Rep. 2015, 2015
Nakashima M et al: The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R 183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome. J Hum Genet. 59(12):691-3, 2014
Ragupathi S et al: Sturge-Weber syndrome: CT and MRI illustrations. BMJ Case Rep. 2014, 2014
