б) Визуализация:
• Односторонняя полушарная атрофия головного мозга, ипсилатеральная липома кожи головы
• Внутричерепные (ВЧ) липомы обнаруживаются у двух из трех пациентов
• Часто спинальные липомы/липоматоз; шейно-грудная > поясничная локализация
• Полимикрогирия височной, теменной и/или затылочной долей
• + диффузное ипсилатеральное лептоменингеальное контрастирование
• Липомы кожи головы/внутричерепные липомы
(а) Фотография волосистой части кожи головы: типичный внешний вид «псилолипарного невуса» — область алопеции волосистой части кожи головы, имеющая четкие контуры. Невус располагается над липомой и является отличительным признаком кожно-черепно-мозгового липоматоза.
(б) Бесконтрастная КИ, аксиальный срез: у двухлетнего пациента с кожно-черепно-мозговым липоматозом (КЧМЛ) в области цистерн мостомозжечковых углов (ММУ) и большой цистерны мозга визуализируются липомы.
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента спустя три года визуализируется очень крупная субокципитальная липома Липома большого затылочного отверстия значительно увеличилась в размерах и теперь занимает большую часть задней черепной ямки. Липома большого затылочного отверстия имеет нисходящее распространение в верхнешейный отдел позвоночника.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента отмечается степень увеличения липомы задней черепной ямки в сравнении с первым снимком, полученным при бесконтрастной КТ. Липомы ММУ распространяются в карманы Меккеля.
в) Дифференциальный диагноз энцефалокраниокутанного липоматоза:
• Синдром Стерджа-Вебера
• Окулоцереброкутанный синдром
• Синдром эпидермального невуса:
о Ипсилатеральный эпидермальный невус, гемимелагэнцефалия, липома лица и гемигипертрофия
• Синдром Протея:
о Прогрессирующая асимметричная двусторонняя гипертрофия туловища/конечностей
г) Патология:
• Дефект развития мезенхимальных тканей
д) Клиническая картина энцефалокраниокутанного липоматоза:
• Псилолипарный невус: резко отграниченный фокус алопеции кожи волосистой части головы, располагающийся над участком локализации подкожной липомы
• Отличительный признак кожно-черепно-мозгового липоматоза (КЧМЛ)
• Клинический профиль: новорожденный с псилолипарным невусом, опухолью склеры и периорбитальными папулами
• Редко; 54 зарегистрированных случая (вероятна гиподиагностика)