а) Терминология:
• Синдром Ли-Фраумени (СЛФ)
• Аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром:
о У 75% пациентов с СЛФ обнаруживается потеря функциональных мутаций гена-супрессора опухоли ТР53
о В течение всей жизни t риск развития остеосаркомы, саркомы мягких тканей, лейкоза, рака молочной железы, опухолей головного мозга, меланомы, опухолей коры надпочечников
б) Визуализация:
• Астроцитома: большой мозг > мозжечок > спинной мозг
• Карцинома сосудистого сплетения: боковой желудочек >> IV желудочек
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у женщины 38 лет (в анамнезе рак молочной железы), доставленной в приемное отделение с сильной головной болью, усиливавшейся на протяжении нескольких месяцев, и нарушением зрения в правой затылочной области визуализируется крупное гиперденсное объемное образование.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у той же пациентки в правой затылочной области визуализируется крупное объемное образование, интенсивно накапливающее контрастное вещество.
(а) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: определяется интенсивно накапливающее контрастное вещество объемное образование, четко отграниченное от окружающих тканей и прилегающее к твердой мозговой оболочке.
(б) Предоперационная МРТ, постконтрастное SPRG, аксиальный срез: вдоль намета мозжечка визуализируется тонкий дуральный «хвост». Предоперационный диагноз «менингиома» был подтвержден в ходе операции. При дальнейшем обследовании была выявлена мутация гена ТР53 в зародышевой лини и диагностирован синдром Ли-Фраумени (СЛФ).
в) Дифференциальная диагностика:
• Наследственные синдромы, обусловливающие развитие семейных злокачественных опухолей, в том числе опухолей мозга
• Туберозный склероз
• Синдром фон Гиппеля-Линдау
• Медуллобластома
• Синдром базальноклеточного невуса
• Синдром Турко
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Комплекс Карни
• Синдром меланома-астроцитома
г) Патология синдрома Ли-Фраумени:
• р53: фактор транскрипции играет важную роль в апоптозе, контроле клеточного цикла; в опухолях часто мутирован
• Рак молочной железы (24-30%), саркома мягких тканей (12-18%), опухоли головного мозга (12-14%), саркома кости (12-13%), адренокортикальный рак (6%)
д) Клиническая картина синдрома Ли-Фраумени:
• Предрасположенность к возникновению дополнительных первичных новообразований
• ОМ: высокая распространенность в возрасте менее 10 лет
