а) Визуализация:
• Множественные инкапсулироанные отграниченные объемные образования, расположенные вдоль хода черепных и периферических нервов без вовлечения ЧН VIII
• Постконтрастное МРТ является золотым стандартом диагностической визуализации шванноматоза
б) Дифференциальная диагностика шванноматоза:
• Нейрофиброматоз 2 типа
• Спорадическая шваннома
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Спорадическая нейрофиброма
в) Патология:
• Мутация гена SMARCB1 в клетках зародышевой линии:
о Мутация гена SMARCB1 не обнаруживается при спорадических (несиндромальных) шванномах
о Мутация гена SMARCB1 не обнаруживается при НФ2
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента 47 лете шванноматозом определяется крупное, веретенообразное двустороннее увеличение размеров тройничных нервов, которое характеризуется гетерогенным усилением сигнала на Т2-ВИ и оказывает масс-эффект на мост без появления ассоциированных аномалий сигнала.
(б) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у того же пациента определяются накапливающие контрастное вещество сферические объемные образования, билатерально вовлекающие ганглии тройничных нервов и распространяющиеся в подскуловые жевательные пространства через расширенные овальные отверстия. ВСП (не показаны) без изменений.
(а) КТ области шеи с контрастированием, аксиальный срез: у женщины 31 года с шванноматозом в надскладочной области гортани определяется инкапсулированное гетерогенно контрасти-руемое объемное образование с четкой границей, почти полностью сдавливающее просвет гортани.
(б) КТ с контрастированием, корональная реконструкция: определяются дополнительные объемные образования гетерогенной плотности, распространяющиеся на левое плечевое сплетение и яремное отверстие. Описанные образования являются множественными шванномами у данного пациента со шванноматозом.
г) Клиническая картина шванноматоза:
• Считается, что встречаемость данной патологии схожа с НФ2 (1/40000)
• Обычно проявляется болью, приводящей к потере трудоспособности:
о В отличие от НФ2, который чаще проявляется неврологическим дефицитом
• Пик заболеваемости в возрастном промежутке 30-60 лет: о В отличие от НФ1 (как правило, диагностируется в первом десятилетии)
о В отличие от НФ2 (как правило, диагностируется во втором десятилетии)
• Нормальная продолжительность жизни:
о В отличие от НФ2 (↓ ожидаемой продолжительности жизни)
д) Диагностическая памятка:
• У пациентов > 30 лет:
о С множественными невестибулярными шванномами:
- Предполагайте диагноз шванноматоз
- И рекомендуйте высокоразрешающую МРТ височных костей/внутренних слуховых каналов для исключения НФ2
