а) Определение:
• Шванноматоз: множественные шванномы периферической нервной системы без вовлечения вестибулярных нервов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики шванноматоза:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные инкапсулироанные отграниченные объемные образования, расположенные вдоль хода черепных и периферических нервов без вовлечения ЧН VIII

2. КТ при шванноматозе:
• Бесконтрастная КТ:
о Образования плотностью от изо- до слегка гиподенсных по отношению к мозговой ткани
о Ищите влияние образования на прилежащие кости и отверстия
- Равномерное увеличение:
- Тонкие, склеротические края («хирургические»)
• КТ с контрастированием:
о Вариабельное, часто гетерогенное контрастирование

3. МРТ при шванноматозе:
• Вариабельная интенсивность сигнала на всех последовательностях вследствие различного количества областей Антони А и Антони В
• Гиперинтенсивный сигнал на Т2-ВИ, PD-ВИ, FLAIR и STIR
• Интенсивное, обычно гетерогенное контрастирование на постконтрастных Т1-ВИ

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Постконтрастная МРТ является золотым стандартом диагностической визуализации шванноматоза

в) Патология шванноматоза:

1. Общие характеристики:
• Генетика:
о Сложные не до конца понятые генетические особенности, включающие вовлечение гена SMARCB1 в клетках зародышевой линии и НЕ обнаруживающиеся при спорадических, несиндромных шванномах:
- Ген супрессора опухоли, расположенный в 22 хромосоме
- Вероятно наличие феномена множественных мутаций с мутациями генов SMARCB 1 и NF2 в пораженных тканях

2. Стадирование и классификация шванноматоза:
• Основные критерии (должны быть выполнены все 4):
о Пациенты не должны соответствовать любым существующим диагностическим критериям НФ2:
о Нет признаков шванномы слухового нерва при МРТ-обследовании
о Нет родственников 1 -й степени родства с НФ2
о Нет выявленных соматических мутаций гена NF2
• Для постановки окончательного диагноза:
о Возраст > 30 И две или более неинтрадермальные шванномы (одна подтверждена гистологически); ИЛИ одна патоморфологически подтвержденная шваннома И родственник 1 -й степени родства, соответствующий диагностическим критериям
• Для постановки вероятного диагноза:
о Возраст < 30 И две или более неинтрадермальные шванномы (одна подтверждена гистологически); ИЛИ возраст > 45 И две или более неинтрадермальные шванномы (одна подтверждена гистологически); ИЛИ рентгенологические признаки шванномы И родственник 1-й степени родства, соответствующий критериям постановки окончательного диагноза
• Сегментарный шванноматоз:
о Соответствует критериям постановки окончательного или вероятного диагноза шванноматоза, но патологические изменения ограничиваются одной конечностью или пятью или менее смежными сегментами спинного мозга

г) Клиническая картина шванноматоза:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Боль, обычно невропатического характера; может приводить к потере трудоспособности:
- В отличие от НФ2, чаще проявляющегося неврологической недостаточностью
о Симптомы обычно развиваются на втором или третьем десятилетии жизни:
- В отличие от НФ1 (первое десятилетие) и НФ2 (второе десятилетие)

2. Демография:
• Эпидемиология:
о Сведения о встречаемости варьируют от 1/40000 до 1/1,7 миллиона, возможно ближе к 1/40000 (сходно с НФ2)

3. Течение и прогноз:
• НОРМАЛЬНАЯ продолжительность жизни в отличие от пациентов с НФ2, у которых ожидаема сокращенная продолжительность жизни

4. Лечение:
• Контроль симптомов путем контроля над болью
• Хирургическое вмешательство только при компрессии спинного мозга или симптомах, несомненно обусловленных шванномой
• Отсутствие роли лучевой терапии, развитие роли химиотерапии

д) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:
• У пациента может быть шванноматоз при о Возрасте > 30:
о Наличии > одной шванномы
о Отсутствии шванном слухового нерва

2. Советы по интерпретации изображений:
• НЕ следует отдавать предпочтение дигнозу шванноматоз у пациента моложе 30 лет, поскольку шваннома слухового нерва может развиться позже:
о С ↑ возраста пациента ↑ вероятность шванноматоза и ↓ вероятность НФ2

3. Советы по отчетности:
• При обследовании пациента >30 лет с наличием множественных невестибулярных шванном рентгенолог должен как предполагать шванноматоз, так и рекомендовать проведение высокоразрешающей МРТ височных костей/ВСП для исключения НФ2

е) Список литературы:

1. Asai К et аI: Familial schwannomatosis with a germline mutation of SMARCB1 in Japan. Brain Tumor Pathol. 32(3):216—220, 2015
2. loannidis P et al: Expanding schwannomatosis phenotype. J Neurooncol. 122(3):607—9, 2015
3. Koontz NA et al: Schwannomatosis: the overlooked neurofibromatosis? AJR Am J Roentgenol. 200(6): W646-53, 2013
4. Plotkin SR et al: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: from genetics to diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 161(3):405-16, 2013
5. Hulsebos TJ et al: SMARCB1/INI1 maternal germ line mosaicism in schwannomatosis. Clin Genet. 77(1):86—91, 2010
6. Baser ME et al: Increasing the specificity of diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology. 66(5):730-2, 2006

- Вернуться в оглавление раздела "Лучевая медицина"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.3.2019