МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Синдром Айкарди на МРТ

а) Терминология:
• Классическая триада: дисплазия мозолистого тела, инфантильные спазмы и хориоретинальные лакуны; но характерен более сложный комплекс проявлений

б) Визуализация синдрома Айкарди:
• Агенезия мозолистого тела: полная (70%), частичная (30%)
• Полимикрогирия: лобной доли или перисильвиевой области (100%)
• Гетеротопия: перивентрикулярная (100%), субкортикальная (30%)
• Внутричерепные кисты: срединные > внутрижелудочковые; других экстрааксиальных локализаций; сосудистого сплетения; интрапаренхиматозные
• Колобома глаза
• Папилломы сосудистого сплетения
• Асимметрия полушарий
• Гипоплазия/дисплазия полушарий или червя мозжечка

Синдром Айкарди на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.
Синдром Айкарди на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.

в) Дифференциальный диагноз:
• Врожденный токсоплазмоз
• Врожденная ЦМВ-инфекция

г) Патология синдрома Айкарди:
• Женщины; мужчины с хромосомным набором 47 XXY:
о Вероятно мутации de novo в Х-хромосоме
о Доминантное наследование; гемизиготная летальность у мужчин

д) Клиническая картина:
• Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы)
• Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)
• 91 % больных функционируют на уровне < 1 года, 21% способны ходить, 4% способны общаться
• Многие нуждаются в хирургическом лечении сколиоза

- Также рекомендуем "Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.3.2019

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.