а) Терминология:
• Классическая триада: дисплазия мозолистого тела, инфантильные спазмы и хориоретинальные лакуны; но характерен более сложный комплекс проявлений
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.
г) Патология синдрома Айкарди:
• Женщины; мужчины с хромосомным набором 47 XXY:
о Вероятно мутации de novo в Х-хромосоме
о Доминантное наследование; гемизиготная летальность у мужчин
д) Клиническая картина:
• Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы)
• Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)
• 91 % больных функционируют на уровне < 1 года, 21% способны ходить, 4% способны общаться
• Многие нуждаются в хирургическом лечении сколиоза
