МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Айкарди на МРТ

а) Терминология:
• Классическая триада: дисплазия мозолистого тела, инфантильные спазмы и хориоретинальные лакуны; но характерен более сложный комплекс проявлений

б) Визуализация синдрома Айкарди:
• Агенезия мозолистого тела: полная (70%), частичная (30%)
• Полимикрогирия: лобной доли или перисильвиевой области (100%)
• Гетеротопия: перивентрикулярная (100%), субкортикальная (30%)
• Внутричерепные кисты: срединные > внутрижелудочковые; других экстрааксиальных локализаций; сосудистого сплетения; интрапаренхиматозные
• Колобома глаза
• Папилломы сосудистого сплетения
• Асимметрия полушарий
• Гипоплазия/дисплазия полушарий или червя мозжечка

Синдром Айкарди на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.
Синдром Айкарди на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.

в) Дифференциальный диагноз:
• Врожденный токсоплазмоз
• Врожденная ЦМВ-инфекция

г) Патология синдрома Айкарди:
• Женщины; мужчины с хромосомным набором 47 XXY:
о Вероятно мутации de novo в Х-хромосоме
о Доминантное наследование; гемизиготная летальность у мужчин

д) Клиническая картина:
• Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы)
• Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)
• 91 % больных функционируют на уровне < 1 года, 21% способны ходить, 4% способны общаться
• Многие нуждаются в хирургическом лечении сколиоза

- Также рекомендуем "Диагностика синдрома Айкарди на МРТ, КТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.3.2019

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: