1. Общие характеристики:
• Лучший диагностический критерий: о Основные признаки:
- Агенезия мозолистого тела: полный (70%),частичный (30%)
- Полимикрогирия: лобной доли или в перисильвиевой области (100%)
- Гетеротопия: перивентрикулярная (100%), субкортикальная (30%)
- Внутричерепные кисты: срединные > внутрижелудочковые; других экстрааксиальных локализаций; сосудистого сплетения; интрапаренхиматозные
- Колобома глаза
- Папилломы сосудистого сплетения
о Дополнительные признаки:
- Аномалии позвоночника или ребер
- Микрофтальмия
- Асимметрия полушарий
о Сообщения о других аномалиях ЦНС при визуализации:
- Гипоплазия/дисплазия полушарий или червя мозжечка
- Увеличение большой цистерны
- Увеличение размеров крыши среднего мозга
- Гипоплазия зрительного нерва
- Задержка миелинизации
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.
2. Рекомендации по визуализации синдрома Айкарди:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о МРТ-волюметрия миелинизированного мозга на Т1-ВИ
о Высокоразрешающие Т2-ВИ у младенцев
о Исследование с контрастированием для диагностики папиллом сосудистого сплетения
3. КТ при синдроме Айкарди:
• Бесконтрастная КТ:
о Кальцификация отсутствует
в) Дифференциальная диагностика синдрома Айкарди:
1. Врожденный токстоплазмоз:
• Кальцификации, отсутствие полимикрогирии или гетеротопии
2. Врожденная цитомегаловирусная инфекция:
• Кальцификаты, отсутствие гетеротопии
3. Другие генетические синдромы:
• Признаки сходны с микрофтальмией с линейными дефектами кожи (ЛДК), но поражения глаз не являются лакунарными
г) Патология синдрома Айкарди. Общие характеристики:
• Этиология:
о Неизвестна
• Генетика:
о Женщины; мужчины с хромосомным набором 47 XXY:
- Вероятно мутации de novo в Х-хромосоме
- Доминантное наследование; гемизиготная летальность у мужчин
• Ассоциированные аномалии:
о Сколиоз обусловлен реберно-позвоночными аномалиями, часто требует хирургического вмешательства
о ± характерный фенотип лица, микрофтальмия - 25%
о ± расщепление губы и неба
о Вероятна повышенная встречаемость доброкачественных и злокачественных опухолей вне ЦНС
о Вероятна повышенная встречаемость сосудистых мальформаций/опухолей
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.
д) Клиническая картина синдрома Айкарди:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы)
о Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)
о Большинство имеет серьезную задержку психомоторного развития
2. Демография:
• Возраст:
о Наиболее часто проявляется во младенчестве; возраст варьирует от трех дней до 12 лет
• Пол:
о Почти всегда женщины, редко мужчины с хромосомным набором 47 XXY
• Эпидемиология:
о Ранняя летальность у плодов мужского пола -у самопроизвольный аборт
о Почти исключительно женщины после второго триместра
3. Течение и прогноз:
• Средняя продолжительность жизни 18,5 ± 4 лет 4. Лечение:
• Только симптоматическое
е) Список литературы:
Lund С et al: Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway. Pediatr Neurol. 52(2): 182-6.e3, 2015
Crow YJ et al: Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNA5EH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A. 167A(2):296-312, 2015
Cuadrado E et al: Phenotypic Variation in Aicardi-Gouti res Syndrome Explained by Cell-Specific IFN-Stimulated Gene Response and Cytokine Release. J Immunol. 194(8):3623-33, 2015
Kasasbeh AS et al: Palliative epilepsy surgery in Aicardi syndrome: a case series and review of literature. Childs Nerv Syst. 30(3):497—503, 2014
Pires CR et al: Aicardi syndrome: Neonatal diagnosis by means of transfontanellar ultrasound. World J Radiol. 6(7):511-4, 2014
Shetty J et al: Aicardi syndrome in a 47 XXY male-a variable developmental phenotype? Eur J Paediatr Neurol. 18(4):529—31, 2014
Steffensen TS et al: Cerebellar migration defects in aicardi syndrome: an extension of the neuropathological spectrum. Fetal Pediatr Pathol. 28(1 ):24—38, 2009
Hopkins Bet al: Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871-8, 2008
Glasmacher MA et al: Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 22(2): 176-84, 2007
Grosso S et al: Aicardi syndrome with favorable outcome: case report and review. Brain Dev. 29(7):443-6, 2007
Palmer L et al: Aicardi syndrome: presentation at onset in Swedish children born in 1975-2002. Neuropediatrics. 37(3): 154-8, 2006
