а) Терминология:
• Болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД):
о Доброкачественное поражение мозжечка неясного характера - неоплазия, порок развития или гамартома
• Синдром множественной гамартомы (МГАМ) → аутосомно-доминантная мутация гена PTEN, связанная с увеличением частоты злокачественных новообразований:
о МГАМ = синдром Коудена (СК); синдром Коудена + синдром Лермиттта-Дюкло (КОЛД) = МГАМ с болезнью Лермитта-Дюкло (БЛД):
- СК-наиболее частый фенотип при PTEN-ассоциированном синдроме гамартомной опухоли
о На данный момент БЛД считается проявлением МГАМ и нервно-кожным синдромом
б) Визуализация:
• Объемное образовние мозжечка со сравнительно четкими контурами с полосатой/«вельветовой»/«тигровой»/гириформной конфигурацией
• Болезнь Лермитта-Дюкло локализуется только в мозжечке и может иметь крупные размеры → масс-эффект, грыжа миндалин, гидроцефалия
(а) На рисунке аксиального среза определяется утолщение и неупорядоченность извилин мозжечка в правом полушарии. Это приводит к увеличению полушария и действию масс-эффекта на ствол мозга, что является типичным проявлением болезни Лермитта-Дюкло (БЛД).
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента 76 лет с неспецифическими головными болями в правом полушарии мозжечка визуализируется гиперинтенсивное объемное образование. Расширенные «гириформные» листки мозжечка придают образованию полосатый вид. Между увеличенными листками мозжечка визуализируются точечные участки потери сигнала за счет эффекта потока.
(а) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у того же пациента утолщенные листки не контрастируются. При этом интенсивно контрастируются однотипные структуры, визуализированные на Т2-ВИ, что позволяет предполагать их сосудистую ри-роду.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, корональный срез: у того же пациента хорошо определяется контрастирование сосудов. Вышеописанные признаки патогномоничны для болезни Лермитта-Дюкло (БЛД), поэтому биопсия образования не проводилась.
в) Дифференциальная диагностика:
• Инфаркт мозжечка в подострой стадии
• Церебеллит
• Неклассифицированная дисплазия мозжечка
• Ганглиоглиома
• Медуллобластома
г) Клиническая картина:
• Наиболее распространенные проявления: головная боль, тошнота и рвота, атаксия, нарушение зрения:
о Может проявиться комой
• У пациентов с симптомами гидроцефалии применяется шунтирование или хирургическая циторедукция
д) Диагностическая памятка:
• При болезни Лермитта-Дюкло (БЛД) необходимо обследовать пациента на МГАМ; при МГАМ необходимо обследовать пациента на болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД)
• Необходим длительный диагностический контроль злокачественных образований, особенно щитовидной железы и груди (↑ риска злокачественных заболеваний при МГАМ)
