а) Терминология:
• Клинические фенотипы, связанные с единичными крупномасштабными делециями мтДНК (ЕКДМ):
о Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПВО)
о Синдром Кернса-Сейра (СКС)
о Синдром Пирсона:
- Мультисистемное заболевание, характеризующееся недостаточностью костного мозга и поджелудочной железы
- У детей, у которых не наступил летальный исход, синдром Кернса-Сейра (СКС) развивается в более позднем периоде жизни
• Перекрывающийся спектр заболеваний:
о Наиболее частые экстраневрологические проявления: полисистемное поражение с анемией, почечной недостаточностью, эндокринными нарушениями
б) Визуализация синдрома Кернса-Сейра:
• Диффузная симметричная кальцификация БГ на бесконтрастной КТ
• ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ от периферического субкортикального БВ, U-волокон, БВ мозжечка, мозолистого тела, бледных шаров, черной субстанции, задних отделов ствола мозга
• Сохранность перивентрикулярного БВ на ранних стадиях заболевания
• Иногда могут визуализироваться радиальные полосы на фоне гиперинтенсивного БВ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у подростка с проявлениями синдрома Кернса-Сейра в средних ножках мозжечка и задних отделах моста определяются участки аномального повышения интенсивности сигнала. Расширение борозд между листками мозжечка является следствием легкой атрофии мозжечка.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же подростка в бледных шарах билатерально, а также по ходу кортикоспальных трактов визуализируются очаги аномальной интенсивности сигнала. Обратите внимание на невыраженное ветвистое повышение интенсивности сигнала от субкортикальных U-волокон вследствие потери миелина.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же подростка с симптоматическим течением синдрома Кернса-Сейра определяются линейные гиперинтенсивные «полоски» по ходу лучистого венца, а также мультифокальные участки аномального гиперинтенсивного сигнала в области субкортикальных U-волокон. По данным протонной МР-спектроскопии, проведенной во время рутинного МРТ-исследования, (не представлены) пика лактата выявлено не было.
(б) МРТ, FLAIR, корональный срез: у того же пациента определяется аномальное повышение интенсивности сигнала от кортикоспальных трактов, субкортикальных U-волокон, а также таламусов.
в) Патология:
• Полигенетическое заболевание: обусловлено различными перегруппировками в мтДНК
• Status spongiosus, спонгиозная миелинопатия
• Атрофия мозжечка
• «Рваные» красные волокна по данным биопсии мышц
г) Клиническая картина синдрома Кернса-Сейра:
• Частые симптомы: офтальмоплегия, атаксия, пигментный ретинит, блокады сердца проявляются в возрасте до 20 лет
• Дополнительные симптомы: деменция, нейросенсорная тугоухость, мышечная слабость, низкий рост, диабет
• Возраст начала заболевания: обычно до 20 лет
• Нарушения сердечной проводимости могут проявляться во время анестезиологического пособия
