(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у годовалого ребенка с задержкой развития на фоне инфантильной формы болезни Тея-Сакса определяется классический признак - гиперденсные таламусы. На более каудальных срезах отмечались малые размеры и низкая плотность базальных ганглиев (не представлены).
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с инфантильной формой болезни Тея-Сакса отмечается снижение интенсивности сигнала от передних ядер таламусов, что отличает данное заболевание от болезни Сандоффа. Дорсальный таламус (изображения не представлены) часто имеет слегка гиперинтенсивный сигнал.
(а) MPT, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у ребенка более старшего возраста с психозом и экстрапирамидной симптоматикой определяется расширение борозд червя, что указывает на потерю его объема. Атрофия мозжечка является основным признаком заболевания у пациентов с развитием GM2 в подростковом или взрослом возрасте.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у пациента 15 лет с развитием GM2 в подростковом возрасте определяется атрофия мозжечка. Супратенториальные отделы головного мозга не изменены. Для ювенильной/взрослой формы GM2 характерна вариабельная степень поражения БВ больших полушарий. Редко может встречаться вовлечение ствола мозга (по типу объемного образования) и глубокого СВ.
г) Патология:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Накопление GМ2-ганглиозида в лизосомах нейронов вызывает деградацию, апоптоз нейронов с развитием вторичной гипо-/демиелинизации
д) Клиническая картина ганглиозидоза:
• БТС: частота носительства у евреев-ашкенази и франкоканадцев - 1:30
• БС, GM2 (вариант АВ), ювенильный/взрослый GM2 = панэтнический характер (↑ в малых генофондах)
• Проявления
о Младенцы: задержка/регрессия психомоторного развития о Подростки/взрослые: атипичная спиноцеребеллярная атаксия
• При развитии GM2 в подростковом возрасте неблагоприятный прогноз
о Обычно смерть в возрасте четырех лет
• Лечение: поддерживающее, купирование судорожного синдрома; новые методы лечения в перспективе
