а) Терминология:
• Прогрессирущая аутосомно-рецессивная дегенеративная лейкодистрофия центральной (ЦНС) и периферической (ПНС) нервной системы
б) Визуализация болезни Краббе:
• Симметричные гиперденсные участки в таламусах, базальных ганглиях при КТ
• Утолщение зрительных нервов и черепных нервов
• Симметричное повышение интенсивности сигнала сливного характера от глубокого перивентрикулярного белого вещества (БВ)
• Повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ от БВ мозжечка
о Кольцевидные изменения вокруг зубчатых ядер
• Более низкие значения фракционной анизотропии в кортикоспинальных трактах по сравнению с группой контроля
• Контрастное усиление корешков поясничных нервов
• МР-спектроскопия: резко выраженное ↑ пиков холина, миоинозитола; умеренное снижение пика NAA; легкое накопление лактата
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у шестимесячного ребенка с повышенной нервной возбудимостью и нарушением питания определяется аномальное повышение плотности таламусов.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у данного 18-месячного ребенка с болезнью Краббе гиперденсные очаги имеют более точечный характер. Инфантильная форма Краббе является одной из немногих лейкодистрофий, при которых КТ признаки могут быть более показательны по сравнению с изменениями по данным МРТ; однако DTI является перспективным методом в идентификации снижения фракционной анизотропии в кортикоспинальных трактах в пресимптоматическом периоде заболевания у новорожденных.
(а) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у восьмимесячного мальчика с болезнью Краббе определяеся аномальное снижение интенсивности сигнала в области ворот зубчатых ядер билатерально. Гиперденсные участки при КТ часто характеризуются гиперинтенсивным сигналом на Т1-ВИ.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется «инверсия» сигнальных характеристик выявленных на Т1 -ВИ изменений: гипер- (отек ворот зубчатых ядер), гипо- (ядра) и гиперинтенсивный (белое вещество мозжечка) сигнал в области ядер мозжечка. Болезнь Краббе является одной из немногих лейкодистрофий, характеризующихся ранними изменениями со стороны мозжечка.
в) Патология болезни Краббе:
• Дефицит лизосомной галактоцереброзид β-галактозидазы (GALC):
о Накопление психозина в 100 раз превышает нормальные концентрации
о Психозин токсичен для головного мозга
• Инфантильная форма является наиболее частой и имеет наивысшую степень тяжести
• «Глобоидные» клетки = макрофаги, содержащие PAS(+) галактоцереброзиды:
о Обнаруживаются в утолщенных зрительных нервах
г) Клиническая картина:
• Наиболее частым симптомом является нервная возбудимость крайней степени выраженности
• В Нью-Йорке и Иллинойсе введен неонатальный скрининг
• Трансплантация стволовых клеток может остановить прогрессирование заболевания
