а) Терминология:
• Мукополисахаридозы (МПС): 1-9
• Группа лизосомных болезней накопления:
о Характеризуются невозможностью расщепления гликозаминогликанов (ГАГ)
о Нерасщепленные ГАГ токсичны, накапливаются в различных органах
о Каждый тип мукополисахаридоза (МПС) характеризуется накоплением определенного ГАГ влизосомах, внеклеточном веществе
о Известно 11-ти вариантах дефицита ферментов, которые приводят к 7-ми различным формам мукополисахаридоза (МПС):
- «Прототип» МПС = МПС 1H типа (Гурлер)
б) Визуализация мукополисахаридозов:
• Расширение периваскулярных пространств (ПВП), обусловленное накопленными ГАГ
• Излюбленная локализация расширенных ПВР при МПС: мозолистое тело (МТ), перитригональное белое вещество (БВ):
о Могут наблюдаться и в других долях
• ПВП: от одиночного до бесчисленных
• Множественные дизостозы, широкие ребра, кисти в виде трезубца
• Прогрессирующая одонтоидная дисплазия → риск алантоаксиального подвывиха: определенная коррекция после ТКМ
(а) На рисунке аксиального среза изображены основные признаки мукополисахаридоза: множественные расширенные радиально ориентированные периваскулярные пространства в белом веществе головного мозга. Обратите внимание на преобладание изменений в задних отделах головного мозга и вовлечение мозолистого тела.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у ребенка ясельного возраста с мукополисахаридозом (МПС) 1H типа в белом веществе (включая мозолистое тело) определяются расширенные периваскулярные пространства. Обратите внимание на преобладание изменений в задних отделах головного мозга, что характерно для мукополисахаридоза (МПС).
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у мальчика с МПС 2 типа определяются несколько расширенных периваскулярных пространств, окруженных зонами глиоза белого вещества (БВ). Обратите внимание на субдуральную гематому. Внемозго-вые кровоизлияния хотя и встречаются нечасто, однако имеются сообщения о их развитии у пациентов с МПС и васкулопатией, травмой или крупным субдуральным выпотом.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у другого мальчика школьного возраста с МПС 2 типа определяются расширенные периваскулярные пространства, повышение интенсивности сигнала от БВ и гидроцефалия. Обратите внимание на типичное клювовидное выстояние метопичесокго шва.
в) Клиническая картина мукополисахаридозов:
• Прогноз, степень ухудшения зависят от дефицита конкретных ферментов
• Лечение: ТКМ или в/в введение рекомбинантного человеческого фермента (например, МПС 1H типа: α-L-идуронидаза)
• Имеется существенная корреляция между изменениями БВ и умственной отсталостью
г) Диагностическая памятка:
• При любом исследовании ЦНС всегда оценивайте большое затылочное отверстие для поиска компрессии структур на уровне краниовертебрального перехода (КВП)
• Дыхательные пути: большой риск при седации и анестезии
• Не при всех МПС имеются типичные черты лица; расширенные ПВР могут сигнализировать
о МПС (встречающемся нечасто)
• При МРТ исследуйте верхне-шейный отдел позвоночника на сагиттальных изображениях; помогает в постановке диагноза
