б) Визуализация синдрома каудальной регрессии:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
• Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника
• Выделяют два основных типа:
о Первая группа: гипоплазия дистального конца спинного мозга, тяжелые костные аномалии крестца
о Вторая группа: конусовидный низкорасположенный удлиненный дистальный конец спинного мозга, фиксированный в спинномозговом канале, менее выраженные аномалии крестца
(Слева) Сагиттальная схема пояснично-крестцового отдела позвоночника при тяжелом синдроме каудальной регрессии группы 1: на схеме отражен высокий обрыв крестца и медиализация крыла подвздошной кости. Конус спинного мозга оканчивается аномально высоко и отличается тупоконечным закруглением на конце.
(Справа) На сагиттальном Т2-ВИ (1 группа СКР) виден высокий обрыв крестца и аномально высокое окончание спинного мозга — на уровне тел T12-L1, с типичным тупоконечным закруглением конуса спинного мозга.
(Слева) На аксиальном Т2-ВИ (1 группа СКР) визуализируется область сразу дистальнее уровня конуса спинного мозга: внезапное прерывание конуса спинного мозга на фоне относительно нормально выглядящих вентральных и дорзальных корешков конского хвоста.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ таза (1 группа СКР) определяются признаки двусторонней гипоплазии крыльев подвздошных костей, которые расположены очень близко к срединной линии в связи с полным отсутствием на этом уровне нормальных крестцовых позвонков.
г) Патология:
• Группа 1: более тяжелая форма дисгенезии с высоким окончанием спинного мозга, булавовидным утолщением его дистального конца (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга)
• Группа 2: менее тяжелая дисгенезия с относительно низкорасположенным конусовидным окончанием спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле
д) Клинические особенности:
• Клиническая картина может варьировать от отсутствия какой-либо неврологической симптоматики до тяжелых неврологических расстройств
• Расстройства функции нижних конечностей также могут быть самыми различными: от легких изменений со стороны стоп до тяжелых параличей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей
е) Диагностическая памятка:
• Прицельно обследуйте на предмет аномалий развития каудальных отделов позвоночника пациентов с аномалиями развития мочеполовой системы и аноректальной области
