а) Терминология:
1. Сокращения:
• Сегментарная дисгенезия позвоночника (СДП)
2. Определения:
• Сложная врожденная мальформация позвоночника:
о Локальная сегментарная агенезия или дисгенезия поясничного или грудопоясничного отдела позвоночника и соответствующих отделов спинного мозга
о Дистальные костные структуры позвоночника обычно нормальные (если только нет конкурирующего СКР)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики сегментарной дисгенезии позвоночника:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Локальная сегментарная дисгенезия или агенезия позвоночника с тяжелой врожденной кифотической или кифосколиотической деформацией, сегментарными изменениями спинного мозга
• Локализация:
о Грудопоясничный, поясничный уровень> пояснично-крестцовый уровень
• Размеры:
о Протяженность дефекта может варьировать
• Морфология:
о СДП - это скорее комплекс морфологических изменений, нежели чем единственная аномалия:
- Тяжелая деформация: угловая кифотическая или кифосколиотическая деформация с формированием горба, недифференцируемый на диагностических изображениях спинной мозг, пальпируемый костный выступ в области вершины деформации
- Легкая деформация: менее выраженный кифоз, сегментарное истончение спинного мозга, гипоплазия спинномозгового канала на уровне измененного сегмента
о Классическая морфология спинного мозга:
- Верхние отделы спинного мозга не изменены
- На уровне дисгенезии спинной мозг истончен или атрезирован, корешки отсутствуют
- Спинной мозг ниже уровня дисгенезии утолщен, оканчивается ниже, чем в норме
• Корешки характеризуются краниальным направлением

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Многоплоскостная МРТ
• Протокол исследования:
о Для оценки состояния спинного мозга наиболее информативны сагиттальные и фронтальные МР-томограммы
о Многоплоскостная и трехмерная КТ эффективна в отношении оценки аномалий позвоночника и предоперационного планирования

3. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Умеренная или тяжелая врожденная кифотическая или кифосколиотическая деформация позвоночника:
- Вершина видимой деформации (горб) маркирует собой уровень дисгенезии позвоночника
о Сегментарные костные аномалии на уровне дисгенезии:
- Фокальный стеноз спинномозгового канала, гипоплазия или аплазия позвонков, подвывих позвоночного столба (свидетельствует о нестабильности)
о Выраженный стеноз или прерывание спинномозгового канала на уровне мальформации:
- На уровне вершины деформации спинномозговой канал располагается поверхностно
о ± аномалии развития ребер (раздвоение, слияние или отсутствие)
о ± аномалии сегментации и формирования позвонков на других уровнях

4. КТ при сегментарной дисгенезии позвоночника:
• Костная КТ:
о Аналогичные рентгенологическим находки, более наглядно позволяет охарактеризовать аномалии развития позвонков

5. МРТ при сегментарной дисгенезии позвоночника:
• Т1-ВИ:
о Значительное сужение дурального мешка, аномалии спинного мозга, отсутствие корешков на уровне мальформации
о Спинной мозг всегда изменен
о Низкое расположение конуса спинного мозга, оканчивающегося на уровне L3 или ниже
о Сегментарная гипоплазия спинного мозга, переходящая в терминальную нить при пояснично-крестцовой СДП
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ находки

6. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Находки аналогичны таковым, обнаруживаемым по МРТ
о Диагностическая ценность ограничена, может применяться у новорожденных, которым невозможно провести МРТ

в) Дифференциальная диагностика:

1. Множественные аномалии сегментации позвоночника (МАСП):
• Карликовый рост с уменьшением длины туловища, различные сочетанные аномалии ребер:
о Синдром Ярхо-Левина, спондилоторакальный дизостоз и позвоночно-реберный дизостоз
• Аномалии развития позвоночника в целом, нежели чем просто фокальная дисгенезия

2. Врожденный вывих позвонка (ВВП):
• Вывих позвонка на одном уровне → локальная деформация спинномозгового канала
• При ВВП у позвонков на уровне деформации нормально сформированы задние элементы, в частности - корни дуг, при СДП корни дуг отсутствуют
• Спинной мозг натянут/сдавлен, однако во всех остальных отношениях нормальный
• Закрытая дизрафия позвоночника нехарактерна
• Неврологический дефицит зачастую незначителен и связан с нестабильностью позвоночника ± сдавлением спинного мозга

3. Медиальная спинальная аплазия (MCA):
• Изолированное отсутствие сегментов позвоночника (в основном нижнегрудных, поясничных)
• Врожденная кифосколиотическая деформация + параплегия
• Скорее всего является одним из наиболее тяжелых форм СДП; от использования термина «МСА» на сегодняшний день отказываются

4. Синдром каудальной регрессии:
• Мальформация, возникающая вследствие нарушения нормальных процессов развития каудального клеточного пула в период эмбриогенеза
• Дисгенезия или отсутствие каудальных отделов позвоночника и спинного мозга
• Встречается изолированно или в сочетании с СДП

г) Патология:

1. Общие характеристики сегментарной дисгенезии позвоночника:
• Этиология:
о Причина до конца неизвестна, предполагаемые механизмы развития включают:
- Сахарный диабет у матери, прием медикаментов, действие токсинов во время беременности
- Нарушение сегментарного кровоснабжения
о С эмбриологической точки зрения может представлять собой проявление неадекватного индуцирования активации позиционного апоптоза на уровне дисгенезии в фазу гаструляции
- Неправильно дифференцированные клетки удаляются → лишь немногие нейроэктодермальные клетки встают на путь формирования нервной пластинки в фазу первичной нейруляции
- Аномалии первичной нейруляции → гипоплазия или аплазия сегмента спинного мозга
• Отсутствие корешков на уровне дисгенезии может быть следствием апоптотической элиминации соматических мотонейронов:
- Нейруляция нервной пластинки ниже уровня мальформации продолжается → каудальный отдел спинного мозга обычно развивается
о СДП и СКР скорее всего представляют собой различные фенотипы одной группы сегментарных мальформаций позвоночника/спинного мозга:
- Сегментарная локализация (локализации) нарушений вдоль продольной оси эмбриона определяет тип возникающей мальформации:
Промежуточный сегмент → СДП
Каудальный сегмент → СКР
Два сегмента → СДП на двух уровнях или СДП + СКР
• Сочетанные аномалии:
о Аномалии формирования и сегментации позвонков
о Закрытая дизрафия позвоночника (диастематомиелия, эпителиальный свищевой ход, терминальное миелоцистоцеле, липома, утолщение терминальной нити)
о Аномалии внутренних органов (почек, сердца, нейрогенный мочевой пузырь)
о Аномалии костно-мышечной системы (эквинополоварусная деформация стоп, деформации нижних конечностей)
о Кожные стигмы (ангиомы, эпителиальные ходы, локальный гипертрихоз)

2. Стадирование, степени и классификация:
• Диагностические критерии:
о Дисгенезия поясничного или грудопоясничного отдела позвоночника с его кифотической деформацией
о Фокальная гипоплазия спинного мозга или отсутствие его и соответствующих корешков
о Деформации нижних конечностей с параплегией или парапарезом

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Интактные проксимальные отделы спинного мозга
• Мальформация спинного мозга и позвонков на уровне вершины кифотической деформации:
о Выше и ниже аномалии нормальные позвонки
• Крупный, утолщенный, низкорасположенный сегмент спинного мозга в каудальных по отношению к уровню дисгенезии отделах спинномозгового канала

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина сегментарной дисгенезии позвоночника:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Кифотическая деформация грудного или поясничного отдела позвоночника с пальпируемым костным выступом на уровне вершины деформации
о Спастический парапарез или параплегия
о Нейрогенный мочевой пузырь
• Другие симптомы/признаки:
о Редко — нормальная или лишь в небольшой степени нарушенная функция нижних конечностей → прогрессирование неврологического дефицита в последующем
• Внешний вид пациента:
о Новорожденные с выраженной гипотрофией, деформацией нижних конечностей, сгибательно-отводящей контрактурой тазобедренных суставов, сгибательной контрактурой коленных суставов, эквинополоварусной деформацией стоп → «поза Будды»
о Умеренное/тяжелое нарушение моторных функций

2. Демография:
• Возраст:
о Диагностируется в младенческом возрасте
• Эпидемиология:
о Встречается очень редко

3. Течение заболевания и прогноз:
• Прогрессирование кифотической деформации
• Степень неврологического дефицита зависит оттяжести гипоплазии и функциональных возможностей оставшихся отделов спинного мозга:
о Практически у всех пациентов отмечается постепенно прогрессирование неврологического дефицита с развитием грубых двигательных расстройств

4. Лечение:
• В задачи лечения входят сохранение стабильности позвоночника и создание условий для прекращения прогрессирования кифотической деформации:
о Спондилодез в ранние сроки ± декомпрессия спинного мозга дает возможность пациентам самостоятельно садиться без дополнительной поддержки
о Ортезирование в плане профилактики прогрессирования неврологического дефицита менее эффективно по сравнению с хирургической стабилизацией
• Операции, сутью которых является релиз спинного мозга, имеют ограниченное применение:
о Неврологический дефицит здесь связан с сегментарной гипоплазией или аплазией спинного мозга и его корешков, а не с фиксацией его в спинномозговом канале

д) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Тяжесть морфологических изменений напрямую коррелирует с функциональными возможностями оставшихся отделов спинного мозга и клинической выраженностью неврологического дефицита
• СДР и СКР скорее всего являются двумя различными фенотипами одного спектра мальформаций

е) Список использованной литературы:
1. Lenke LG et al: Complications after 147 consecutive vertebral column resections for severe pediatric spinal deformity: a multicenter analysis. Spine (Phila Pa 1976). 38(2):119-32, 2013
2. Pahwa S et al: Segmental spinal dysgenesis: a rare malformation of the spinal cord. Neurol India. 58(2):334-5, 2010
3. Emmanouilidou M et al: Spinal segmental dysgenesis: presentation of a rare spinal congenital abnormality. Neuroradiol J. 21 (3):388-92, 2008
4. Bristol RE et al: Segmental spinal dysgenesis: report of four cases and proposed management strategy. Childs Nerv Syst. 23(3):359-64, 2007
5. Fratelli N et al: Prenatal diagnosis of segmental spinal dysgenesis. Prenat Diagn. 27(10):979-81,2007
6. Desai К et al: Congenital thoracic cord segmental amyelia: a rare manifestation of segmental spinal dysgenesis, Pediatr Neurosurg. 38(2): 102-6, 2003
7. Tortori-Donati P et al: Segmental spinal dysgenesis: neuroradiologic findings with clinical and embryologic correlation. AJNR Am J Neuroradiol. 20(3):445-56, 1999
8. Hughes LO et al: Segmental spinal dysgenesis: a report of three cases. J Pediatr Orthop. 18(2):227—32, 1998

- Также рекомендуем "МРТ при синдроме каудальной регрессии"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019