Рентгенограмма, МРТ при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса
а) Определения:
• Синдром Марфана (МФ): семейное заболевание, обусловленное пороком развития соединительной ткани с поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и сосудов, но с вариабельной фенотипической экспрессией
• Синдром Элерса-Данлоса (ЭД): наследственное заболевание соединительной ткани с различными фенотипическими проявлениями (множество синдромов)
б) Визуализация:
1. Непропорциональное удлинение конечностей (МФ, ЭД):
• Особенно кистей, стоп (арахнодактилия) в 89% случаев
2. Слабость связочного аппарата (МФ, ЭД):
• Патологическое искривление возможно в нескольких областях:
о Чаще возникает сгибательная деформация 5-го пальца (90°)
о Рекурвация коленного сустава, высокое стояние надколенника
• Реже нестабильность запястья
• Плоская стопа, вальгусная деформация большого пальца, молоткообразная деформация пальцев стопы
• Нестабильность суставов, вероятно обусловливающая хронические состояния:
о Повторяющаяся субклиническая травма
о Выпоты, гемартроз (ЭД>МФ)
о Ранний остеоартрит (ЭД>МФ)
• Вывихи суставов (наколенник, тазобедренный сустав, нижняя челюсть, ключица, пальцы) ЭД>МФ
• Протрузия вертлужной впадины
(Слева) Рентгенография кистей в ЗП проекции: определяется арахнодактилия при отсутствии других изменений. Наблюдается аномальный метакарпальный индекс.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: определяется неровность задней поверхности тел позвонков. Плотность кости нормальная. На уровне позвонков L5-S1 был выявлен двусторонний спондилолизис с IV степенью спондилолистеза (изображение не представлено). Аномалии позвоночника в сочетании с арахнодактилией могут наблюдаться как при синдроме Марфана, так и при синдроме Элерса-Данлоса: в этом случае диагностирован синдром Марфана.
3. Мягкие ткани: различные проявления при МФ, ДМ:
• МФ: худощавость, атрофия мышц, скудная жировая клетчатка
• ЭД: подкожные кальцификации (некроз жировой ткани) в сочетании с повышенной частой гетеротопической оссификации
• При МРТ определяется слабость связочного аппарата, разрывы сухожилий, тендинопатия
4. Позвоночник (МФ, ЭД):
• Сколиоз (40-60%): картина схожа с идиопатическим сколиозом
• Неровность задней поверхности тел позвонков с эктазией твердой мозговой оболочки (63%):
о Также могут наблюдаться расширение отверстий, нарушение морфологии крестца
• Спондилолизис со спондилолистезом
• Подвывих атланто-аксиального сочленения (редко)
5. Грудная клетка (МФ, ЭД):
• Воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки
6. Другие признаки:
• Плотность кости (МФ, ЭД): нормальная
• Эпифизиолиз головки бедренной кости (МФ, ЭД): ↑ частота встречаемости
в) Дифференциальная диагностика синдромов Марфана и Элерса-Данлоса:
1. Гомоцистинурия:
• Схожие признаки: непропорциональность длины конечностей, арахнодактилия и гиперподвижность суставов
• Клиническим признаком для дифференциального диагноза является задержка умственного развития
• Диффузная остеопения наблюдается при гомоцистеинурии, но не при других состояниях
• Большее число контрактур суставов
• Различный характер поражения глаз: двусторонний нижний вывих хрусталиков, возникающий в раннем детском возрасте
• Иной характер поражения сосудов: тромбоэмболия
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: плоская стопа, обусловленная болезнью Марфана. Наблюдается пронация переднего отдела стопы, определяемая по отклонению оснований плюсневых костей. Также имеется просвет между клиновидными костями, что говорит об ослаблении связок.
(Справа) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у этого же пациента определяется растяжение межклиновидных и межплюсневых связок В, что приводит к аномальному просвету между клиновидными и плюсневыми костями. На других изображениях (не представлены) определялись разрывы сухожилий, все это вносит вклад в формирование клинически плоской стопы, характерной для болезни Марфана.
г) Патология. Общая характеристика:
• Генетика:
о Синдром Марфана: обычно аутосомно-доминантный тип наследования; в 20-30% обусловлен спонтанными мутациями:
- Мутации в локусе (15q15-15q21) длинного плеча XV хромосомы (MFS1)
о ЭД: сложная классификационная система:
- Множество генетических дефектов, влияющих на синтез коллагена (не менее 19 фокусов минимум в 12 генах)
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Синдром Марфана:
- Высокий рост, худощавость (> 95-го перцентиля)
- Непропорциональная длина конечностей относительно туловища):
Кисти, стопы > нижние конечности > верхние конечности
- Поражение сосудов:
Кистозный медионекроз с расслоением и разрывом аорты
Расширение проксимального отдела восходящей аорты → недостаточность аортального клапана и расширение венечных пазух
Медионекроз основной легочной артерии (менее часто)
Недостаточность аортального и митрального клапанов
- Поражение глаз:
Патологическое изменение подвешивающих связок → двусторонний вывих хрусталиков (в верхнем направлении) в 57% случаев
Также наблюдаются страбизм и отслоение сетчатки
о Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на наличии клинической триады:
- Хрупкость кожных покровов:
Кожу можно приподнять с формированием высокой складки; со временем складки становятся постоянными; кожа легко рубцуется
- Гипермобильность суставов
- Хрупкость сосудов:
Желудочно-кишечные, кожные и бронхолегочные кровотечения
Спонтанное расслоение аорты или крупных сосудов, смерть от потери крови
- Встречается поражение глаз, но двусторонний вывих хрусталиков встречается менее часто, чем при МФ
2. Демография:
• Возраст:
о Симптомы часто не проявляются до детского возраста
• Эпидемиология:
о Синдром Марфана: 4-6 на 100000 новорожденных
3. Течение и прогноз:
• Средний возраст смерти при синдроме Марфана 28 лет; смерть вызвана сердечно-сосудистыми заболеваниями
4. Лечение:
• Устранение проблем, связанных с сердечно-сосудистой системой и органами зрения
• Реконструкция нестабильных слабых связок
е) Список использованной литературы:
1. Hammarstedt JE et al: Arthroscopic ligamentum teres reconstruction of the hip in Ehlers-Danlos syndrome: a case study. Hip Int. 0, 2015
